فهرست مطالب
از شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی، سندرم فریاد گربه است.
در زبان فرانسوی Cri-du-chat”” به معنای “گریه گربه” است. در واقع یک بیماری ژنتیکی است که سبب می‌شود نوزادان صدای گریه بلند، شبیه به گربه‌ها تولید کنند. همچنین در این سندرم حذف در کروموزوم 5 اتفاق می‌افتد. حنجره به دلیل حذف کروموزوم به طور غیر‌طبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک اثر می‌گذارد.
سندرم Cri-du-Chat ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم کری‌دو‌چت با نقایص جدی اعضای بدن (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید‌کننده زندگی که می‌تواند منجر به مرگ شود، متولد می‌شوند.
حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم کری‌دو‌چت کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می‌گیرند و بیشتر آن‌ها شاد و رفتاری اجتماعی دارند.
چه چیزی باعث سندرم فریاد گربه می‌شود؟
حذف کروموزوم 5 ناشناخته علت ایجاد این سندرم است. در بیشتر موارد، شکسته شدن کروموزوم زمانی اتفاق می‌افتد که اسپرم یا سلول تخمک والدین هنوز در حال رشد است که در واقع کودک در هنگام لقاح به این سندرم مبتلا می‌شود.
علائم
شدت علائم کودک بستگی به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم 5 دارد. برخی از علائم شدید هستند در صورتی که برخی دیگر آنقدر جزئی هستند که ممکن است تشخیص داده نشود. شایع‌ترین علامت که گریه گربه مانند است، با گذشت زمان کمتر دیده می‌شود.
ویژگی‌های فیزیکی
کودکانی که با سندرم کری‌دو‌چت متولد می‌شوند، اغلب در بدو تولد کوچک هستند. همچنین آن‌ها ممکن است مشکلات تنفسی را تجربه کنند. سایر ویژگی‌های فیزیکی عبارتند از:
- چانه کوچک
- صورت گرد غیر معمول
- پل کوچک بینی
- چین‌های پوست روی چشم‌ها
- گشاد شدن غیر طبیعی چشم( هیپرتلوریسم چشمی یا مداری)
- گوش‌هایی با شکل غیرعادی
- فک کوچک
مشکلات داخلی در کودکان مبتلا به این بیماری شایع است که می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
۱_ مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز(انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)
۲_ نقایص قلب یا سایر اعضا بدن
۳_ عضلات ضعیف (در دوران نوزادی و کودکی)
۴_ مشکلات شنوایی و بینایی
همانطور که رشد می‌کنند، اغلب در صحبت‌کردن، راه‌رفتن و تغذیه مشکل دارند و ممکن است مشکلات رفتاری مانند بیش‌فعالی یا پرخاشگری داشته باشند.
تشخیص
به طور معمول این عارضه در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های فیزیکی و سایر علائم مانند گریه معمولی تشخیص داده می‌شود. پزشک ممکن است برای تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه، یک عکس رادیوگرافی روی سرکودک انجام دهد.
همچنین این بیماری را در زمانی که نوزاد در رحم است از طریق آمنیوسنتز می‌توان تشخیص داد، که نشان می‌دهد یک قسمت از دست رفته در کروموزوم 5 وجود دارد.
آزمایشات آزمایشگاهی معمولی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:
- مطالعات سیتوژنتیک مرسوم
- مطالعات سیتوژنتیکی با وضوح بالا
- هیبریداسیون فلورسانس درجا FISH
- Microarray CGH
- هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی کروموزوم (CGH)
- تست پره ناتال مبتنی بر پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)
- مطالعات تصویربرداری مانند رادیوگرافی اسکلتی، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
- اکوکاردیوگرافی
درمان
در حال حاضر درمان خاصی برای سندرم کری‌دو‌چت در دسترس نیست. می‌توان با فیزیوتراپی، درمان مهارت‌های حرکتی، زبانی و مداخله آموزشی به مدیریت علائم کمک کرد. همچنین به جای درمان، کسانی که سندرم گریه گربه دارند، می‌توانند از حمایت مستمر تیمی که شامل والدین، درمان‌گران و متخصصان آن‌هاست، بهره ببرند. برخی از متخصصانی که ممکن است قادر به ارائه پشتیبانی باشند عبارتند از:
- متخصصین ژنتیک پزشکی
- فیزیوتراپیست
- کاردرمانگران
- گفتاردرمانگران
- متخصصان گوش، حلق و بینی(ENT)
- متخصصین رفتار یا رشد
پیشگیری
هم اکنون هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از سندرم کری‌دو‌چت وجود ندارد. حتی اگر علائمی از خود نشان نمی‌دهید، در صورت داشتن سابقه خانوادگی این سندرم، ممکن است ناقل این سندرم باشید.
در حالی که سندرم گریه گربه می‌تواند زندگی نوزادان را تهدید کند، اکثر افرادی که با این عارضه به دنیا می‌آیند می‌توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند.
نویسنده: بهناز بویه
ویراستار: رضا ولی‌پور پرچنکی
منابع:
- https://www.webmd.com/parenting/baby/what-is-cats-cry-syndrome
- https://www.healthline.com/health/cri-du-chat-syndrome
همچنین بیشتر بخوانید درباره:
