هانتینگتون

مقدمه

بیماری هانتینگتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مشکلات عاطفی و از دست دادنتوانایی تفکر و شناخت شود.

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود.بیماری هانتینگتون دارای تأثیر گسترده ای بر توانایی های فردی  شخص بیمار می گذارد و معمولاً علائم بیماری هانتینگتون در رفتارهای حرکتی، تفکر (شناختی) و اختلالات روانی مشخص می شود. بیماری هانتینگتون یکی از شایع ترین بیماری های مغزو اعصاب محسوب می شود.

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول های عصبی مغز به تدریج تجزیه می شوند. این عمل بر حرکاتجسمی، احساسات و توانایی های شناختی فرد تأثیر می گذارد. هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما راه هایی برایمقابله با این بیماری و علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد.نشانه ها و علائم بیماری هانتینگتون معمولا در ۳۰ یا ۴۰ سالگی خود را نشان می دهند، اما بیماری ممکن است زودتر یادیرتر در زندگی ظاهر شود. داروها برای کمک به دًرمان و کاهش علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان هانمی توانند مانع از کاهش اثرات و ضایعات فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.

علائم بیماری هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود با طیف وسیعی از علائم ونشانه ها رخ می دهد. در طول دوره بیماری، برخی از اختلالات و علائم بیماری هانتینگتون به نظر می رسد که غالب تر هستندو تأثیر بیشتری بر توانایی های عملکردی فرد دارند.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی همراه به عنوان علائم بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی ناخواسته و اختلالات درحرکات داوطلبانه باشد، مانند:

• حرکات تند و تیز (chorea)
• مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
• حرکت های آهسته یا غیر طبیعی
• راه رفتن دشوار و تعادل ناکافی
• دشواری صحبت کردن یا بلعیدن
• اختلال در حرکات داوطلبانه ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت های روزانه، ارتباط برقرارکردن و مستقل بودن داشته باشد.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب به عنوان علائم بیماری هانتینگتون شناخته می شوند عبارت اند از:

• دشواری سازمان دهی، اولویت دادن یا تمرکز بر روی وظایف
• فقدان انعطاف پذیری یا تمایل به گیر دادن به یک فکر، رفتار یا عمل (perseverance)
• فقدان کنترل ضربه ای که می تواند منجر به انفجار، اقدام بدون تفکر شود
• عدم آگاهی از رفتار و توانایی های خود
• کند شدن در پردازش افکار یا یافتن کلمات
• دشواری در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی

شایع ترین اختلال روان پزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. افسردگی فقط یک واکنش و علائم بیماری هانتینگتون نیست، افسردگی به نظر می رسد به علت آسیب مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می افتد. نشانه ها و علائم اختلالات روانی مرتبط به بیماری هانتینگتون عبارت اند از:

• احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی تفاوتی
• انزوا اجتماعی
• بی خوابی
• خستگی و از دست دادن انرژی
• افکار مکرر مرگ و یا خودکشی

سایر اختلالات روان پزشکی رایج عبارت اند از:

• اختلال وسواسی وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود
• مانیا که می تواند خلق و خوی زیاد، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس  پایین را افزایش دهد
• اختلال دوقطبی – وضعیتی با وقایع متناوب افسردگی و شیدایی همراه است.
• علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که دارای بیماری هانتینگتون هستند، به ویژه در حال پیشرفته دیده می شود.

علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان

شروع و پیشرفت و علائم بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل ابتدایی بیماری وجود دارد عبارت اند از:

• تغییرات رفتاری
• از دست دادن مهارت های علمی یا فیزیکی که قبلاً آموخته شده
• کاهش سریع عملکرد یادگیری و شناخت
• مشکلات رفتاری
• تغییرات فیزیکی
• تغییرات در مهارت های حرکتی
• لرزش یا حرکات ناخواسته جزئی
• تشنج

چه زمانی به دکتر مراجعه کنم؟

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی خود شوید، حتماً به متخصص مغز و اعصاب جهت بررسی علائم و نشانه های خود مراجعه کنید. نشانه ها و علائم بیماری هانتینگتون می تواند ناشی از شرایط مختلف باشد؛بنابراین، مهم است که یک تشخیص سریع و دقیق داشته باشید، شما می توانید از لیست موجود در سامانه نوبت دهی دکتردکتر نسبت به انتخاب متخصص مغز و اعصاب اقدام کنید، شما می توانید از اینجا به فهرست متخصصان مجرب مغز واعصاب کشور دسترسی داشته باشید.

