بیماری هموفیلی

در سراسر جهان روز ۲۷آپریل مطابق با ۲۸فروردین  به روز جهانی بیماری هموفیلی معروف است. در کشور عزیز ما هفته­‌ی نخست ماه مرداد به هفته­‌ی حمایت از بیماران هموفیلی اختصاص داده شده‌است. در این مقاله قصد داریم تا هموفیلی را معرفی کنیم.

هموفیلی چیست؟

 هموفیلی نوعی اختلال وراثتی است که مانع لخته‌شدن صحیح خون در افراد مبتلا می­‌شود.  این اختلال می‌تواند منجربه خون‌ریزی خود‌به‌خودی و همچنین خون­‌ریزی پس از آسیب‌دیدگی یا هرگونه جراحی شود. خون افراد سالم شامل انواع پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند به توقف خون­‌ریزی کمک کند.

افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، سطوح پایینی از فاکتور انعقادی شماره­‌ی ۸ (VIII) یا فاکتور انعقادی شماره­‌ی ۹ (IX) دارند. شدت این عارضه به میزان حضور فاکتور­های انعقادی در خون فرد بستگی دارد. هر چه مقدار فاکتورهای انعقادی در خون فرد کمتر باشند، شدت بروز و ابتلای به خون‌­ریزی در افراد بیشتر خواهد بود. علت عمده­‌ی ابتلا به این بیماری ژنتیکی و ارثی است اما در مواردی نادر ابتلا به این عارضه ریشه­‌ی غیرژنتیکی نیز دارد.

دلیل ابتلا به هموفیلی چیست؟

 بیماری هموفیلی به علت جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی ایجاد می‌شود که در ساخت پروتئین‌های فاکتورهای انعقادی نقش دارند. این تغییرات یا جهش­‌ها می‌توانند مانع از عملکرد صحیح پروتئین‌ها یا ازبین‌رفتن پروتئین‌های لخته‌کننده خون شوند. ژن­‌های کدکننده­‌ی این پروتئین­‌های انعقادی روی کروموزوم جنسی X  قرار گرفته­‌اند. آقایان(XY)  از لحاظ ژنتیکی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و همچنین خانم‌ها(XX)  هم از لحاظ ژنتیکی دارای دو کروموزوم X هستند.

کروموزوم X دارای ژن‌های بسیاری است که در کروموزوم Y وجود ندارند. این مطلب بیانگر آن است که آقایان تنها یک نسخه از ژن‌های روی کروموزوم X  را دارند، درحالی‌که خانم­‌ها دارای دونسخه از این ژن‌ها هستند. به همین علت اگر آقایان یک کروموزوم X جهش­‌یافته در ژن­‌های فاکتور ۸ یا ۹ را به ارث ببرند؛ امکان دارد که به بیماری هموفیلی مبتلا شوند.ابتلای خانم­‌ها به هموفیلی بسیار نادر و تاحدودی ناممکن است. برای ابتلای بانوان به این بیماری باید هر دو کروموزوم X مورد جهش واقع شوند. در این بانوان علائم خون­‌ریزی ممکن است که مشابه با آقایان باشد. خانمی که یکی از کروموزوم­‌هایش مورد جهش قرار گرفته­ باشد، علی‌­رغم اینکه خودش بیمار نمی­‌شود، می­‌تواند ژن بیماری­‌زا را به‌عنوان ناقل به فرزندانش منتقل کند.

بیماری هموفیلی عموماً چگونه بروز پیدا می‌کند؟

این بیماری انواع گوناگونی دارد اما دونوع معمول­تر آن به شکل A و  B بروز پیدا می‌­کنند.

• هموفیلی نوع A (هموفیلی کلاسیک) که به‌دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی ۸ (VIII) ایجاد می‌شود.
• هموفیلی نوع B که به‌دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی ۹ (IX) ایجاد می‌شود.

علائم عمومی و شایع هموفیلی چیست؟

• خون­‌ریزی در مفاصل که ممکن است باعث تورم یا التهاب مفاصل شود و اغلب اعضا را درگیر می‌کند؛
• خون­‌ریزی در پوست یا عضلات و بافت نرم باعث تجمع خون در ناحیه درگیر می‌شود؛
• خون­‌ریزی دهان و لثه و نیز خون‌ریزی پس از افتادن یا کشیدن دندان که به سختی کنترل می‌شود؛
• خون­‌ریزی پس از ختنه؛
• خون­­‌ریزی بعد از تزریق واکسن؛
• خون­‌ریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت؛
• وجود خون در ادرار یا مدفوع؛
• خون‌دماغ مکرری که به سختی کنترل و متوقف می‌شود.

