حقایقی درباره‌ی سندروم انسان صخره‌ای (stoneman syndrome)
فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده‌ی پیش‌رونده (FOP)، بیماری است که در آن بافت ماهیچه‌ای همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها به تدریج تبدیل به استخوان می‌شوند.
دلیل اصلی این بیماری، بروز جهش در ژن ACVR1 است، که این ژن در قسمت بیماری‌های استخوانی و بیماری‌های عضلانی مورد بررسی قرار می‌گیرد. این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و بیشتر موارد آن ناشی از جهش‌های جدید در ژن است.
فرایند استخوانی شدن معمولا در اوایل دوران کودکی قابل مشاهده است. این علائم ابتدا از گردن و شانه‌ها شروع شده و به سمت پایین بدن و اندام‌ها گسترش می‌یابد. از آن‌جایی که این بیماری مفاصل را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد، در نتیجه، فرد مبتلا قابلیت تحرک خود را از دست می‌دهد.
ناتوانی در باز کردن کامل دهان، ممکن است باعث اختلال در گفتار و تغذیه شود. حتی گاهی این مشکلات تغذیه می‌تواند منجر به سوءتغذیه شود. عوارض دیگر شامل مشکلات تنفسی است که در اثر تشکیل استخوان اضافه در اطراف قفسه سینه که نتیجه‌ی آن محدود شدن انبساط ریه‌ها است، اتفاق می‌افتد.
نویسنده: سما یوسف زاده طاهری
ویراستار: مونا اکبری احمدآبادی