علل بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون از افزایش تکرار بخشی از یک ژن در بدن بروز می کند. این افزایش تکرار باعث از دست دادن سلول هایعصبی مغز می گردد. هرچقدر دفعات تکرار در بدن بیشتر باشد بیماری هانتینگتون زودتر شروع خواهد شد. با انجام آزمایشژنتیک این ژن غیر طبیعی تشخیص داده می شود. بیماری هانتینگتون از بیماری های است که به ارث می رسد. هر فرد یکسری ژن دارد که یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به ارث می برد.در هانتینگتون بیمار فقط نیاز به ارث بردن ژن غیرطبیعی از یکی از والدین خود دارد. اگر یکی از والدین دارای ژن غیر طبیعی باشد، هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب دراتوزمال است که به این معنی است که یک فرد فقط یک نسخه از ژن معیوب را برای توسعه اختلال نیاز دارد. به طور کلی، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها این ژن را دارند، بیشتر از افراد دیگر است.

تشخیص بیماری هانتینگتون

سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می کند. با این حال، انواع آزمایش های بالینی وآزمایشگاهی می تواند برای کمک به تشخیص مشکل انجام شود. متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص آزمایش هایی رابرای بررسی شما انجام خواهد داد، از جمله:

• رفلکس
• هماهنگی
• تعادل
• تون عضلانی
• استحکام
• حس لامسه
• شنیدن
• چشم
• تست مغز و تصویربرداری

اگر تشنج دارید، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد. این آزمون فعالیت الکتریکی در مغز را اندازهگیری می کند. آزمایشات تصویربرداری مغز همچنین می تواند برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز استفاده شود.تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن از زمینه های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیاتاستفاده می کند.

اسکن کامپیوتری (CT) چندین اشعه ایکس را برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز ترکیب می کند.پزشک ممکن است از شما بخواهد ارزیابی روان پزشکی را نیز برای تشخیص بهتر انجام دهید. این ارزیابی مهارت های مقابله ای، حالت احساسی و الگوهای رفتاری را بررسی می کند. یک روان پزشک به دنبال علائم اختلال فکر است. اگر علائم متعددی در رابطه با بیماری هانتینگتون دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را تجویز کند. یک آزمایش ژنتیک می تواند به طور قطعی وضعیت شما را تشخیص دهد.

درمان هانتینگتون

در حال حاضر هیچ درمانی که باعث کاهش سرعت و یا بهبود بیماری شود وجود ندارد. در حال حاضر هانتینگتون قابلدرمان نیست، اما داروهایی وجود دارد که می توانند برخی از علائم بیماری هانتینگتون را کاهش دهند. این داروها ممکناست به بهبود حرکات، افسردگی و اختلال رفتار کمک نمایند. با متخصص مغز و اعصاب خود در مورد انتخاب داروهامشورت کنید. داروها می توانند برخی از نشانه های جسمی و روانی بیماری را از بین ببرند. انواع و مقادیر مورد نیاز داروهابا تغییر وضعیت شما تغییر خواهد کرد. حرکات ناخواسته ممکن است با داروهای تتربنزین و داروهای ضدویروسی درمان شوند.

استحکام عضله و انقباض عضلانی ناخواسته می تواند با دیازپام درمان شود.

افسردگی و سایر علائم روان پزشکی می تواند با داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خوی درمان شود.

فیزیوتراپی می تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند.

گفتار درمانی می تواند به شخص کمک کند تا به روشنی صحبت کند.

