سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر چیست؟

سندروم کلاین فلتر ( “Klinefelter syndrome” یا به اختصار KS هم بیان می‌شود) حاصل یک خطای کروموزومی در سلول‌های جنسی است که در مردان اتفاق می‌افتد و باعث می‌شود که آقایان یک نسخه اضافی از کروموزوم X داشته باشند؛ سندروم کلاین فلتر در مردان باعث ایجاد اختلال در رشد جنسی و باروری آن‌ها می‌شود.

برای بهتر پاسخ دادن به سوال سندروم کلاین فلتر چیست می‌توان این‌طور بیان کرد که انسان‌ها، دارای 46کروموزوم هستند که دو نوع آن جنسیت فرد را تعیین می‌کنند. در حالت عادی، زنان دو کروموزوم جنسی XX و مردان دو کروموزوم جنسی XY دارند. سندروم کلاین فلتر، از یک خطای کروموزومی ایجاد شده و حاصل آن تولد پسری با یک کروموزوم جنسی اضافی (X) است و به‌صورت XXY نمایش داده می‌شود که به آن سندروم کلاین فلتر می‌گویند. این نسخه‌ی اضافی از کروموزوم X در هر سلول از بدن مردان منجر‌به ایجاد این اختلال می‌شود.

علائم و نشانه‌های سندروم کلاین فلتر

علائم و نشانه‌های سندروم کلاین فلتر در مردان مبتلا به این اختلال بسیار متفاوت است. بسیاری از پسران مبتلا علائم کم یا خفیفی از این بیماری را دارند، به گونه‌ای که برخی از افراد در بزرگسالی متوجه بیماری خود می‌شوند و حتی برخی دیگر هرگز متوجه سندروم خود نمی‌شوند. این وضعیت تأثیر قابل‌توجهی بر رشد یا ظاهر مردان مبتلا دارد. برای اینکه مرد مبتلا به KS دارای علائم قابل مشاهده باشد، به عوامل زیادی ازجمله مقدار تستوسترونی که بدنش می‌سازد، سن بیمار و زمانی‌که بیماری‌اش درمان می‌شود، بستگی دارد.

علائم و نشانه‌های سندروم کلاین فلتر نیز بسته به سن متفاوت است. در نوزادان، این علائم و نشانه‌ها شامل عضلات ضعیف، تأخیر در صحبت‌کردن و نیز رشد حرکتی آهسته است. نوزادان مبتلا، نسبت‌به کودکان سالم دیر‌تر از حد متوسط راه می‌روند و این کودکان از 18ماهگی به بعد شروع به راه ‌رفتن می‌کنند.

در سنین بالاتر و نوجوانی این علائم  شامل قد بلندتر از حد متوسط، بیضه‌های کوچک و سفت، پاهای بلندتر، تنه کوتاه‌تر و باسن پهن‌تر در مقایسه با پسران دیگر، عدم بلوغ، تاخیر در بلوغ یا  بلوغ ناقص و بعد از بلوغ، موهای صورت و بدن در مقایسه با سایر نوجوانان کمتر هستند. آلت تناسلی کوچک، بزرگ‌شدن بافت سینه (ژنیکوماستی)، استخوان‌های ضعیف، سطح انرژی پایین، خجالتی و حساس، مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت، مشکلات خواندن و نوشتن است و در مردان بالغ شامل، تعداد اسپرم کم یا عدم وجود اسپرم، میل جنسی کم، استخوان‌های ضعیف، کاهش موهای صورت و بدن، عضلات ضعیف‌تر در مقایسه با مردان دیگر و افزایش چربی شکم است.

علائم سندروم کلاین فلتر به 4دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

1. نشانه‌های فیزیکی:
   بسیاری از علائم فیزیکی بیماری KS از کاهش سطح تستوسترون بدن ناشی می‌شود. درجه این علائم به ‌میزان تستوسترون مورد نیاز برای یک سن خاص یا مرحله رشد و میزانی که بدن می‌سازد یا در دسترس است، بستگی دارد.
2. زبان و نشانه‌های یادگیری:
   بیشتر مردان KS دارای ضریب هوشی طبیعی هستند و همه‌ی سطوح آموزش را با موفقیت به پایان می‌رسانند. بین 25درصد تا 85درصد از همه مردان مبتلا به KS درجاتی مشکل یادگیری یا مشکل مرتبط با زبان دارند که باعث می‌شود کمک بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند. مردان KS، بعضی از چالش‌های یادگیری و زبانی را تجربه می‌کنند که عبارت‌اند از:

• تاخیر در صحبت‌کردن:نوزادان ks تمایل دارند تنها چند صدای زبانی متفاوت تولید کنند. با افزایش سن، آن‌ها ممکن است در بیان واضح کلمات مشکل داشته باشند و تشخیص تفاوت بین صداهای مشابه برای آن‌ها سخت باشد.
• مشکل در استفاده از زبان برای بیان افکار و نیازهای خود: پسران مبتلا به KS ممکن است در بیان افکار، ایده‌ها و احساسات خود در قالب کلمات مشکل داشته باشند. برای برخی ‌از آن‌ها ممکن است یادگیری و به‌خاطرسپردن برخی کلمات مانند نام اشیاء معمول، سخت باشد.
• مشکل در پردازش آنچه می‌شنوند:اگرچه اکثر پسران مبتلا به KS می‌توانند آنچه را که به آن‌ها گفته می‌شود درک کنند، اما زمان بیشتری برای پردازش جملات متعدد یا پیچیده صرف می‌کنند. همچنین ممکن است برای مردان KS، تمرکزکردن در محیط‌های شلوغ دشوار باشد. همچنین آن‌ها خیلی قادر به درک احساسات یک گوینده از طریق سخنرانی نیستند.
• مشکلات خواندن: بسیاری از پسران مبتلا به KS در درک آنچه می‌خوانند، مشکل دارند. آن‌ها همچنین ممکن است کندتر از پسران دیگر بخوانند. در بزرگسالی، اکثر مردان مبتلا به KS صحبت‌کردن و مکالمه را به‌طور عادی یاد می‌گیرند. اگرچه در انجام کارهایی که شامل خواندن و نوشتن گسترده است، زمان بیشتری را صرف می‌کنند.

3. نشانه‌های اجتماعی و رفتاری
   برخلاف یافته‌های تحقیقاتی که چندین دهه پیش منتشر شد، مردان مبتلا به KS بیش‌تر احتمال دارد که به اختلالات روانی جدی مبتلا شوند یا با قانون دچار مشکل شوند.
4. نشانه‌های poly-x ks
   مردان مبتلا به پلی‌زومی سندروم کلاین فلتر، بیشتر از یک کروموزوم x دارند. در نتیجه علائم و نشانه‌های آن‌ها ممکن است به مراتب بیشتر از مردانی که تنها به سندروم ks مبتلا هستند بروز کند. در خردسالی، ممکن است آن‌ها تشنج، چشم‌های ضربدری، یبوست و عفونت‌های مکرر گوش را داشته باشند. همچنین مردان مبتلا به پلی‌زومی ks تفاوت‌های اندکی در بقیه ویژگی‌های فیزیکی دارند.
   

تشخیص سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین ‌فلتر معمولاً به یکی از روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:

1. غربالگری قبل از تولد
2. انجام آزمایش، بعد از اینکه یک متخصص متوجه رشد غیرطبیعی در دوران کودکی، بلوغ یا در طول سال‌های نوجوانی شود.
3. آزمایش برای مشکلات باروری و یا تستوسترون پایین در بزرگسالی

آزمایش‌های اصلی مورد استفاده برای تشخیص سندروم کلاین‌ فلتر عبارت‌اند از:

• آزمایش هورمونی: نمونه‌های خون یا ادرار می‌توانند سطوح غیرطبیعی هورمون را نشان دهند که نشانه‌ای از سندروم کلاین ‌فلتر هستند.
• تجزیه‌وتحلیل کروموزوم: این تست که آنالیز کاریوتایپ نیز نامیده می‌شود، برای تأیید تشخیص سندروم کلاین‌ فلتر استفاده می‌شود. نمونه خون برای بررسی شکل و تعداد کروموزوم‌ها به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. تنها راه برای تأیید وجود یک کروموزوم اضافی، آزمایش کاریوتایپ است. متخصص، یک نمونه خون یا پوست کوچک می‌گیرد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد، جایی که تکنسین، سلول‌ها را زیر میکروسکوپ بازرسی می‌کند تا کروموزوم اضافی را پیدا کند.

