تریزومی ۱۸ (سندروم ادواردز)

مطلب امروز ما به تریزومی 18 می‌پردازد. در تمام سلول‌های بدن، کروموزوم‌ها در مجموعه‌های دوگانه و جفت‌شده طبقه‌بندی ‌می‌شوند. در انسان 23 جفت وجود دارد. 23 عدد از این کروموزوم‌ها از پدر و 23 تای دیگر از مادر به فرزند  به ارث می‌رسد. سلول زیگوت در طی مراحل تقسیمات و بلوغ اگر دچار جهش یا نقصی غیر‌عادی بشود، ممکن است اختلال تریزومی رخ دهد. تریزومی نوعی اختلال ژنتیکی در حین تقسیمات سلولی است که منجر به پیدایش سه‌گانه‌ای از هر جفت کروموزوم در یک مجموعه می‌شود.

معروف‌ترین تریزومی‌ها

دانشمندان تریزومی‌های گوناگونی یافته‌اند اما معروف‌ترین این اختلالات، نقص در جفت کروموزوم‌های شماره‌ی 13، 18، 21 هستند که منجربه وقوع اختلالاتی نظیر سندروم پاتائو، سندروم ادواردز، سندروم داون، سندروم ترنر و سندروم کلاین ‌فلتر و … می‌شوند.

سندروم ادواردز

سندروم یا نشانگان، مجموعه وقایعی هستند که تحت اثر یک اختلال به وجود می‌آیند. تریزومی 18 که سندروم ادواردز هم نامیده می‌شود، یک اختلال کروموزومی است که همراه با نقص در بسیاری از بخش‌های بدن است. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد، عقب‌ماندگی رشد درون رحمی و وزن کم در هنگام تولد می‌باشند. افراد مبتلا ممکن است دارای نقص‌های قلبی و اختلال در دیگر اندام‌ها باشند که قبل از تولد ایجاد می‌شوند. دیگر ویژگی‌های تریزومی 18 شامل شکل کوچک و غیرطبیعی سر، فک و دهان کوچک و مشت گره کرده همراه با انگشتان هم‌پوشان می‌باشند. انگشت ‌هم‌پوشان اختلالی است که در طی آن برخی از انگشتان دست یا پا روی هم می‌چرخند و محور گردشی مفصل ناصحیحی دارند.

به علت وجود مشکلات پزشکی متعدد و تهدید‌کننده، زندگی بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی 18 پیش از تولد یا در اولین ماه زندگی به پایان می‌رسد. 5 الی 10درصد کودکان مبتلا به این بیماری تا بعد از اولین سال زندگی خود زنده می‌مانند و این کودکان اغلب دارای ناتوانی ذهنی شدید هستند.

دلایل بروز سندروم ادواردز

بیشتر موارد ابتلا به سندروم ادواردز، به علت وجود سه نسخه از کروموزوم شماره‌ی 18 به­جای دو نسخه‌ی طبیعی آن در هر سلول نشات می‌گیرد. ماده‌ی ژنتیکی اضافه، مسیر طبیعی تکوین را مختل می‌کند و باعث بروز نشانه‌های تریزومی 18  می‌شود. در حدود 5درصد افراد مبتلا به تریزومی 18 دارای یک نسخه‌ی مضاعف از کروموزوم 18 هستند که در برخی از سلول‌های بدن‌شان بروز یافته‌است. بیماری در این افراد، تریزومی 18 موزائیک نامیده می‌شود.

عوامل موثر بر شدت تریزومی 18

 شدت تریزومی 18 موزائیک به نوع و تعداد سلول‌های دارای کروموزوم مضاعف بستگی دارد. تکوین در افراد مبتلا به این نوع از تریزومی 18 ممکن است از طبیعی تا حاد متنوع باشد.

افراد مبتلا دارای دو کپی از کروموزوم 18 بعلاوه ماده اضافی از نسخه‌ی مضاعف کروموزوم 18 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده‌است. افراد دارای این نقص ژنتیکی، دارای تریزومی 18 نسبی هستند. اگر تنها بخشی از بازوی بلند در سه نسخه وجود داشته باشد، علائم فیزیولوژیکی در تریزومی 18 نسبی، ممکن است نسبت به علائم رایج مشاهده شده در تریزومی 18 موزائیکی خفیف‌تر باشند. در دانش‌ ژنتیک به بازوی بلند کروموزوم بازوی q و به بازوی کوتاه آن بازوی p گفته می‌شود.

الگوی وراثتی سندروم ادواردز

بیشتر موارد تریزومی 18 موروثی نیستند اما به صورت رخدادهایی ناگهانی طی سازش و تکوین  اسپرم و تخمک رخ می‌دهند. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال (nondisjunction) باعث ایجاد یک سلول تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم می‌شود. برای مثال، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم 18 داشته باشد. اگر یکی از این سلول‌های تولیدمثلی غیرطبیعی و دارای اختلال، در تشکیل ژنتیکی یک نوزاد مشارکت کند، نوزاد حاصل، یک کروموزوم 18 مضاعف و بیهوده در کل سلول‌های بدن خود خواهد داشت.

الگو وراثتی تریزومی ۱۸ موزائیک

تریزومی 18 موزائیک نیز ارثی نیست. این اختلال در اثر یک رخداد ناگهانی طی تقسیم سلولی در تکوین اولیه‌ی جنینی رخ می‌دهد. در نتیجه، برخی سلول‌های بدن دارای دو نسخه از کروموزوم 18 طبیعی و سلول‌های دیگر دارای سه نسخه از این کروموزوم هستند که شامل دو کروموزوم طبیعی و یک کروموزوم مضاعف و بیهوده است.

شیوع

تریزومی 18 نرخ وقوعی در حدود 1 به هر 5000 دارد. به این معنا که از هر 5000 نوزاد یکی به این عارضه ابتلا دارد.  این بیماری در بارداری‌ها شایع است، اما بسیاری از جنین‌های مبتلا زنده به دنیا نمی‌آیند. اگرچه بانوان در هر سنی می‌توانند دارای کودکی با تریزومی 18 باشند اما شانس داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری با افزایش سن بارداری در بانوان افزایش پیدا می‌کند.

جمع‌بندی

ابتلا به سندروم‌ها مجموعه عوارضی را به دنبال دارد. سندروم ادواردز یا همان تریزومی 18 نیز از این قاعده مستثنی نیست و می‌تواند عوارض مرگ‌آفرینی را برای فرد به همراه داشته باشد. تنها راه پیشگیری از ابتلا به سندروم‌ها، دادن تست‌های غربال‌گری پی‌درپی و منظم تحت نظر پزشک و متخصصان ژنتیک است. پیشگیری از ابتلا به عوارض همواره از پروسه‌ی درمانی آن‌ها کم‌هزینه‌تر و مناسب‌تر است.

نویسنده: وحید محمدزاده امیر

منابع:

1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/#causes
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome

تهیـه‌شـده در آکـــادمـی ژنـــتیـــک ایــران

همچنین بخوانید: تریزومی_13