مقدار شیوع بیماری چقدر است؟

 از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسری که متولد می­‌شوند، حدود ۱نفر مبتلا به بیماری هموفیلی است. احتمال ابتلا به بیماری هموفیلی نوع A حدود چهاربرابر بیشتر از هموفیلی نوع B است و نیمی از مبتلایان به شکل شدید این اختلال مبتلا هستند.

تشخیص این بیماری چگونه است؟

 معمولا از افرادی که سابقه­‌ی ابتلا به هموفیلی در خانواده دارند یا داشته‌اند، خواسته می‌شود تا نوزادان پسرشان را بلافاصله بعد از تولد مورد آزمایش قرار دهند. در حدود یک‌سوم از نوزادانی که به هموفیلی مبتلا هستند، جهش تازه­ای دارند که پیش از آن­ها در خانواده مشاهده نشده‌است.

در این موارد، اگر نوزاد نشانه­‌های خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک باید آزمایش‌های مخصوص تشخیص هموفیلی را انجام دهد. او برای تشخیص دقیق، آزمایش‌های خاصی را درخواست می‌کند تا با بررسی­‌های دقیق مشخص کند که آیا خون فرد مشکوک به هموفیلی به درستی لخته می‌شود یا خیر. اگر نتیجه­‌ی این آزمایش‌ها طبیعی نباشند، آزمایش نهایی برای بررسی فاکتورهای انعقادی انجام خواهد گرفت تا دلیل اختلال خون­‌ریزی مشخص شود. این آزمایش­‌ها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

درمان فعلی برای بیماری هموفیلی چیست؟

 متاسفانه هنوز راه درمان قطعی برای بیماری هموفیلی یافت نشده‌است اما برترین راه درمان برای هموفیلی، جایگزینی فاکتورهای انعقادی ۸ یا ۹ است تا خون به‌درستی لخته شود تا خون­‌ریزی ادامه نیابد. همچنین می‌­توانیم از فاکتورهای انعقادی مصنوعی و آزمایشگاهی نیز به‌عنوان دارو برای پیشگیری یا درمانِ خون‌­ریزی­‌های طولانی مدت استفاده کنیم.

این داروها به‌صورت تزریقی تجویز می‌شوند. در موارد خفیف‌­تر، تزریقات عموما فقط در هنگام بروز خون­‌ریزی­‌های طولانی مدت انجام می‌شود؛ ولی در مواردی که بیماری شدیدتر بروز می­‌کند تزریق به‌طور منظم فاکتورهای انعقادی برای پیشگیری از خون‌­ریزی ضروری است. همچنین برای داشتن زندگی بهتر برای بیماران هموفیلی بهتر است از راه‌کارهای پزشکی که توسط پزشکان معالج بیان می‌شود، استفاده کنیم.

جمع­‌بندی

 زندگی با بیماران هموفیلی چندان مهربان نیست. افراد دارای هموفیلی باید به‌طوردائم مورد نظارت (چکاپ) آزمایشگاهی قرار بگیرند. هر گونه خون­‌ریزی برای افراد هموفیلی یک تهدید برای حیات تلقی می­‌شود. فقدان فاکتورهای انعقادی در خون این افراد مانع لخته‌شدن و انعقاد به موقع و درست خون­‌ریزی می‌­شود.

 این افراد مجبور به رعایت دائمی دستورالعمل­‌های مراقبتی هستند. از انجام ورزش‌­های پرتنش معذورند. در هنگام مسواک‌زدن باید به شدت آهسته و آرام مسواک بزنند تا مبادا لثه‌­هایشان خون­‌ریزی کنند. دائما باید از لحاظ داخلی نیز مورد نظارت (چکاپ) قرار بگیرند تا مبادا از درون بدن­شان دچار خون­‌ریزی شده‌باشند.

هر زخم، سوختگی و آسیب برای این افراد به منزله­‌ی یک بحران تلقی خواهد شد. در آرایشگاه­‌ها به هیچ وجه نباید بریدگی در پوست این افراد به وجود بیاید. در هنگام خارش پوست بدن­شان هیچ زخمی نباید ایجاد شود. زندگی افراد هموفیلی به‌شدت سخت است. این افراد تا مدت­ها قادر به انجام عادی­‌ترین فعالیت­‌ها نیستند. به‌عنوان افراد سالم جامعه باید به شدت مراقب این افراد باشیم.

 نویسنده: وحید محمدزاده امیر

منبع

تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران

همچنین بخوانید: سندروم آنتلی_بیکسلر