فهرست مطالب
بیماری SMA دومین دلیل عمده ی بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد .
این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است .
انواع بیماری SMA
بیماری اس ام ای نوع یک
آن را با نام بيماری هافمن نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است(به همین دلیل به آن sma نوع صفر هم می‌گویند) که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از 6 ماهگی یا قبل از 3 ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تاسروگردن خودرابه صورت عادی نگه داشته ویاهمچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند.
هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست.در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل‌خواهد داشت. زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله دراین گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرذ.
این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.
بیماری اس ام ای نوع دو
معمولا علائم آن از 15 ماهگی تا دوسالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند ، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم نیز وجود دارد اما نه در همه آنها ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.
این گروه نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. درحالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.
بیماری اس ام ای نوع سه
به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی 3 سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد. در راه رفتن وایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است‌در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این بیماران ممكن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراين گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت كشیده و باز دیده می‌شود. بیماران این گروه اكثرا توانایی راه رفتن را در دوران كودكی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی باتاخیر به دست آورده كه اغلب درنتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.
بیماری اس ام ای نوع چهار
معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری از انواع دیگر گروه‌های بیماری SMA کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.
نحوه تشخیص:
بایدآنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند. لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود.برای تشخیص قطعی بیماری آزمایش ژنتیک لازم است.
تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت تشخیص ناقل یا مبتلا بودن انجام می شود.
نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد.
انجام آزمایش CVS فقط درحالتی است که هردو زوجین پدر و مادر ناقل بیماری باشند.
درمان بیماری:
در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری SMA داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا می‌باشد.
این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده.
منابع:
https://daneshyari.com/isi/articles/sma_،spinal_muscular_atrophy#articlesList
https://virgool.io/@sadeghi/sma-ei3wycyzal4i
گردآوردنده:نغمه داودزاده
