تریزومی۱۳ (سندروم پاتو)

تریزومی۱۳، که سندروم پاتو، سندروم بارتولین پاتو و سندروم تریزومی۱۳ کامل نیز نامیده می‌شود، یک بیماری کروموزومی‌ست که با ناتوانی ذهنی و ناهنجاری‌های فیزیکی در بسیاری از قسمت‌های بدن همراه است. به دلیل مشکلات تهدیدکننده‌ای که در این بیماری وجود دارد، بسیاری از نوزادان مبتلا به آن در اولین روزها یا هفته‌های زندگی خود می‌میرند.

این بیماری، ناشی‌از داشتن سه‌نسخه از کروموزوم‌۱۳ در هر سلول بدن به جای دو‌نسخه است. مواد ژنتیکی اضافی روند طبیعی رشد را مختل می‌کنند و باعث ایجاد ویژگی‌های مشخصه آن می‌شوند. تریزومی۱۳ همچنین می‌تواند در اثر متصل‌شدن کروموزوم۱۳ در طول تشکیل سلول‌های تولیدمثلی یا در اوایل رشد جنین به کروموزوم دیگر ایجاد شود. در موارد نادر تنها بخشی‌از کروموزوم۱۳ یافت می‌شود.

تاریخچه

“Klaus Patau” یک متخصص آلمانی بود. او و همکارانش این سندروم را در سال ۱۹۶۰ شرح دادند. ظاهر بالینی تریزومی۱۳ برای اولین‌بار توسط “Erasmus Bartholin” در سال ۱۶۵۷ توصیف شد ولی او از علت این بیماری اطلاعی نداشت.

نقایص مادرزادی

افراد مبتلا به تریزومی۱۳ اغلب داری نقایص زیر هستند:

• نقایص قلبی؛
• ناهنجاری‌های مغزی یا نخاعی؛
• چشم‌های بسیار کوچک یا ضعیف (میکروفتالمی)؛
• انگشتان اضافی (پلی‌داکتیلی)؛
• شکاف لب؛
• شکاف دهان؛
• عضلات ضعیف (هیپوتونی)؛
• مشکلات روحی و جسمی شدید؛
• دست‌های گره کرده؛
• فتق؛
• سر کوچک (میکروسفالی)؛
• مشکلات کلیه؛
• مشکل در مچ دست یا پوست سر؛
• گوش‌های نامتقارن؛
• بیضه‌های نزول نکرده.

انواع

• تریزومی۱۳کامل: در این نوع، نسخه سوم کروموزوم۱۳ در تمام سلول‌ها وجود دارد. حدود ۹۵درصد موارد تریزومی۱۳ از این نوع است.
• موزائیک تریزومی۱۳: در این نوع، در برخی از سلول‌ها کروموزوم۱۳ وجود دارد. حدود ۵درصد از موارد تریزومی۱۳ از این نوع است.
• تریزومی۱۳ جزئی: در این نوع، بخشی از نسخه سوم کروموزوم‌ها در سلول‌ها وجود دارد. کمتر از ۱درصد موارد تریزومی۱۳ از این نوع است.

تشخیص

فرآیند تشخیص در دو مرحله‌ی قبل از تولد و بعد از تولد می‌تواند انجام شود.

• قبل از تولد:
• سونوگرافی جنین؛
• آزمایش خون مادر؛
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی؛
• آمنیوسنتز.

• بعد از تولد:
• ظاهر نوزاد؛
• آزمایش خون نوزاد.

غربالگری سندروم پاتو

از هفته‌ی ۱۰ تا ۱۴ بارداری ازمایش غربالگری برای سندروم پاتو، سندروم داون و سندروم ادوارد پیشنهاد می‌شود. آزمایش غربالگری که در هفته‌ی ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود، آزمایش ترکیبی نامیده می‌شود. زیرا شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. اگر آزمایش‌های غربالگری نشان دهد که فرد در معرض بالا، جهت داشتن یک نوزاد مبتلا به سندروم پاتو قرار دارد، یک آزمایش تشخیصی به فرد پیشنهاد می‌شود تا مطمئن شود که جنین مبتلا به سندروم پاتو است یا خیر. این آزمایش کروموزوم‌های نوزاد را بررسی می‌کند. برای گرفتن نمونه‌ی سلولی جهت ارزیابی کروموزوم جنین از دو روش استفاده می‌شود. آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS).

درمان

درمان خاصی برای تریزومی۱۳ وجود ندارد و درمان از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و به علائم خاص هر فرد بستگی دارد.  این درمان‌ها می‌تواند شامل جراحی یا معالجه باشد. اگرچه، باتوجه به شدت مشکلات کودک مبتلا، برخی از پزشکان ممکن است صبر کنند و هرگونه اقداماتی را براساس شانس زنده‌ماندن کودک مبتلا در نظر بگیرند. این بیماری همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که در صورت نداشتن مشکل تهدیدکننده زندگی، چه مدت ممکن است یک نوزاد زنده بماند. با این حال، نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، به ندرت می‌توانند تا سنین  نوجوانی زنده بمانند.

جمع‌بندی

تریزومی۱۳ در حدود ۱ در ۱۶۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. اگرچه زنان در هر سنی می‌توانند دارای فرزندی با این بیماری باشند، اما با افزایش سن، شانس داشتن فرزندی با این بیماری افزایش می‌یابد. بیشتر موارد این بیماری به ارث نمی رسد. یعنی در اغلب موارد، اگر کسی سابقه بارداری سندروم پاتو داشته باشد، به احتمال کم مجددا در بارداری بعدیش با این بیماری مواجه خواهد شد. در واقع علت اصلی ایجاد این بیماری ناشی از حوادث تصادفی هنگام تشکیل، لقاح و تقسیم سلولی تخمک و اسپرم در والدین است.

نویسندگان: یاسمن اسمی، کوثر حاجی‌پور

منابع

منبع 1

منبع 2

منبع 3

منبع 4

منبع 5

منبع 6

همچنین بخوانید: سندروم_آنتلی_بیکسلر

تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران