استعداد ژنتیکی بیماری‌ها

استعداد ژنتیکی به معنای افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری خاص براساس ساختار ژنتیکی فرد است. «استعداد ژنتیکی» ناشی از تغییرات ژنتیکی خاص است که اغلب از والدین به ارث می‌رسد. ما در ادامه می‌خواهیم به این موضوع بپردازیم که استعداد ژنتیکی بیماری‌ها به چه صورت است؟

همه چیز در ژن‌های شماست!

هر مولکول “DNA” در بدن حامل ده‌ها هزار ژن است. این ژن‌ها دارای ویژگی‌های خاصی هستند که قد، رنگ مو و رنگ پوست را تعیین می‌کنند. صفات اساسی دیگری نیز در ساختار ژنتیکی وجود دارد. برخی از این صفات تحت‌شرایط خاصی می‌توانند برای سلامتی و تندرستی مضر باشند. پزشک ممکن است این را یک استعداد ژنتیکی بنامد. دانستن استعداد ژنتیکی بیماری‌ها می‌تواند به پیشگیری از بیماری ژنتیکی کمک کند و حتی بر نسل‌های آینده تاثیر بگذارد.

استعداد ژنتیکی با یک بیماری ژنتیکی یکسان نیست؛ این به‌سادگی نشان می‌دهد که در شرایط مناسب، احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری وجود دارد. به‌طور معمول حداقل یک عامل کمک‌کننده‌ی دیگر، علاوه‌بر استعداد ژنتیکی برای شروع بیماری ژنتیکی نقش دارد.

در برخی از بیماری‌های ارثی، تنها یکی از والدین در ژن‌ها نقش دارد. در برخی دیگر هر دو والدین باید ناقل جهش باشند. بیماری‌های ارثی که به‌دلیل جهش‌ها به‌وجود می‌آیند؛ شامل فیبروز سیستیک (cystic fibrosis)، سندرم “X” شکننده (fragile X syndrome) و بیماری کلیه‌ی پلی‌کیستیک (polycystic kidney disease) هستند.

آیا شما استعداد ژنتیکی دارید؟

استعداد ژنتیکی افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری خاص است. خصوصیات ژنتیکی را می‌توان از طریق سابقه‌ی خانوادگی ردیابی کرد. تغییرات ژنتیکی در طول زمان به کودکان منتقل می‌شود و این ژن‌ها با ژن معمولی در یک فرد سالم متفاوت است. اغلب یک یا چند نفر از بستگان ممکن است به همان بیماری یا شرایط مبتلا شده باشند. فردی که دارای استعداد ژنتیکی است، به‌طور حتم به این بیماری ژنتیکی مبتلا نمی‌شود؛ در عوض، برخی از عوامل خارجی باعث ایجاد بیماری می‌شود.

تغییرات ژنتیکی می‌تواند اثرات بزرگ یا کوچکی بر احتمال ابتلا به یک بیماری خاص داشته باشد؛ به‌عنوان مثال، واریانت‌های (variants) خاصی در ژن‌های “BRCA1” یا “BRCA2” خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به میزان زیادی افزایش می‌دهد. به نظر می‌رسد تغییرات خاص در سایر ژن‌ها مانند “BARD1” و “BRIP1” تاثیر بسیار کمتری بر خطر ابتلا به سرطان پستان در افراد دارد.

تحقیقات فعلی بر شناسایی تغییرات ژنتیکی متمرکز شده‌است که تاثیر بسیار کمی در خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی دارند؛ اما در جمعیت عمومی رایج هستند. اگرچه هر یک از این واریانت‌ها فقط اندکی خطر ابتلا را در افراد افزایش می‌دهد، تغییرات در چندین ژن مختلف، خطر بیماری را به میزان قابل‌ توجهی افزایش می‌دهد. تغییر در بسیاری از ژن‌ها که هر کدام تاثیر اندکی می‌گذارند، می‌توانند زمینه‌ساز استعداد ابتلا به بسیاری از بیماری‌های رایج مانند سرطان، چاقی، دیابت (diabetes) و بیماری‌های قلبی باشد. محققان در حال کار بر روی محاسبه‌ی خطر تخمینی یک فرد برای ابتلا به یک بیماری مشترک براساس ترکیبی از انواع ژن‌ها در ژنوم آن‌ها هستند.

علت و اثرات

طیف وسیعی از شرایط و بیماری‌ها وجود دارد که با استعداد ژنتیکی مرتبط هستند؛ مانند سرطان‌های خاص، دیابت، چاقی، بیماری قلبی، آسم (asthma)، بیماری سلیاک (celiac disease) و… است. محققان همچنین بیماری‌های روانی، اوتیسم (autism) و حتی اعتیاد را مرتبط با ژنتیک دانسته‌اند. به‌طور معمول یک عامل خارجی مانند رژیم غذایی، محیط، تغییرات هورمونی یا بیماری شدید سبب ابتلا به آن بیماری می‌شود. عوامل خارجی باعث می‌شود که یکی از اعضای خانواده به بیماری مبتلا شود و دیگری نه.  

