فهرست مطالب
سندروم آنتلی_بیکسلر (“Anteley-Bixler syndrome” که به اختصار “ABS” هم بیان می‌شود)، یک اختلال ژنتیکی نادر است که می‌تواند باعث تغییرات ساختاری جمجمه، استخوان‌های صورت و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی شود. “ABS”، «کرانیوسینوستوز»، «آترزی کوآن»، «سینوستوز شعاعی بازو» از مترادف‌های سندروم آنتلی_بیکسلر هستند.
این اختلال معمولا با بسته‌شدن زودرس مفاصل بین استخوان‌های خاص جمجه (کرانیوسینوستوز) همراه است. سندروم آنتلی_بیکسلر می‌تواند در اثر جهش در ژن‌های POR ،FGFR2 ایجاد شود و در الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. آنتلی_بیکسلر دارای دو زیرگروه “ABS1” و “ABS2” است.
زیرگروه‌های سندروم آنتلی_بیکسلر
- “ABS1”: زمانی که یک فرد، دو نسخه غیرفعال ژن POR را به ارث ببرد، این نوع از سندروم بروز پیدا می‌کند. اگر فردی یک نسخه‌ی فعال و یک نسخه‌ی غیرفعال از این ژن را داشته باشد، بدون داشتن هیچ علائمی، ناقل این سندروم خواهد بود. هنگامی‌که والدین هر دو ناقل بیماری باشند ۲۵درصد احتمال دارد که فرزندشان به ABS1 مبتلا شود و ۵۰درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل این بیماری باشد.
این زیرگروه شامل، ناهنجاری‌های تناسلی و اختلال در استروئیدزایی است. ABS1 نیز شکل شدیدی از کمبود «اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450» است.
- “ABS2”: این نوع با جهش در ژن FGFR2 مرتبط است. این بیماری در اثر تغییرات خودبه‌خودی ژن ایجاد می‌شود و در غالب یک الگوی اتوزوم غالب به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. در اختلالات ژنتیکی غالب داشتن یک نسخه غیرفعال برای بروز یک بیماری خاص ضروری است که این نسخه غیرفعال می‌تواند از هر یک از والدین به ارث برسد یا در اثر یک ژن جهش‌یافته در فرد مبتلا به وجود بیاید. خطر انتقال ژن غیرفعال از والدین مبتلا به فرزندان ۵۰درصد در هر بارداری است و این خطر برای مردان و زنان یکسان است.
این زیرگروه شامل، ناهنجاری‌های تناسلی و اختلال در استروئیدوژنز نمی‌شود.
علائم سندروم آنتلی_بیکسلر
- برخی از ناهنجاری‌های اسکلتی سندروم آنتلی_بیکسلر:
– ادغام استخوان‌های بازویی که در کنار یکدیگر قرار دارند؛ به ویژه استخوان ساعد در سمت شست بازو (رادیوس) و استخوان‌های بلند بازو (سینوستوز رادیوهومرال)؛
– خم‌شدن یا گسترش دائمی مفاصل خاص در یک موقعیت ثابت (انقباضات مفصلی) که منجربه حرکات محدود انگشتان، مچ، زانو یا باسن شود؛
– تغییرات ساختاری در پایین پا؛
– شکستگی استخوان‌های ران؛
– انگشتان دست و پای بلند و نازک (آراکنوداکتیلی).
- در برخی نوزادان یک لایه استخوانی یا نازک از بافت ممکن است راه عبور بین بینی یا گلو را مسدود کند (تنگی کانال یا آترزی) که منجربه مشکل تنفس می‌شود.
- بسیاری از نوزادان و کودکان مبتلا نیز دارای پیشانی برجسته، هیپوپلازی میانی صورت و پروپتوز (چشم‌های بیرون زده)، بینی بزرگ با پل بینی کم و گوش‌های بدشکل (دیسپلاستیک) هستند.
- نقایص ساختاری خاص اندام‌های ادراری و تناسلی، ناتوانی در تولید کلسترول، تأخیر رشد و ناتوانی ذهنی از دیگر علائم این سندروم هستند.
