فهرست مطالب
آمفالوسل (uhm-FA-lo-seal)، که با عنوان اگزومفالو نیز شناخته می‌شود، یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن روده یا اندام‌های شکم از طریق یک سوراخ در عضلات ناحیه بندناف بیرون می‌آیند و اندام‌های شکمی در خارج از شکم رشد می‌کنند و تنها توسط یک لایه غشای نازک به نام صفاق پوشیده شده‌اند.
نقص دیواره‌ی شکم، با رشد نوزاد در رحم مادر ایجاد می‌شود. بین هفته‌های ششم تا دهم بارداری، روده‌ها در حین رشد به داخل بندناف برآمده می‌شوند و در هفته‌ی یازدهم روده‌ها باید به شکم برگردند. در صورت عدم بازگشت این اندام‌ها به درون شکم آمفالوسل ایجاد می‌شود. آمفالوسل می‌تواند کوچک و یا بزرگ باشد؛ در نوع کوچک آن فقط برجستگی روده‌ها و در نوع بزرگ آن علاوه بر روده‌ها، کبد، طحال و سایر اندام‌های شکمی نیز در خارج از بدن باقی می‌مانند و در برخی موارد ممکن است حفره‌ی شکمی کوچک و توسعه نیافته باشد.
ژنتیک و آمفالوسل
- بسیاری از نوزادانی که به این بیماری، دارای شرایط زیر نیز هستند:
- ۳۰درصد از نوزادان، دارای یکی از اختلال‌های ژنتیکی تریزومی۱۸، تریزومی۱۳، تریزومی ۲۱ یا سندرم ترنر هستند؛
- عده‌ی دیگری از نوزادان مبتلا، دارای سندروم بکویث ویدمن هستند.
- بیش از نیم دیگری از نوزادان مبتلا، دارای ناهنجاری‌های سایر اندام‌ها یا قسمت‌های بدن هستند؛ مانند ستون‌فقرات، دستگاه گوارش، قلب، سیستم ادراری.
- زمانی که یک آمفالوسل جدا شده‌باشد و هیچ ناهنجاری دیگری وجود نداشته‌باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری دیگر مادر، یک‌درصد است.
- در برخی خانواده‌ها که موارد ابتلا به آمفالوسل در آن‌ها وجود دارد، آمفالوسل به عنوان یک صفت غالب اتوزوم یا مغلوب وابسته به X به آن‌ها به ارث رسیده‌‌است.
تشخیص
سونوگرافی‌های قبل‌از تولد، اغلب نوزادان مبتلا به این بیماری را قبل از تولد و معمولا در هفته‌ی ۲۰ بارداری شناسایی می‌کنند. همچنین از MRI جنین و سونوگرافی قلب (اکوکاردیوم) برای تشخیص سایر شرایط استفاده می‌شود.
نوزادان مبتلا به آمفالوسل، باید برای سایر مشکلاتی که اغلب همراه آن‌هاست آزمایش شوند. این آزمایش‌ها شامل سونوگرافی از کلیه‌ها و قلب، آزمایش خون برای اختلالات ژنتیکی و سایر آزمایش‌ها می‌شود.
عوارض
- نوزادان مبتلا به آمفالوسل، اغلب دارای سایر نقایص مادرزادی هستند؛ این نقص‌ها شامل:
- مشکلات ژنتیکی (ناهنجاری‌های کروموزومی)؛
- فتق؛
- رشد ضعیف ریه؛
- روده‌هایی که کند غذا جذب می‌کنند؛
- نقص‌های قلبی و نقص‌های کلیوی؛
- افزایش فشار ناشی از محتویات نابه‌جای شکم، می‌تواند جریان خون به روده‌ها و کلیه‌ها را کاهش دهد؛
- کودکان در این عارضه مشکلات تنفسی را تجربه می‌کنند و انبساط ریه‌های آن‌ها با مشکل روبه‌رو می‌شود؛
- به‌دلیل جریان خون کم یا عفونت در بافت روده، نکروز (مرگ روده‌ها) اتفاق می‌افتد. نکروز در کودکانی که از شیر خشک تغذیه می‌کنند بیشتر بروز پیدا می‌کند.
