کوآگولوپاتی چیست؟

کوآگولوپاتی باعث می‌شود که خون به‌راحتی لخته شود و به این حالت هایپر انعقاد خون یا «ترومبوفیلی» نیز گفته می‌شود. هموفیلی، بیماری فون ویلبراند، کمبود فاکتورهای انعقادی، حالت‌های بیش‌ازحد انعقاد و ترومبوز وریدی عمقی نمونه‌هایی از اختلالات انعقادی هستند که هموفیلی و بیماری فون ویلبراند ازجمله شناخته‌شده‌ترین آن‌ها هستند.

در هنگام صدمه، خراشیدگی و یا بریدگی، فاکتورهای انعقادی کبد با چسباندن پلاکت‌های خون به یکدیگر باعث تشکیل لخته‌ خون در محل آسیب‌دیدگی می‌شوند؛ انعقاد طبیعی برای جلوگیری از خون‌ریزی و شروع روند بهبودی بسیار مهم است اما لخته‌شدن بیش‌از حد خون می‌تواند مشکلاتی جدی را ایجاد کند.

علائم کوآگولوپاتی

افراد مبتلا به اختلالات خون‌ریزی ممکن است چنین علائمی را تجربه کنند:

• خون‌ریزی بیش‌از حد که با فشار متوقف نمی‌شود؛
• کبودی آسان؛
• خون در ادرار یا مدفوع؛
• خون‌ریزی شدید در دوران قاعدگی یا بعد از زایمان؛
• قرمزی و تورم در اطراف بدن؛
• خون‌ریزی بند ناف در نوزادان.

علاوه بر این‌، مبتلایان در حالت‌های بیش انعقادی با توجه به محل لخته خون علائم دیگری را نیز تجربه می‌کنند؛ به‌عنوان مثال، لخته‌شدن خون در نزدیکی قلب یا ریه‌ها می‌تواند باعث درد قفسه‌ی سینه، تنگی نفس یا ناراحتی در قسمت بالایی بدن ‌شود که این علائم می‌تواند نشان‌دهنده‌ی حمله قلبی یا آمبولی ریه باشد.

کوآگولوپاتی ارثی یا اکتسابی

اگر فردی با اختلال کوآگولوپاتی ارثی متولد شود، راه‌هایی برای جلوگیری از این بیماری وجود نخواهد داشت. با این حال این بدان معنا نیست که فرد قطعا به این بیماری مبتلا می‌شود.

برای مثال هموفیلی بیماری است که افراد معمولا از والدین خود به ارث می‌برند. بیماری هموفیلی به‌دلیل جهش در کروموزوم X است که بر فاکتورهای انعقادی VIII یا IX تأثیر می‌گذارد. مردان معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، درحالی‌که زنان اغلب دارای دو کروموزوم X هستند. به‌دلیل داشتن تنها یک نسخه از کروموزوم  Xدر مردان، احتمال ابتلای به هموفیلی در این جنس بیشتر است.

اکثر افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند جهش ژنتیکی را به ارث می‌برند که بر تولید فاکتور فون ویلبراند تأثیر می‌گذارد. در موارد نادر، جهش می‌تواند خودبه‌خود یا به‌دلیل یک مشکل پزشکی دیگر بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ دهد. علت اختلال انعقاد همیشه مشخص نیست. برای مثال، خون‌ریزی ناشی از کمبود ویتامین K می‌تواند به این دلیل باشدکه نوزاد در بدو تولد واکسن ویتامین K دریافت نکرده و یا بیماری‌های کبدی یا گوارشی داشته باشد و یا اینکه والدین بیولوژیکی دارد که از داروهای خاصی مانند ایزونیازید استفاده می‌کنند.

راه‌های ممکن برای جلوگیری از کوآگولوپاتی اکتسابی عبارت‌اند از:

• حفظ و کنترل وزن؛
• یافتن جایگزین‌های غیراستروژنی برای قرص‌های ضدبارداری؛
• دریافت ویتامین‌های موردنیاز بدن؛
• بلندشدن و راه‌رفتن در طول پروازهای طولانی و یا بعد از جراحی.

آزمایشات کوآگولوپاتی

• (BT) “The Bleeding Time“: این یک آزمایش هموستاز است. همچنین نشان می‌دهد که چگونه پلاکت‌ها با دیواره‌های رگ‌های خونی برای تشکیل لخته تعامل دارند. زمان خون‌ریزی اغلب برای تشخیص نقص کیفی در پلاکت‌ها استفاده می‌شود. آزمایش زمان خون‌ریزی معمولا برای بیمارانی که سابقه خون‌ریزی طولانی مدت پس از بریدگی دارند یا سابقه خانوادگی اختلالات خون‌ریزی دارند استفاده می‌شود. BT اولین آزمایش عملکرد پلاکتی در داخل بدن است. آزمایش BT، خونریزی پس از ایجاد یک برش استاندارد در پوست، معمولا در قسمت قدامی ساعد را تجزیه‌وتحلیل می‌کند.
• “PT-INR“: در صورت مصرف وارفارین، آزمایش پروترومبین (PT) وضعیت بیمار را کنترل می‌کند. نتایج حاصل به پزشک کمک می‌کند تا متوجه سرعت لخته‌شدن خون بیمار شود.
• زمان ترومبوپلاستین نسبی فعال شده (aPTT): زمان لخته‌شدن خون بیمار را اندازه‌گیری کرده و اگر بیمار هپارین مصرف می‌کند، پزشک می‌تواند از این آزمایش برای نظارت بر وضعیت بیمار استفاده کند.
• تست فیبروژن؛
• شمارش کامل خون (CBC).