تشخیص سندروم آنتلی_بیکسلر
از آنجایی که کودکان مبتلا به سندروم آنتلی_بیکسلر ظاهر مشخصی دارند، هیچ آزمایش تشخیصی خاصی لازم نیست. اسکن‌های تصویربرداری مانند اشعه X ،CT یا MRI ممکن است برای نظارت بر رشد استخوان در طول و بعد از درمان پیشنهاد شود. آزمایشات ژنتیکی ممکن است برای شناسایی جهش ژنی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده پیشنهاد شود.
درمان سندروم آنتلی_بیکسلر
از آنجایی که سندروم آنتلی_بیکسلر می‌تواند نواحی مختلفی از بدن را تحت‌تأثیر قرار دهد، بهتر است درمان در یک مرکز تخصصی انجام شود، جایی که می‌توان رویکرد تیمی چندرشته‌ای را در پیش گرفت.تیم چند رشته‌ای معمولا متشکل از جراحان جمجمه و صورت، جراحان مغز و اعصاب، جراحان دست، چشم پزشکان (متخصصان چشم)، جراحان گوش، حلق و بینی (ENT)، شنوایی‌شناسان (متخصصان شنوایی)، دندان‌پزشکان و ارتودنتیست‌ها و متخصصین ژنتیک هستند. روانشناسان و گفتاردرمانگران و متخصصان دیگر در صورت نیاز آورده می‌شوند.
بسته به شدت همجوشی جمجمه، اگر فشار داخل مغز افزایش یابد یا مشکلات تنفسی شدید باشد، ممکن است بلافاصله پس از تولد به درمان نیاز باشد. کودکان به‌طور منظم تحت‌نظر خواهند بود تا هرگونه مشکل به‌سرعت شناسایی شود تا بتوان به‌سرعت درمان را ارائه داد. در برخی موارد، جراحی اولیه تغییر شکل جمجمه در چند سال اول زندگی انجام می‌شود. این جراحی شامل بریدن بخیه‌های جوش‌خورده در جمجمه و شکل‌دادن مجدد به آن‌ها برای ایجاد شکل طبیعی جمجمه است.
جراحی بیشتر برای بهبود مشکلات میانی صورت ممکن است در اواخر دوران کودکی انجام شود. معمولا با استفاده از یک قاب به نام “rigid external distraction (RED)” برای کشیدن تدریجی استخوان‌های آسیب‌دیده به سمت جلو در طی چندهفته و چندماه استفاده می‌شود. ناهنجاری کیاری (در صورت وجود) را می‌توان با گشادکردن در قاعده جمجمه درمان کرد. درمان ارتودنسی با استفاده از بریس برای بهبود گفتار پیشنهاد می‌شود. از آنجایی که استخوان در دوران کودکی و نوجوانی به رشد خود ادامه می‌دهد، ممکن است به جراحی بیشتری برای انجام اصلاحات جزئی در شکل جمجمه و ناحیه میانی صورت نیاز باشد.
جمع‌بندی
باتوجه به تعدادی از سندروم‌های شناسایی شده که با جهش‌های ژن FGFR2 مرتبط هستند، گزارش شده‌است که علائم مشابه سندروم آنتلی_بیکسلر ممکن است ناشی از استفاده مادر از داروی ضدقارچ (فلوکونازول) در اوایل بارداری باشد. درحال‌حاضر تحقیقات زیادی وجود ندارد تا نشان دهد چرا این دارد علائمی مشابه به این سندروم را ایجاد می‌کند. شیوع این بیماری، کمتر از ۱ در ۱میلیون تخمین زده شده‌است.
چشم‌انداز کودکانی که با سندروم آنتلی_بیکسلر متولد می‌شوند بسته به شدت علائم آن‌ها و تأثیر آن بر عملکردهای بدن، متغیر است. آن‌ها نیاز به نظارت طولانی مدت، به ویژه در دوره رشد در دوران کودکی و نوجوانی دارند. اما عمل جراحی تا زمانی که فرد در اواسط دهه‌‌ی‌بیست است، انجام می‌شود.
نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی
منابع
تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران
همچنین بخوانید: سندروم_پلی_داکتیلی
یک نظر