فهرست مطالب
مشاوره ژنتیک راهی است برای درک اینکه چگونه بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند بر مردم و خانواده‌ی آن‌ها تاثیر بگذارند. مشاوران ژنتیک به‌عنوان اعضای یک تیم مراقبت‌های بهداشتی، اطلاعات و حمایت از خانواده‌هایی را که تحت ثاثیر یک اختلال ژنتیکی قرار دارند یا در معرض ابتلا به آن هستند، ارائه می‌کنند. در ادامه به این موضوعات می‌خواهیم بپردازیم که مشاوره ژنتیک چیست؟ هدف مشاوره ژنتیک به چه صورت است؟
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد تاثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده‌ی شما در اختیار قرار می‌دهد. مشاوران ژنتیک یا سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی سابقه‌ی سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع‌آوری می‌کنند. آن‌ها می‌توانند از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال شما یا یکی از اعضای خانواده به بیماری ژنتیکی استفاده کنند. براساس این اطلاعات، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شما یا خویشاوندان شما مناسب باشد یا خیر.
مشاوره ژنتیک به‌عنوان یک منبع مرکزی اطلاعات در مورد اختلالات ژنتیکی برای سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، بیماران و عموم مردم عمل می‌کند. مشاوران ژنتیک نقش مهمی در ارائه‌ی خدمات تخصصی ژنتیک دارند. آن‌ها آموزش دیده‌اند تا اطلاعات پیچیده و دشواری را در مورد خطرات ژنتیکی، آزمایش و تشخیص به خانواده‌ها و بیماران ارائه دهند.
اهمیت مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک برای افراد و خانواده‌هایشان اهمیت ویژه‌ای دارد؛ زیرا اغلب بر تنظیم خانواده تاثیر می‌گذارد. مراحل مختلفی در طول زندگی افراد وجود دارد که مشاوره ژنتیک می‌تواند در آن مفید واقع شود:
- برنامه‌ریزی برای بارداری
- در دوران بارداری
- مراقبت از کودکان مشکوک به اختلالات ژنتیکی
- مدیریت سلامت
نیاز روزافزون به مشاوره ژنتیک در مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی
از آنجا که پزشکی ژنومیک (genomic medicine) پیشرفت می‌کند، تقاضا برای مشاوران ژنتیک ماهر و شایسته افزایش می‌یابد. به این ترتیب، آن‌ها به توسعه‌ی مهارت‌های پزشکی نیاز دارند.
تفسیر واریانت‌های شناسایی‌شده توسط ژنومیک برای تعیین اینکه آیا یک تغییر خاص در توالی”DNA“ اثر مضری دارد یا خیر، ضروری است. درک فناوری توالی ژنومی و تفسیرهای متفاوت جزء اصلی دانش مورد نیاز مشاوره ژنتیک و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی است. با این وجود، با پیچیده‌ترشدن ابزارهای بیوانفورماتیک، نیاز کمتری به مداخله‌ی انسان وجود خواهد داشت.
با توسعه‌ی پزشکی ژنومیک، نقش مشاوره ژنتیک مهم‌تر می‌شود؛ زیرا اطلاعات تولیدشده پیچیده‌تر می‌شود و به اشتراک‌گذاری داده‌ها بیش از پیش ضروری می‌شود.
چرا کسی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کند؟
افراد ممکن است به‌دلایل زیادی به یک مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است، ممکن است مشاوره ژنتیک دریافت کند.
- افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری‌های ژنتیکی دارند.
- والدینی که فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
- زنان باردار بالای 34 سال یا کسانی‌که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمینوسنتز (amniocentesis) با نتیجه‌ی غیرطبیعی دارند.
- زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته‌است.
همچنین ممکن است شخصی به مشاور ژنتیک مراجعه کند تا:
- خود، کودک یا نوزاد متولدنشده را آزمایش کند.
- متوجه شوند که آیا حامل ژن یک بیماری هستند یا خیر.
- ببینند چقدر احتمال دارد که یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان منتقل کنند.
