فهرست مطالب
بیماری سلول‌های داسی‌شکل برای اولین‌بار توسط «جیمز بی هریک» در سال 1910 کشف شد. تقریبا 4دهه بعد «لینوس پاولینگ و همکارانش» به این نتیجه رسیدند که این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و بر هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. گلبول‌قرمز طبیعی؛ گرد و انعطاف‌پذیر است و به‌راحتی از رگ‌های خونی عبور می‌کند ولی گلبول‌قرمز خون این بیماران به شکل هلالی‌مانند است. در‌این مطلب؛ درباره‌ی علائم این بیماری و دلایل به‌وجود‌آمدن آن و راه‌های درمان موجود صحبت خواهیم‌کرد.
دلایل بروز
هموگلوبین؛ پروتئینی است که درون گلبول قرمز خون قرار دارد و به بافت‌های بدن اکسیژن می‌رساند. این پروتئین هم مثل سایر پروتئین‌های بدن به‌وسیله‌ی mRNA رونویسی‌شده از DNA درون ریبوزوم‌ها به‌وجود می‌آید. هموگلوبین از چهار زیرواحد پروتئینی تشکیل شده‌است؛ دو زیرواحد به‌نام آلفاگلوبین و دو زیرواحد به‌نام بتا گلوبین هستند. ژن مربوط به ساخت زیرواحد بتاگلوبین “HBB” و ژن مربوط به زیرواحد آلفاگلوبین “HBA” نام دارد، که روی کرموزوم 11 قراردارد. جهش در قسمت‌های مختلف ژن HBB باعث بروز انواعی از هموگلوبین‌های غیرطبیعی می‌شود.
علائم بیماری سلول‌های داسی‌شکل
- گلبول‌های قرمز دارای هموگلوبین معیوب، سفت و چسبنده هستند. وقتی اکسیژن خود را از دست می‌دهند، داسی‌شکل میشوند و به‌هم می‌چسبند. این‌امر، باعث انسداد در رگ‌های خونی می‌شود. به‌همین‌دلیل، این بیماران دردهای دوره‌ای را در اندام‌های مختلف خود تجربه می‌کنند.
- یکی‌دیگر از عوارض جدی بیماری سلول داسی، که به‌دلیل انسداد رگ‌ها رخ می‌دهد، فشارخون بالا در رگ‌های ریوی است، این موضوع، منجربه نارسایی قلبی می‌شود.
- طول عمر یک گلبول‌قرمز طبیعی 120روز است. اما این زمان برای گلبول‌های قرمز داسی‌شکل 10 تا 12روز است، همچنین این گلبول‌ها به‌دلیل غیرطبیعی بودن ممکن‌است توسط طحال ازبین‌بروند. این‌عوامل؛ باعث کم‌خونی می‌شود.
- تجزیه سریع گلبول های قرمز نیز باعث زردی چشم و پوست می‌شود که نشانه زردی است.
- این بیماری به اندام‌های مختلف ازجمله طحال آسیب می‌رساند که باعث بروز بیماری‌های عفونی در این افراد می‌شود.
انواع بیماری سلول‌های داسی‌شکل
- کم‌خونی‌داسی‌شکل؛ که بیماری سلول‌داسی‌شکل هموزیگوت هم نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی آتزومال مغلوب، و شایع‌ترین شکل این بیماری است. یعنی؛ برای ابتلای یک فرد به این بیماری لازم است فرد هر دو آلل معیوب را از دو والد خود به ارث برده‌باشد. در این بیماری؛ جهش در ژن HBB، منجربه جابهجایی اسیدآمینه گلوتامیک با اسیدآمینه والین در موقعیت 6 بتاگلوبین می‌شود. نسخه غیرطبیعی بتاگلوبین دراین‌حالت هموگلوبین S نام دارد. دراین‌شرایط؛ هر دو زیرواحد بتاگلوبین در هموگلوبین از نوع هموگلوبین S است.
- بیماری هموگلوبین SC؛ زیرواحدهای بتا گلوبین با هموگلوبین S و هموگلوبین C جایگزین میشوند. هموگلوبین C از جابهجایی آمینواسید لیزین با اسیدآمینه گلوتامیک در موقعیت 6 بتاگلوبین تولید می‌شود. شدت بیماری هموگلوبین SC متغیر است، می‌تواند به شدت کم‌خونی داسی‌شکل باشد.