در افراد با استعداد ژنتیکی، خطر ابتلا به بیماری می‌تواند علاوه‌بر یک تغییر ژنتیکی شناسایی‌شده، به عوامل متعددی نیز بستگی داشته باشد؛ این‌ها شامل سایر عوامل ژنتیکی و همچنین عوامل سبک زندگی و محیطی می‌شود. بیماری‌هایی که توسط ترکیبی از عوامل ایجاد می‌شوند، به‌عنوان «چندعاملی» توصیف می‌شوند. اگرچه ترکیب ژنتیکی فرد را نمی‌توان تغییر داد، برخی از تغییرات سبک زندگی و محیطی ممکن است بتواند خطر بیماری را در افراد دارای استعداد ژنتیکی کاهش دهد.

در این‌جا مثالی از چگونگی کارکرد استعداد ژنتیکی و بیماری چندعاملی آورده شده‌است:

فرض کنید که «ژن الف» با پروتئینی سروکار دارد که برای سیستم ایمنی شما مهم است. در 98% از افراد به روش خاصی عمل می‌کند؛ اما 2% دیگر دارای تغییراتی هستند که باعث کمبود آن پروتئین می‌شود و شما را مستعد ابتلا به بیماری‌های خودایمنی مانند لوپوس (lupus) یا آرتریت روماتوئید (rheumatoid arthritis) می‌کند.

تصور کنید شما و خواهر یا برادرتان همگی این واریانت را از مادرتان به ارث برده‌اید، مادر تا زمانی که وارد یائسگی شود، سالم است و در آن زمان به بیماری لوپوس مبتلا می‌شود. یکی از خواهر و برادرها به دور دنیا سفر می‌کند و به یک بیماری ویروسی نادر مبتلا می‌شود و به جای بهبودی طبیعی مانند مادر به لوپوس مبتلا می‌شود. خواهر و برادر در یک مرکز صنعتی کار می‌کنند و در معرض برخی از مواد صنعتی هستند که سیستم ایمنی را بیش از حد بر می‌انگیزند. آن‌ها در نهایت به آرتریت روماتوئید مبتلا می‌شوند.

استعدادهای بیماری ژنتیکی خود را پیدا کنید!

بیشتر مردم تا زمانی‌که یک بیماری شدید ایجاد نشود، نمی‌دانند که استعداد ژنتیکی بیماری‌ها وجود دارد. یک آزمایش ژنتیکی استاندارد می‌تواند به تعیین وجود ژن‌های خاص کمک کند. متخصص ممکن است در مورد سابقه‌ی خانوادگی سوالاتی بپرسد، نمونه‌ی DNA از طریق خون یا بزاق گرفته و در آزمایشگاه مطالعه می‌شود. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا فردی در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص است یا خیر. از آنجا فرد می‌تواند برای سالم‌ماندن گام بردارد.

تست ژنتیک

برای برخی از شرایط با استعداد ژنتیکی شناخته‌شده، مانند سرطان پستان، می‌توانید آزمایش ژنتیکی برای کمک به شناسایی خطر ابتلا به این بیماری انجام دهید. دانستن خطر ممکن است به شما در تصمیم‌گیری کمک کند که می‌تواند شما را سالم نگه دارد.

آزمایش ژنتیکی شامل گرفتن DNA از سلول‌ها و مطالعه‌ی آن برای ژن‌های خاص، کروموزوم‌ها، پروتئین‌ها و جهش‌هایی است که در برخی بیماری‌ها نقش دارند.

DNA را می‌توان از مو، خون، استخوان، بزاق، ادرار یا سایر بافت‌ها به دست آورد که اغلب از طریق یک سواب گونه (cheek swab) جمع‌آوری می‌شود. کاربردهای آزمایش ژنتیک شامل موارد زیر می‌شود:

• تایید یا رد این‌که آیا شما یک اختلال ژنتیکی دارید؛
• خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی را شناسایی کنید؛
• ارزیابی کنید که کدام دارو ممکن است برای شما موثر باشد؛
• تبار ژنتیکی خود را شناسایی کنید.