درصد کمی از افراد مذکر مبتلا به سندروم کلاین ‌فلتر قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند. این سندروم ممکن است در زمان بارداری در طی فرایند بررسی و معاینه سلول‌های جنینی استخراج‌شده از آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت برای دلیلی دیگر مانند سن بالای ۳۵سالِ مادر یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، شناسایی شود. در حقیقت این نوع آزمایشات قبل از تولد میزان کمی خطر برای سقط جنین دارند و به‌طور معمول انجام نمی‌شوند مگر اینکه خانم یا سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی، مشکلات پزشکی دیگر و یا سن بالای ۳۵سال داشته باشد.

درمان سندروم کلاین فلتر

درحال‌حاضر، هیچ راهی برای حذف کروموزوم‌ها از سلول‌ها برای درمان سندروم کلاین فلتر وجود ندارد. اما بسیاری از علائم را می‌توان با موفقیت درمان کرد.

1. درمان جایگزینی تستوسترون: این روش درمانی در زمان شروع بلوغ استفاده می‌شود و می‌تواند به تحریک تغییراتی که معمولاً در دوران بلوغ رخ می‌دهد مانند ایجاد صدای عمیق‌تر، رشد موهای صورت و بدن، افزایش توده عضلانی و میل جنسی (لیبیدو) کمک کند. همچنین این روش درمان سندروم کلاین فلتر می‌تواند تراکم استخوان را بهبود بخشد و خطر شکستگی را کاهش دهد و باعث می‌شود که فرد خلق‌وخو و رفتار بهتری داشته ‌باشد. ولی این روش درمانی باعث بهبود ناباروری نمی‌شود.
2. برداشتن بافت پستان: در مردانی که سینه‌هایشان بزرگ شده‌است، بافت اضافی سینه را می‌توان توسط جراحی پلاستیک برداشت و قفسه سینه را به حالت طبیعی بازگرداند.
3. گفتار درمانی و فیزیوتراپی: از این دو روش‌ برای درمان پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر که مشکلات گفتار، زبان و ضعف عضلانی دارند، استفاده می‌شود.
4. ارزیابی و حمایت آموزشی‌: برخی از پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر در یادگیری و معاشرت مشکل دارند، این روش‌ها می‌توانند به آن‌ها کمک‌های اضافی و بیشتری کند.
5. درمان باروری: اکثر مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر معمولاً قادر به فرزندآوری نیستند. زیرا اسپرم کمی در بیضه تولید می‌شود یا اصلا اسپرم تولید نمی‌شود. برای برخی ‌از مردانی که حداقل تولید اسپرم را دارند؛ از روشی به نام تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) استفاده می‌شود؛ در طی “ICSI”، اسپرم با سوزن بیوپسی از بیضه خارج می‌شود و به‌طور مستقیم به تخمک تزریق می‌شود.
6. مشاوره روانشناسی: ابتلا به سندروم کلاین فلتر به‌خصوص در دوران بلوغ و بزرگسالی می‌تواند یک چالش باشد. برای مردان مبتلا به این بیماری، مقابله با ناباروری می‌تواند دشوار باشد. یک خانواده درمان‌گر، مشاور یا روانشناس می‌تواند به حل مسائل عاطفی کمک کند.

جمع‌بندی

سندروم کلاین فلتر، ناشی ‌از یک کپی اضافی از کروموزوم است. خطر ابتلا به سندروم کلاین فلتر در مردان ارتباط تنگاتنگ و نه لزوما مستقیم با نوع زندگی والدین (مصرف سیگار، الکل، محیط آلوده و…) و افزایش سن مادر دارد. فرد مبتلا با افزایش سنش، می‌تواند بر برخی ‌از مشکلات غیرجنسی خود غلبه کند و سایر مشکلات اعم از مشکلات جنسی را با جراحی و سایر درمان‌ها تا حدودی رفع کند.

نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی

مترجمان: الهه سلگی، هما صباغ‌زاده، سینا توکلی نبوی، شیوا رخش، زهرا ترابی، مهرگان اسدیان، ساقی قاسمی

منابع:

Link1: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21116-klinefelter-syndrome

Link2: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353954

Link3: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/diagnosed

Link4: https://www.mottchildren.org/health-library/hw183686

Link5: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/cure

Link6: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/symptoms

تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران

همچنین بخوانید: سندروم آنتلی بیکسلر