- بیماری هموگلوبین “ES”؛ هموگلوبین E از جابهجایی اسیدآمینه گلوتامیک اسید با اسیدآمینه لیزین در موقعیت 26 در بتاگلوبین ایجاد می‌شود. در جهش هموگلوبین E همراه با هموگلوبین S فرد ممکن‌است علائم و نشانه‌‌های شدیدتری مرتبط با کم‌خونی داسی‌شکل مانند دردهای دوره‌ای، کم‌خونی و عملکرد غیرطبیعی طحال داشته باشد.
- بیماری “S-Beta thalassemia“؛ جهش بتاتالاسمی و هموگلوبین S باهم رخ می‌دهد. درجهش بتاتالاسمی یا بتاگلوبین کلا تشکیل نمی‌شود یا کم تولید می‌شود.
- درحالتی‌که فقط یک آلل معیوب را از پدر یا مادر خود به ارث برده‌باشد، فرد فقط ناقل بیماری است. به‌اصطلاح؛ به این بیماری، صفت سلول‌های داسی‌شکل می‌گویند. این بیماری، معمولا علائم خاصی ندارد.
وضعیت این بیماری در ایران و جهان
این بیماری درمیان افرادی با اجداد آفریقایی، کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان، ترکیه و ایتالیا، شبه جزیره عربستان، هند و مناطق اسپانیایی زبان در آمریکای جنوبی، آمریکای مرکزی و بخش‌هایی از دریای کارائیب شایع است. بیماری سلول داسی‌شکل شایع‌ترین اختلال خونی وراثتی در ایالات متحده است که حدود 100هزار آمریکایی را تحت‌تاثیر قرار داده‌است. احتمال این بیماری برای آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار 1از هر 500نفر و برای آمریکایی‌های اسپانیایی‌تبار 1از هر 1000 تا 1400نفر تخمین زده می‌شود. شیوع هتروزیگوت داسی‌شکل و آنمی داسی در جنوب ایران به ترتیب حدود 43/1 و 1/0 درصد تخمین زده شده‌است . شیوع آن در مرکز ایران 8درصد است.
درمان‌های بیماری سلول‌های داسی‌شکل
مانند بسیاری از اختلالات ژنتیکی، این بیماری تا حد زیادی برای تولید مداوم هموگلوبین معیوب در گلبول‌های قرمز جدید غیرقابل درمان است. به‌همین‌دلیل؛ گزینه‌های درمانی محدود هستند. درمان‌های معمول بیماری سلول داسی‌شکل درحال‌حاضر؛ پیوند خون، سلول‌های بنیادی و مغزاستخوان، به‌صورت مداوم است. به دلیل؛ خطرات آن اغلب انجام نمی‌شود. رایج‌ترین روش درمانی، پیوند آلوژنیک HSC است، که تولید گلبول‌های قرمز خون جدید مشتق‌شده از اهداکننده را تحریک می‌کند و حتی برخی از آسیب‌های بافت‌ها را معکوس کند. سایر درمان‌ها، برای کمک به مدیریت عوارض این بیماری مانند؛ کم‌خونی و دردهای دوره‌ای است. این درمان، برای افراد جوان‌از لحاظ رد پیوند موثر و ایمن‌تر و برای افراد مسن هم کم‌خطر است. اگر اهداکننده خواهر یا برادر همسان (MSD) بیمار باشد، احتمال رد پیوند حتی در بزرگسالان مسن‌تر نیز به میزان قابل‌توجهی به حداقل می‌رسد.
جمع‌بندی
19ژوئن مصادف با 30خردادماه روز جهانی بیماری سلول‌های داسی‌شکل نام‌گذاری شده‌است. این بیماری؛ یک بیماری ژنتیکی است، که به دلیل نقص در ژن مربوط به هموگلوبین به‌وجود می‌آید. این بیماری علائم متفاوتی، ازجمله؛ دردهای دوره‌ای، کم‌خونی و آسیب به ارگان‌های مهم بدن دارد. درمان‌های مختلفی برای این بیماری وجود دارد؛ بهترین و رایج‌ترین روش درمانی، پیوند آلوژنیک HSC است.
نویسنده:گلناز قادرپور
منابع
تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران
همچنین بخوانید: اختلال_پانیک_(Panic attack)