- برای برخی از بیماری‌ها برنامه‌های درمانی دریافت کنند. (ببینند آیا یک دارو بهتر از دیگری کار می‌کند؟)
در مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
مشاوره ژنتیک هنگام ملاقات با یک مشاور ژنتیک شروع می‌شود. مشاور ژنتیک، آموزش‌های ویژه‌ای در زمینه ژنتیک و مشاوره دیده‌است و کارهای زیر را انجام خواهد داد:
- در مورد سابقه پزشکی مانند بیماری‌هایی که در خانواده ایجاد می‌شود، سقط جنین نوزادان مرده یا مرگ‌های غیرقابل توضیح سوال می‌پرسد.
- به سوابق پزشکی نگاه می‌کند.
- به هر آزمایشی که انجام شده‌است، مانند سونوگرافی یا آزمایشات قبل از تولد نگاه می‌کند.
پس از اینکه مشاور اطلاعات پزشکی مورد نیاز خود را در اختیار داشت، کارهای زیر را در مشاوره ژنتیک انجام می‌دهد:
- آزمایشات پزشکی را توصیه می‌کند.
- به نتایج آزمایشات نگاه می‌کند.
- توضیح می‌دهد که چگونه تغییرات ژنی می‌تواند باعث بیماری‌های ژنتیکی شود.
- در مورد اینکه چقدر احتمال دارد که یک بیماری ژنتیکی به کودک منتقل شود، صحبت می‌کند.
- در مورد گزینه‌های بعدی صحبت می‌کند.
- پشتیبانی و منابع فراهم می‌کند.
هدف مشاوره ژنتیک چیست؟
هدف مشاوره ژنتیک افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و گزینه‌های موجود برای آن‌ها است؛ همچنین مشاوره ژنتیک به فرد آسیب‌دیده در خانواده‌ی خود اجازه می‌دهد تا ابزارهای روانی-اجتماعی مورد نیاز برای مقابله با عواقب اختلالات ژنتیکی ایجاد کند که به‌دنبال آن استرس مرتبط با اختلالات ژنتیکی را کاهش می‌دهد.
مشاوران ژنتیک به‌طور منحصربه‌فردی آموزش دیده‌اند. آن‌ها نه‌تنها علم را درک می‌کنند، بلکه به تاثیرات روانی و اجتماعی نتایج آزمایشات ژنتیکی نیز می‌پردازند.
آن‌ها آزمایش ژنتیک را از دیدگاه ارائه‌دهنده‌ی مراقبت‌های بهداشتی و بیمار درک می‌کنند. مشاوره ژنتیک بالینی به بیماران کمک می‌کند. نقش مشاوره ژنتیک، کمک به ترجمه‌ی داده‌های علمی و کمک به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و بیماران است که پیامد نتایج خود را درک کنند تا بتوانند بهترین انتخاب را برای خود و خانواده‌ی خود داشته باشند. از لحاظ تاریخی، مشاوره ژنتیک بر غربالگری قبل از تولد، تشخیص در جمعیت کودکان و به‌تازگی تشخیص و درمان سرطان متمرکز بوده‌است.
ما به احتمال زیاد مشاوران بیشتری را خواهیم دید که در زمینه‌های دیگر مانند قلب و عروق، روان‌پزشکی و نورولوژی تخصص دارند. مشاوره ژنتیک یک حوزه‌ی در حال رشد است.
مشاوره ژنتیک می‌تواند به والدین آینده کمک کند تا گزینه‌های غربالگری قبل از تولد و نحوه‌ی تفسیر نتایج آن‌ها را بهتر درک کنند. زوج‌هایی که درک بهتری از نتایج خود دارند، می‌توانند تصمیم‌های آگاهانه‌تری در مورد آن‌چه برای خانواده‌شان مناسب‌تر است، در چهارچوب باورهای شخصی و فرهنگی خود بگیرند.
گزینه‌های بعد از مشاوره ژنتیک چیست؟
یک مشاور ژنتیک در حالی‌که افراد تصمیم می‌گیرند چه چیزی برای آن‌ها مناسب است، از آن‌ها حمایت می‌کند. مشاور به کسی نمی‌گوید که چه کاری انجام دهد. برخی از افراد هیچ تغییری ایجاد نمی‌کنند یا آزمایش بیشتری براساس مشاوره ژنتیک انجام نمی‌دهند.
گزینه‌های قبل از بارداری
پس از مشاوره ژنتیک، افرادی که به باردارشدن فکر می‌کنند، ممکن است این موضوع را در نظر بگیرند:
- تشخیص قبل از لانه‌گزینی (pre-implantation)، این برای زمانی است که تخمک‌هایی که در آزمایشگاه (نه در رحم) بارور شده‌اند، خیلی زود برای بیماری‌های ژنتیکی آزمایش می‌شوند.