عوامل خطر
این عوامل ممکن است بر خطر داشتن نوزاد مبتلا به آمفالوسل تاثیر بگذارد:
- مصرف الکل و تنباکو؛
- مصرف برخی داروها ازجمله مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs)، در دوران بارداری؛
- حمل وزن اضافی قبل از بارداری.
شیوع
نوع کوچک آمفالوسل ۱نوزاد از هر ۵۰۰۰نوزاد را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد و نوع بزرگ آن 1نوزاد از هر ۱۰۰۰۰نوزاد را در بر می‌گیرد. همچنین این عارضه در پسران بیشتر از دختران اتفاق می‌افتد. در ایالات متحده، تقریبا از هر ۴۲۰۰نفر ۱نفر با آمفالوسل متولد می‌شود.
درمان
- درمان این بیماری، به اندازه و شدت آن بستگی دارد:
- برای آمفالوسل کوچک، ترمیم جراحی معمولا در طی یک یا دو روز پس‌از تولد انجام می‌شود و اندام‌ها به شکم باز می‌گردند و سپس سوراخ دیواره‌ی شکم را می‌بندند.
- برای آمفالوسل بزرگ، ترمیم جراحی در چند مرحله انجام می‌شود. از آن‌جایی که شکم ممکن است کوچک و توسعه نیافته باشد، ممکن است همه اندام‌ها در درون آن جا نگیرند، در این‌صورت اندام‌ها درطی هفته‌ها فشرده‌سازی تدریجی به داخل شکم منتقل می‌شوند. پس‌از بازگشت اندام‌ها به حفره‌ی شکم، دیواره‌ی شکم با جراحی بسته می‌شود.
- اگر شکم کوچک و توسعه نیافته باشد به دلیل فشاری که در بازگشت روده‌ها به شکم وجود دارد ممکن است کودک احتیاج به دستگاه تنفس مصنوعی برای تنفس احتیاج داشته باشد.
- برای بستن یک آمفالوسل، کیسه را با یک ماده‌ی مشبک استریل (سیلو) می‌پوشانند و سپس محتویات را با عمل جراحی به درون حفره شکمی باز می‌گردانند و بعد از اتمام عمل جراحی، سیلو برداشته می‌شود.
- گاهی اوقات یک آمفالوسل به‌قدری بزرگ است که نمی‌توان آن را در داخل شکم نوزاد قرار داد. پوست اطراف آمفالوسل رشد می‌کند و درنهایت آمفالوسل را می‌پوشاند؛ در این مورد ماهیچه‌ها و پوست شکم را می‌توان در زمانی که کودک بزرگتر می‌شود، ترمیم کرد.
- از آن‌جایی که یک کیسه (پرده‌ی صفاق) از محتویات شکم محافظت می‌کند، گاهی اوقات در صورت نیاز قبل از بازگرداندن اندام‌ها به درون شکم به مشکلات جدی‌تر این بیماری مانند نقص قلبی رسیدگی می‌شود.
- علاوه بر عمل جراحی، از آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت و تغذیه IV برای درمان این کودکان استفاده می‌شود.
جمع‌بندی
علت اصلی بروز آمفالوسل مشخص نیست، اما بهبودی کامل پس‌از جراحی برای آن انتظار می‌رود. با این حال این بیماری اغلب با سایر نقایص مادرزادی رخ می‌دهد اینکه کودک چقدر خوب عمل کند بستگی به شرایط کودک دارد. اگر این بیماری، قبل از تولد شناسایی شود، مادر باید تحت نظر باشد تا اطمینان حاصل شود که جنین متولد نشده سالم است. همچنین برای زایمان مادر نیز برنامه‌ریزی دقیق انجام شود و زایمان در یک مرکز پزشکی که در ترمیم عیوب دیواره‌ی شکم مهارت دارد، انجام شود. داشتن یک سبک زندگی سالم، اجتناب از الکل، سیگار نکشیدن و حفظ وزن سالم می‌توانند در جلوگیری از بروز آمفالوسل موثر باشند.
نویسنده: کوثر حاجی‌پور
منابع:
- https://medlineplus.gov/ency/article/000994.htm
- https://www.childrenshospital.org/conditions/omphalocele
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10030-omphalocele
تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران
