این کودکان به آلبینیسم (Albinism) یا زالی مبتلا هستند؛ موی سفید و پوست روشن بارزترین ویژگی افراد مبتلا است که به‌راحتی می‌توان آن‌ها را از افراد معمولی تشخیص داد. آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که باعث اختلال در سنتز ملانین می‌شود.

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی ارثی از نوع اتوزوم مغلوب است که در پسران شایع‌تر است. این اختلال با میزان تولید پایین ملانین که مسئول رنگ‌دانه‌‌ی پوست، مو و چشم است، همراه است. فرد مبتلا در این بیماری سفیدی پوست، مو و مشکلات بینایی متعددی را تجربه می‌کند.

علائم آلبینیسم

علائم اصلی آن بر بینایی، مو و چشم تأثیر می‌گذارند و به شرح زیر است:

• مو: در افراد مبتلا، رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه‌ای متغیر باشد؛ با افزایش سن، رنگ موی افراد ممکن ‌است به آرامی تیره شود.
• پوست: بارزترین علامت آلبینیسم، رنگ پوست بسیار روشن و دارای کک‌ومک است؛ در برخی افراد سطح ملانین به مرور زمان به ‌آرامی افزایش می‌یابد و با افزایش سن، رنگ پوست تیره می‌شود.

ملانین به‌طور معمول از پوست دربرابر آسیب‌های ناشی‌از قرارگرفتن درمعرض اشعه‌ی ماوراء بنفش محافظت می‌کند. بنابراین افراد مبتلا به این بیماری نسبت‌‌به قرارگرفتن در معرض نور خورشید حساس‌تر هستند و خطر ابتلا به سرطان پوست در مبتلایانی که در سنین نوجوانی هستند، بیشتر است.

• چشم: در افراد مبتلا، رنگ چشم از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متغیر است و با افزایش سن تغییر می‌کند. به علت کمبود رنگدانه در عنبیه چشم، این افراد به نور حساس هستند.

همه‌ی انواع این بیماری تا حدی بر بینایی تاثیر می‌گذارند. تغییرات احتمالی در عملکرد چشم شامل نیستاگموس، استرابیسم، آمبلیوپی، نزدیک‌بینی یا هایپرمتروپی، فتوفوبیا، هیپوپلازی، مسیریابی اشتباه عصب بینایی و آسیگماتیسم است.

انواع آلبینیسم

 دو نوع اصلی دارد: آلبینیسم چشمی (OA) که به‌طورعمده چشم‌ها را درگیر می‌کند و آلبینیسم چشمی (OCA) که روی پوست، مو و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد و شایع‌تر و شدیدتر از نوع دیگر خود است. آلبینیسم بسته به ژن‌های خاصی که روی پوست، مو و چشم تأثیر می‌گذارند به چند گروه تقسیم می‌شود:

• نوع ۱ OCA: مبتلایان معمولا پوست شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن، پوست و موی برخی افراد ممکن است تیره شود.
• نوع۲ OCA: شدت آن از نوع اول کمتر است و اغلب در آفریقایی‌های جنوب صحرا، آفریقایی‌های آمریکایی و برخی ‌از بومیان آمریکا رخ می‌دهد.
• نوع۳ OCA: مشکلات بینایی در این نوع خفیف‌تر از سایر انواع است. این نوع بیشتر سیاه‌پوستان آفریقایی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
• نوع۴ OCA: این نوع بیشتر درمیان جمعیت‌های آسیای شرقی رایج است. و علائمی مشابه با نوع دوم این اختلال دارد.
• آلبینیسم چشمی مرتب با X: جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث آلبینیسم چشمی مرتبط با X می‌شود که به‌طور عمده مردان را مبتلا می‌کند. اما رنگ مو، پوست و چشم در محدوده‌ی طبیعی خود قرار دارد.
• سندروم “Chediak-Higashi”: این سندروم شکل بسیار نادر آلبینیسم است که به‌دلیل جهش در ژن “CHS1” ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندروم، موهای نقره‌ای، پوست خاکستری، نقص در گلبول‌های سفید خون دارند و مستعد ابتلا به عفونت هستند.

 روش‌های تشخیص آلبینیسم

روش‌های معمول و عادی برای تشخیص این بیماری، ارزیابی علائم فرد توسط پزشک یا انجام آزمایش الکترورتینوگرام است. این آزمایش، پاسخ سلول‌های حساس به نور در چشم را اندازه‌گیری می‌کند تا مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم را آشکار کند.

 شیوع آلبینیسم

این بیماری در تمام نژادها و قوم‌ها در سراسر جهان رخ می‌دهد و می‌تواند هر کسی را تحت‌تأثیر قرار دهد، اما شیوع آن در مناطق مختلف متفاوت است، به‌طور مثال در جنوب صحرای آفریقا، آلبینیسم از هر ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰نفر، ۱نفر، در اروپا و ایالت متحده از هر ۱۷تا ۲۰هزار نفر ۱نفرمبتلا به آلبینیسم هستند. در سایر نقاط جهان میزان شیوع این بیماری  به ۱نفر  از هر ۳۰۰۰نفر می‌رسد.

درمان آلبینیسم

درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد. اما پزشکان درمان‌هایی جهت تسکین علائم بیمار در جلوگیری از آسیب نور خورشید به چشم فرد انجام می‌دهند.

این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه‌ی ماوراء بنفش (UV) خورشید
• استفاده از لباس محافظ و ضدآفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه‌ی ماوراء بنفش
• استفاده از عینک طبی جهت اصلاح مشکلات بینایی فرد بیمار
• انجام جراحی بر روی عضلات چشم جهت اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم

نتایج یک کارآزمایی بالینی در جمعیت کوچک نیز نشان می‌دهد که داروی نیتیزینون می‌تواند به افزایش ملانین در پوست و موی افراد مبتلا کمک کند.

جمع‌بندی

تخمین زده شده از هر ۷۰نفر، ۱نفر دارای جهش ژنتیکی مرتبط با آلبینیسم است. این بیماری درمان مشخصی ندارد اما فرد مبتلا با انجام مراقبت‌های لازم و آزمایش‌های منظم می‌تواند علائم ناشی از آن را کاهش داده تا در مقابل عوامل آسیب‌زا محافظت شود.

نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی

منابع

1. https://www.healthline.com/health/albinism#types-pictures
2. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
4. https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861
5. http://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/what-is-albinism

همچنین بخوانید: سندروم_کورنلیا_دی‌لانگ