فهرست مطالب
درمان با روش PGD
در گذشته برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد از روش Prenatal Diagnosis برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شد. در انجام این آزمایش پیش‌شرایطی مثل سابقه فامیلی و سن مادر، نتایج نامعمول در آزمایشات غربالگری مورد نیاز است. همچنین روش های نمونه‌گیری از جنین مثل نمونه‌برداری از پرزهای کریونی (CVS) و آمنیوسنتز نیز خود، خطر سقط جنین را به دنبال دارند. از ایرادات وارده به این روش میتوان به وجود موزائیسم در سلول های جنین و تشخیص اشتباه ناهنجاری، زمان‌بر بودن تشخیص، عوارض سقط جنین و صدمات روحی و جسمی ناشی از آن اشاره کرد. از این رو پژوهشگران به دنبال راه حل کم خطر و تشخیص مطمئنی بودند تا بتوانند از صدمات ناشی از سقط جنین جلوگیری کنند.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis راه حلی برای رفع مشکلات پیشین است. به کاندیدای مورد نظر به منظور تخمک‌گذاری زیاد داروهای هورمونی حاوی استروژن داده می‌شود. اووسیت‌های آزاد شده از دهانه رحم تحت هدایت اولتراسونوگرافی جمع آوری شده و با اسپرم‌ها در یک محیط کشت به اووسیت ها اضافه می‌شوند. به این روش اصطلاحا (IVF (In Vitro Fertilization گفته می‌شود. پس از گذشت 16-18 ساعت پس از لقاح، تخمک را از نظر لقاح صحیح ارزیابی شده و آن دسته از تخمک‌هایی که دارای دو پیش هسته هستند، جداسازی و کشت داده می‌شوند.
پس از 3 روز در مرحله بلاستومر که تعداد سلول ها به حدود 8 عدد میرسد، یک یا دو سلول از بلاستومر جدا و تحت ارزیابی قرار می گیرند. با استفاده از این روش جنینی انتخاب و در رحم لانه گزینی می‌شود که از لحاظ ژنتیکی فاقد ناهنجاری‌های کروموزومی مورد نظر باشد.
کاندیداهای مناسب برای انجام روش درمانی PGD عبارتند از:
1 . زوجین نابارور یا دارای باروری ضعیف، خصوصا افرادی که قبلا با روش IVF نیز موفق به بارداری نشده اند.
2 . سن بالای مادر (بالای 35 سال)
3 . داشتن حاملگی ناموفق قبلی یا دارا بودن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی
4 . وجود ناهنجاری های ژنتیکی در کاریوتایپ یکی از زوجین
5 . سقط مکرر، زمانی که بجز ناهنجاری ژنتیکی عامل دیگری برای سقط وجود نداشته است.
6 . وجود سابقه فامیلی در بیماری های تک ژنی یا بیماری های ناشی از ناهنجاری در کروموزوم X