عوارض جانبی

پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی یک فرد به تدریج در طول زمان کاهش می یابد. میزان پیشرفت وطول مدت بیماری متفاوت است.

افسردگی بالینی همراه با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد.در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک به تمام فعالیت های زندگی روزانه و مراقبت های روزانه دارد. به زودیدر این بیماری، احتمالاً به تخت بستگی دارد و قادر به صحبت کردن نیست. با این حال، او عموماً قادر به درک زبان و آگاهیاز خانواده و دوستان است. زمان وقوع بیماری تا مرگ معمولاً حدود ۱۰ تا ۳۰ سال است بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولا در عرض ۱۰ سال پس از بروزعلائم موجب مرگ شخص می شود. علل رایج مرگ در اثر بیماری هانتینگتون عبارت اند از:

• پنومونی یا عفونت های دیگر
• آسیب های مربوط به سقوط از ارتفاع
• عوارض ناشی از عدم توانایی بلع

جلوگیری از هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، باید در این مورد آگاه شوند که ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل کند. این افراد باید آزمایش های ژنتیکی و گزینه های تنظیم خانواده را انجام دهند. یک مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آن ها مثبت است، بحث خواهدکرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می دهند.گزینه دیگری برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند، تخمک ها از تخمدان ها خارج می شوند و با آزمایش اسپرم پدر انجام می شوند. جنین ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می شوند.

نتیجه گیری

بیماری هانتینگتون به طور کلی:

نوعی اختلال پیشرو افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، باید در این مورد آگاه شوند که ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل کند. این افراد باید آزمایش های ژنتیکی و گزینه های تنظیم خانواده را انجام دهند. یکمشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آن ها مثبت است، بحث خواهدکرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می دهند.گزینه دیگری برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند، تخمک ها از تخمدان ها خارج می شوند و با آزمایش اسپرم پدر انجام می شوند. جنین ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می شوند.

بیماری هانتینگتون به طور کلی:

ده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده ، مشکلات عاطفی و از بین رفتن توانایی تفکر (شناخت)می شود. بیماری هانتینگتون با شروع بزرگسالان ، شایع ترین شکل این اختلال است که معمولاً در دهه سی یا چهل سالگییک فرد مشاهده می شود. علائم و نشانه های اولیه می تواند شامل تحریک پذیری ، افسردگی ، حرکات ناخواسته کوچک ،هماهنگی ضعیف و مشکل در یادگیری اطلاعات جدید یا تصمیم گیری باشد. بسیاری از مبتلایان به بیماری هانتینگتون حرکات غیرقانونی و لرزهای غیرقانونی دارند که به عنوان کر شناخته می شوند. با پیشرفت بیماری ، این حرکات برجسته تر می شوند. افراد مبتلا ممکن است در راه رفتن ، صحبت کردن و بلع مشکل داشته باشند. افراد مبتلا به این اختلاله مچنین تغییراتی در شخصیت و کاهش توانایی تفکر و استدلال را تجربه می کنند. افراد مبتلا به شکل شروع بزرگسالان هانتینگتون به طور عادی حدود 15 تا 20 سال پس از شروع علائم و علائم زندگی می کنند. شکل کمتری از بیماری هانتینگتون معروف به شکل نوجوانان در کودکی یا بزرگسالی آغاز می شود. این همچنین شامل مشکلات حرکتی و تغییراتذهنی و عاطفی است. علائم اضافی شکل نوجوانان شامل حرکات آهسته ، دست و پا چلفتی ، افتادن مکرر ، سفتی ، گفتاردوغاب و گول زدن است. عملکرد مدرسه باعث کاهش اختلال در تفکر و استدلال می شود. تشنج در 30 تا 50 درصد ازکودکان مبتلا به این بیماری رخ می دهد. بیماری نوجوانان هانتینگتون تمایل به پیشرفت سریعتر از شکل شروع بزرگسالاندارد. افراد مبتلا معمولاً 10 تا 15 سال پس از بروز علائم و نشانه ها زندگی می کنند.