پیشگیری بهتر از درمان است

اگر آزمایشگاه یا متخصص، یک استعداد ژنتیکی را تایید کند، پزشک می‌تواند با بررسی محیط، رژیم غذایی یا عوامل خارجی که می‌تواند باعث بیماری شود، به بیماران کمک کند. بیمار همچنین می‌تواند تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کند تا احتمال بروز هرگونه بیماری ناخواسته را کاهش دهد. آزمایش ژنتیک برای زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، بسیار مهم است. زوج‌ها از قبل، از استعداد ابتلا به بیماری مطلع هستند؛ در نتیجه زوج‌ها می‌توانند در طی فرایند گام‌های بیشتری بردارند.

انواع بیماری‌هایی که استعداد ژنتیکی نقش مهمی در ابتلا به آن‌ها ایفا می‌کنند

تعداد زیادی از بیماری‌ها مستلزم استعداد ژنتیکی شناخته‌شده یا مشکوک هستند؛ مانند:

• دیابت تیپ 2؛
• بیماری قلبی؛
• سرطان؛
• آسم؛
• چاقی؛
• اعتیاد؛
• اوتیسم؛
• سکته‌ی قلبی؛
• انواع مختلف بیماری روانی مانند اسکیزوفرنی (schizophrenia) و اختلال دوقطبی (bipolar disorder)؛
• بیماری سلیاک؛
• درد بافت عضلانی (Fibromyalgia)؛
• انسفالومیلیت میالژیک یا سندرم خستگی مزمن (Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome)؛
• سندرم روده‌ی تحریک‌پذیر (Irritable bowel syndrome)؛
• بیماری خودایمنی شامل لوپوس (lupus)، آرتریت روماتوئید (Rheumatoid arthritis) و مولتیپیل اسکلروزیس (multiple sclerosis).

ژنتیک و اعتیاد

به نظر می‌رسد حدود نیمی از اختلالات مصرف الکل یا اعتیاد به مواد مخدر با استعداد ژنتیکی مرتبط است. به گفته‌ی موسسه‌ی ملی اعتیاد، «اعتیاد» یک بیماری مغزی است. مصرف مواد منجر به تغییرات عملکردی در خودکنترلی، پاداش و استرس در ناحیه‌ی مغز می‌شود.

اگر والدین فردی مواد مخدر یا الکل مصرف می‌کنند، خطر ابتلا به مشکلات مواد بیشتر است،؛ اما به‌طور قطع تضمینی نیست.

یک ژن خاص اعتیاد وجود ندارد؛ اما محققان چندین ژن را شناسایی کرده‌اند که فکر می‌کنند در اعتیاد نقش دارند.

صدها ژن می‌توانند خطر ابتلا به اختلال مصرف مواد مخدر یا الکل را افزایش دهند که بسیاری از آن‌ها مربوط به کنترل رفتار یا تکانه است.

عوامل خطر محیطی می‌تواند شامل فقر، در دسترس‌بودن مواد مخدر و الکل، سابقه‌ی تروما (trauma) یا سوء‌استفاده‌ی جنسی باشد.

عواملی که سبب شروع بیماری در افراد مستعد می‌شوند، به چه صورت است؟

• سایر ژن‌ها؛
• بیماری‌های حاد مانند بیماری‌های ناشی از ویروس‌ها یا باکتری‌ها؛
• قرارگرفتن در معرض محیط آلوده یا آفت‌کش‌ها؛
• استعمال سیگار یا سایر دخانیات؛
• سوء مصرف الکل یا مواد مخدر؛
• تغییرات هورمونی مانند بچه‌دار‌شدن یا یائسگی؛
• عمل جراحی؛
• محرومیت طولانی مدت از خواب.

آیا پیشگیری امکان‌پذیر است؟

اگر آزمایش ژنتیک نشان دهد که شما مستعد چیزی هستید یا اگر به‌دلیل چیزی که در خانواده‌ی شما وجود دارد، به این استعداد مشکوک هستید، ممکن است برای شما سوال پیش آید که آیا می‌توانید اقداماتی را برای جلوگیری از این بیماری در خود یا فرزندتان انجام دهید؛ به‌عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی برای استعداد ابتلا به سرطان پستان، برخی از افراد را به انجام ماستکتومی (mastectomies) پیشگیرانه سوق داده‌است.

اگر مستعد ابتلا به بیماری عروق کرونر هستید، ممکن است تغییرات رژیم غذایی مناسب باشد.

با این حال، بسته به نوع بیماری، روش‌های پیشگیری بسیار متفاوت است. بهترین گزینه‌ی شما این است که با ارائه‌دهنده‌ی مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد این‌که استعداد ژنتیکی شما چیست و چه کاری می‌توانید برای کاهش این خطر انجام دهید، صحبت کنید.

منابع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/predisposition/#:~:text=A%20genetic%20predisposition%20(sometimes%20also,often%20inherited%20from%20a%20parent.

https://www.verywellhealth.com/genetic-predisposition-5087879

نویسنده: ریحانه ارفعی

ویراستار: حدیث پرهیزگاری