فهرست مطالب
انگشتان اضافی، ارمغان سندروم پلی‌داکتیلی
«پلی‌داکتیلی» که با نام «هایپرداکتیلی» نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی دست و پا بوده و نام آن برگرفته از کلمات یونانی Poly (بسیاری) و dactylos (انگشت) است. در این سندروم فرد با یک یا چند انگشت اضافی در یک یا هردو دست و پا متولد می‌شود.
مشخصه‌ی بارز سندروم پلی‌داکتیلی، وجود یک انگشت اضافی است که در نتیجه‌ی رشد معیوب انگشت اضافی در طول الگوی قدامی-خلفی اندام در حال رشد، ایجاد می‌شود. گاهی ممکن است این نقص به‌صورت مجزا و غیرسندرومی و یا همراه با سایر نقایص مادرزادی به‌عنوان بخشی از یک سندروم پلی‌داکتیلی ظاهر شود. این سندروم بیشتر دست راست و اندام‌های فوقانی را درگیر می‌کند.
انواع
سندروم پلی‌داکتیلی در اندام فوقانی را می‌توان به سه دسته‌ی اصلی تقسیم کرد که عبارت‌اند از:
- پلی‌داکتیلی Radial: شست‌ها را درگیر می‌کند.
- پلی‌داکتیلی Ulnar: انگشتان کوچک را درگیر می‌کند.
- پلی‌داکتیلی Central: شامل انگشتان حلقه، میانی و اشاره است و اغلب با سینداکتیلی (چسبیدن انگشتان) و شکاف دست همراه است.
رایج‌ترین شکل سندروم پلی‌داکتیلی دست، پلی‌داکتیلی Radial است و میزان شیوع در سفیدپوستان در مقایسه با سایر جمعیت‌های قومی بیشتر است.
پلی‌داکتیلی در اندام تحتانی نیز به سه دسته تقسیم می‌شود که عبارت‌اند از:
- پلی‌داکتیلی Tibial: زمانی‌که انگشت اضافی روی انگشت شست پا تأثیر بگذارد.
- پلی‌داکتیلی Fibular: زمانی‌که انگشت اضافی روی انگشت کوچک پا تأثیر بگذارد.
- پلی‌داکتیلی Central: زمانی‌که انگشت اضافی روی سه انگشت مرکزی تأثیر بگذارد.
توارث
سندروم پلی‌داکتیلی ممکن است در خانواده‌ها منتقل شود که در این صورت به‌عنوان پلی‌داکتیلی خانوادگی شناخته می‌شود. این شکل از پلی‌داکتیلی معمولا به‌صورت جداگانه اتفاق می‌افتد؛ به این معنی که فرد ممکن است علائم مرتبطی را تجربه نکند. پلی‌داکتیلی همچنین ممکن است با یک بیماری یا سندروم ژنتیکی همراه باشد و به همراه یک بیماری ژنتیکی منتقل شود. اگر پلی‌داکتیلی ارثی نباشد، به‌دلیل تغییر در ژن‌های نوزاد در دوران بارداری است.
علائم
کودکان مبتلا به پلی‌داکتیلی با یک یا بیش از یک انگشت اضافه به دنیا می‌آیند. انگشت اضافی ممکن است:
- یک برآمدگی کوچک و برجسته یا یک تکه پوست مشابه انگشت کوچک یا انگشت پا که به‌طور کامل شکل نگرفته است (نابین)؛
- یک انگشت کامل؛
- انگشتی که تا حدی تشکیل شده، با مقداری استخوان.
تشخیص
پزشکان برای تشخیص سندروم پلی‌داکتیلی ازموارد زیر کمک می‌گیرند:
- استفاده از اشعه X : اشعه X می‌تواند ساختارهای استخوانی دست و پای آسیب دیده را نشان دهد. همچنین این اشعه به شناسایی زیرگروه‌های این سندروم که در نحوه شکل‌گیری و محل قرارگیری این سندروم نقش دارند، کمک می‌کند.
- بررسی سابقه‌ی خانوادگی: در این بررسی پزشکان به پاسخ سوالات خود که به آن‌ها در تشخیص این بیماری کمک می‌کند می‌رسند.
- انجام آزمایش: گاهی اوقات برای تشخیص بهتر به انجام آزمایشات دقیق‌تری همچون مطالعات کروموزومی، مطالعات متابولیکی و تست‌های آنزیمی توصیه می‌کنند.
- سونوگرافی: گاهی اوقات، پلی‌داکتیلی در سه ماهه اول بارداری با استفاده از سونوگرافی یا فتوسکوپی جنین تشخیص داده می‌شود.
درمان
گزینه‌های جراحی زیادی برای پلی‌داکتیلی وجود دارد که اکثرا ساده هستند و معمولا نتایج مثبتی دارند.
درمان پلی‌داکتیلی بستگی به نوع بیماری فرد دارد:
- تکثیر انگشت کوچک:
تکثیر انگشت کوچک که رایج‌ترین نوع پلی‌داکتیلی است، در اکثر مواقع نیازی به درمان ندارد و بیشتر مبتلایان برای زیبایی اقدام به درمان آن می‌کنند.
- اگر انگشت کوچک تا حدودی تشکیل شده باشد و استخوانی نداشته باشد، پزشک می‌تواند با قطع جریان خون با بستن یک نخ محکم در اطراف پایه انگشت به ازبین‌رفتن بافت به‌طور طبیعی کمک کند؛ این روش اغلب در سال‌های اول تولد انجام می‌شود.
- حال اگر انگشت کوچک اضافی کاملا شکل گرفته باشد، برای برداشتن آن نیاز به جراحی است.
- تکثیر انگشت شست:
درمان انگشت شست اضافی ممکن است بر عملکرد انگشت شست دیگر تأثیر بگذارد. به‌همین علت درمان پیچیده‌تری دارد. بسته به موقعیت و مرحله شکل‌گیری انگشت شست، گزینه‌های مختلف جراحی وجود دارد.
- پلی‌داکتیلی مرکزی:
چندین گزینه برای جراحی پلی‌داکتیلی مرکزی وجود دارد که شامل موارد زیر است:
- عمل‌کردن تاندون‌ها و رباط‌ها برای جلوگیری از تغییر شکل و نگه‌داشتن انگشت اضافی مرکزی؛
- برداشتن انگشت مرکزی اضافی و بازسازی انگشتی که به آن متصل است؛
- برداشتن هر دو انگشت و بازسازی یک انگشت جدید.
اگر فردی به‌دلیل یک بیماری ژنتیکی، به این سندروم دچار شود، احتیاج به درمان‌های بیشتری دارد.
عوارض جراحی
عوارض جراحی نادر است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خطر عفونت؛
- ایجاد توده در محل جراحی؛
- حرکت‌کردن انگشت بازسازی شده.
جمع‌بندی
طبق آمار بدست آمده به نظر می‌رسد ماهیت پلی‌داکتیلی در جهان تحت‌تأثیر عوامل ژنتیکی و قومیتی است به گونه‌ای که بروز پلی‌داکتیلی در مردان سفید پوست، ۲/۳ در ۱۰۰۰ و در مردان سیاه پوست ۱۳/۵ در ۱۰۰۰، در زنان سفید پوست ۰/۶ در ۱۰۰۰ و در زنان سیاه پوست ۱۱/۱ در ۱۰۰۰ نفر است.
نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی
منابع
تهیه‌شده در آکادمی ژنتیک ایران
همچنین بخوانید: سندروم_تریچر_کالینز