- فقط از تخمک‌های بارورشده بدون بیماری برای ایجاد بارداری استفاده می‌شود.
- استفاده از اسپرم اهداکننده یا تخمک اهداکننده
- فرزند خواندگی
گزینه‌ها در دوران بارداری
پس از مشاوره ژنتیک، فردی که باردار است، ممکن است تصمیم بگیرد:
- بچه‌دار شود.
- در حالی‌که نوزاد هنوز در رحم است، تحت عمل جراحی قرار بگیرد.
- به بارداری پایان دهد.
گزینه‌های دیگر
افرادی که در معرض خطر بالای یک بیماری ژنتیکی خاص هستند، ممکن است تغییراتی ایجاد کنند که می‌تواند کمک کند؛ به‌عنوان مثال، فردی که در معرض ابتلا به یک نوع سرطان قرار دارد، می‌تواند آزمایش غربالگری مکرر انجام دهد.
وظیفه‌ی مشاوره ژنتیک چیست؟
وظیفه‌ی مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است:
- سابقه‌ی خانوادگی و پزشکی را ارزیابی می‌کند و به بیماران یا خانواده‌ها در مورد اختلالات ژنتیکی یا نقص مادرزادی مشاوره می‌دهد.
- مشاوره ژنتیک مزایا و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک را مورد بحث قرار می‌دهد. از بیماران علاقه‌مند رضایت آگاهانه دریافت می‌کند.
- به خانواده‌ها جهت درک اختلالات ژنتیکی مانند دوره‌ی احتمالی اختلال، استراتژی‌های مدیریتی موجود، توصیه‌های پزشکی متخصص ژنتیک و خطرات عود کمک می‌کند.
- مشاوره ژنتیک پرونده‌ها را مستند می‌کند، سوابق مناسب را حفظ می‌کند و از محرمانه‌بودن مطمئن می‌شود.
- برنامه‌های آموزشی و مرتبط را در صورت لزوم تدوین و ارائه می‌کند.
- هماهنگی و پشتیبانی از اجرای پروتکل تحقیق در صورت نیاز؛ از جمله استخدام و ارزیابی افراد تحقیق، ارائه مشاوره و حمایت از بیمار و نگه‌داری سوابق تحقیقاتی.
- مشاوره ژنتیک وظایف اداری و دفتری مرتبط را انجام می‌دهد که ممکن است شامل پروژه‌های خاص، مکاتبات و فعالیت‌های تامین مالی برنامه باشد.
- آموزش و نظارت بر فعالیت‌های آموزشی ساکنان و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی.
چه اختلالاتی در مشاوره ژنتیک بررسی می‌شود؟
پزشک براساس سابقه‌ی سلامت شخصی و خانوادگی می‌تواند شما را به مشاوره ژنتیک معرفی کند. مراحل مختلفی در زندگی وجود دارد که ممکن است به مشاوره ژنتیک معرفی شوید:
-
برنامه‌ریزی برای بارداری
مشاوره ژنتیک برای قبل از باردارشدن می‌تواند نگرانی‌های مربوط به عواملی که ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی روی کودک شما تاثیر بگذارد یا توانایی برای باردارشدن را برطرف کند.
- شرایط ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.
- سابقه ناباروری، سقط‌های متعدد یا مرده‌زایی
- بارداری قبلی یا کودکی که تحت تاثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرارگرفته‌است.
-
دوران بارداری
مشاوره ژنتیک می‌تواند از طریق آزمایش‌های خاصی که ممکن است در دوران بارداری انجام شود، به مشکلات شناسایی‌شده یا شرایطی که ممکن است در دوران کودکی یا نوزادی روی کودک شما تاثیر بگذارد، رسیدگی کند.
- سابقه‌ی ناباروری، سقط‌های متعدد یا مرده‌زایی
- بارداری قبلی یا کودکی که تحت‌تاثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته‌است.
- نتایج غیرطبیعی آزمایش مانند آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمینوسنتز (amniocentesis)
- عفونت‌های مادر مانند سیتومگالوویروس (Cytomegalovirus) یا (CMV) و سایر تماس‌ها مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس
- غربالگری ژنتیکی برای همه‌ی زنان بارداری که دارای فیبروزکیستیک (cystic fibrosis)، بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease) و هر شرایطی که در خانواده شما یا خانواده‌ی شریک زندگی شما وجود دارد، توصیه می‌شود.
-
مراقبت از کودکان
مشاوره ژنتیک می‌تواند نگرانی‌های در مورد فرزند شما که علائم و نشانه‌های اختلالی را از خود نشان می‌دهد و ممکن است ژنتیکی باشد، برطرف کند.
- نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان
- نقائص هنگام تولد
- ناتوانی‌های ذهنی یا ناتوانی‌های رشدی
- اختلالات طیف اوتیسم (Autism spectrum disorders) یا (ASD)
- مشکلات بینایی یا شنوایی
-
مدیریت سلامتی
مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان شامل زمینه‌های تخصصی مانند قلب و عروق، روان‌پزشکی و سرطان است. مشاوره ژنتیک در صورت بروز علائم بیماری یا سابقه خانوادگی بیماری که احتمال ابتلای شما به آن بیماری را افزایش می‌دهد، می‌تواند مفید باشد.
- سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)
- سندرم لینچ (Lynch syndrome) (سرطان ارثی کلورکتال (hereditary colorectal) و سایر سرطان‌ها)
- هیپرکلسترومی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia)
- دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) و سایر بیماری‌های عضلانی
- اختلالات حرکتی- ارثی مانند بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease)
- اختلالات خونی- ارثی مانند بیماری سلول داسی شکل
در شکل زیر مشاهده می‌کنیم که: آزمایش سریع ژنتیکی، بیماران پیشرفته سرطان پروستات را برای درمان‌های جدید هدف قرار می‌دهد. انکولوژیست معالج در کلینیک تایید می‌کند تا بیماران تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند. آموزش پیش از آزمون شامل یک بروشور مکتوب و یک ویدیو 8 دقیقه‌ای است که مزایا و خطرات آزمایش ژنتیکی را توضیح می‌دهد.
پس از رضایت، نمونه‌ی خون یا بزاق جمع‌آوری و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه تجاری فرستاده می‌شود. هنگامی‌که نتایج آزمایش در دسترس باشد، یک مشاور ژنتیک تعیین‌شده (GC) با بیمار تماس می‌گیرد تا سابقه‌ی خانوادگی را جمع‌آوری کند و نتایج را از طریق تلفن مورد بحث قرار دهد.به هر یک از شرکت‌کنندگان یک کپی از نتایج آزمایش و یک نامه خلاصه با امکان برنامه‌ریزی برای مشاوره ژنتیک ارائه می‌شود.
پس از جلسه‌ی مشاوره ژنتیک ممکن است تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک بگیرید. مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش می‌تواند به درک بهتر نتایج آزمایش و گزینه‌های درمانی کمک کند تا با نگرانی‌های عاطفی مقابله کنید و شما را به سایر ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و گروه‌های مدافع و حمایت ارجاع می‌دهد.
چه چیز دیگری در مورد مشاوره ژنتیک باید بدانم؟
نتایج آزمایش ژنتیک همیشه به‌طور کامل واضح نیست. گاهی‌اوقات داشتن یک تغییر ژنتیکی به این معنی نیست که یک فرد به‌طور قطع یک بیماری ژنتیکی خواهد داشت؛ همچنین یک تغییر ژنتیکی ممکن است در یک فرد باعث بیماری خفیف و در فرد دیگر شدیدتر شود.
مشاوره ژنتیک می‌تواند به افراد کمک کند تا اطلاعات مهمی در مورد بیماری‌های ژنتیکی به‌دست آورند. مشاور تا زمانی‌که مردم تصمیم می‌گیرند از آن‌ها حمایت می‌کند. آن‌ها درک می‌کنند که آن‌چه برای یک فرد یا خانواده مناسب است، ممکن است برای دیگری مناسب نباشد.
نویسنده: ریحانه ارفعی
ویراستار: حدیث پرهیزگاری
منابع:
- https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
- https://kidshealth.org/en/parents/genetic-counseling.html
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132139/
- https://jobdescriptions.unm.edu/detail.php?id=S1008
- https://www.news-medical.net/health/The-Importance-of-Genetic-Counseling-In-Healthcare-And-Medicine.aspx