برخی از آزمایش‌ها به شناسایی شرایطی که می‌توانند با حالت‌های بیش انعقادی مرتبط باشند، کمک می‌کنند.

آزمایش‌هایی که برای کمک به تشخیص اختلالات انعقادی ارثی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

• آزمایشات ژنتیکی، از جمله فاکتور “VLeiden”، مقاومت پروتئینCفعال و جهش ژن پروترومبین (G20210A)؛
• فعالیت آنتی‌ترومبین؛
• فعالیت پروتئینC؛
• فعالیت پروتئینS؛
• تست هموسیستئین.

سایر آزمایش‌هایی که به تشخیص اختلالات انعقادی اکتسابی کمک می‌کنند شامل موارد زیر است:

• آزمایشاتی که بخشی از سندروم آنتی‌بادی آنتی‌فسفولیپید هستند؛
• آنتی‌بادی‌های هپارین (در افرادی که در هنگام مواجهه با هپارین دچار تعداد پلاکت کم می‌شوند).

| انواع گروه های خونی

درمان و داروهای کوآگولوپاتی

 بهترین رویکرد درمانی کوآگولوپاتی به نوع اختلال انعقادی، شدت اختلال و سلامت کلی بیمار بستگی دارد. در بیشتر موارد، کوآگولوپاتی زمانی به درمان احتیاج دارد که در ورید یا شریان ایجاد شود.

برای درمان این اختلال داروهای ضدانعقادی تجویز می‌شود که توانایی خون برای لخته‌شدن را کاهش می‌دهند و از تشکیل لخته‌های اضافی جلوگیری می‌کنند. پزشکان قبل از تجویز دارو‌های ضدانعقاد درباره‌ی مزایا و خطرات این داروها با بیماران صحبت می‌کنند.

داروهای ضدانعقاد عبارت‌ا‌ند از:

• آسپرین و وارفارین که بلعیدنی هستند؛
• هپارین، داروی مایعی که از طریق رگ تزریق می‌شود؛
• داروهای خوراکی «ریواروکسابان»، «آپیکسابان» و «دابیگاتران»؛
• داروهای ضدفیبرینولیتیک برای درمان خون‌ریزی بعد از زایمان یا جراحی؛
• قرص‌های ضدبارداری برای کاهش خون‌ریزی قاعدگی؛
• رقیق‌کننده‌های خون برای کاهش خطر لخته‌شدن در افراد مبتلا به حالت‌های بیش انعقادی؛
• داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی؛
• مکمل‌های ویتامین K؛
• مهارکننده‌های ترومبین یا ترومبولیتیک‌ها؛
• «دسموپرسین».

پزشکان ممکن است درمان‌های دیگری مانند درمان‌ جایگزینی فاکتور را نیز توصیه کنند که این امر شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی ازدست‌رفته با اهدای خون یا جایگزینی از آزمایشگاه است. گاهی‌اوقات نیز پزشکان فیلترهای ورید را در وریدهای عمیق وارد می‌کنند تا لخته‌های خون را قبل از اینکه به ریه‌ها یا قلب بروند، بگیرند و یا به کمک کانتر اقدام به شکستن لخته‌های خون برای برداشتن ترومبوز می‌کنند.

عوامل خطر

برخی از عوامل خطر کوآگولوپاتی شامل موارد زیر است:

• سن، مانند نوزادان مبتلا به کمبود ویتامینKیا افراد مسن مبتلا به هموفیلی A؛
• داشتن سابقه خانوادگی این بیماری؛
• جنسیت مرد داشتن؛
• سایر بیماری‌ها مانند سرطان، بیماری‌های خود ایمنی یا بیماری کبدی؛
• چاقی؛
• عفونت‌ها؛
• داروهایی مانند آنتی‌بیوتیک‌ها، رقیق‌کننده‌های خون یا اینترفرون آلفا؛
• جراحي؛
• داروهای هورمونی، مانند قرص‌های ضدبارداری؛
• بارداری و زایمان؛
• عدم تحرک بدنی و نشستن طولانی مدت.

جمع‌بندی

 ژنتیک می‌تواند باعث بسیاری از انواع اختلالات انعقادی شود. افراد این تغییرات ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برند و یا ممکن است پس از تولد به‌دست‌آورند. ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را جهت نحوه لخته‌شدن خون در بدن ارائه می‌دهند. برخی جهش‌های ژنتیکی باعث می‌شوند که بدن هنگام تشکیل لخته‌های خون اشتباه کند که خود منجربه اختلال می‌شود. مبتلایان کوآگولوپاتی که وارفارین مصرف می‌کنند حتما باید از پزشک خود درباره دستورالعمل غذایی خود سوال کنند. زیرا برخی غذاها مانند غذاهایی که سرشار از ویتامین K است مثل کلم بروکسل، اسفناج و کلم بروکلی می‌توانند نحوه‌ی عملکرد دارو را تغییر دهند. سردردهای بد، خون‌ریزی‌های شدید، سرگیجه از عوارض جانبی مصرف داروهای ضدانعقاد است.

نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی

منابع

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16788-blood-clotting-disorders-hypercoagulable-states
2. https://www.orangehealth.in/bt-bleeding-time-test
3. https://www.medicalnewstoday.com/articles/coagulation-disorders
4. https://www.medicalnewstoday.com/articles/coagulation-disorders

تهیـه‌شـده در آکـــادمـی ژنـــتیـــک ایــران

همچنین بخوانید: بیماری_هموفیلی

همچنین بخوانید: بیماری_فون_ویلبراند