فهرست مطالب
آتاکسی ارثی که با نام‌های «آتاکسی اپیزودیک» و «آتاکسی مخچه نخاعی» نیز شناخته می‌شوند، گروهی از اختلالات عصبی هستند که کنترل ضعیف عضلانی را توصیف می‌کنند و باعث حرکات ارادی ناشیانه می‌شوند. جهش‌های ژنی مختلف باعث ایجاد انواع آتاکسی می‌شوند که بیشتر آن‌ها پیشرونده هستند.
آتاکسی‌های ارثی، با تغییرات دژنراتیو در مغز و نخاع مشخص می‌شوند و در راه‌رفتن، تعادل، هماهنگی دست، گفتار، بلع و حرکات چشم مشکل ایجاد می‌کنند و می‌توانند با آسیب به طناب نخاعی همراه باشند. در آتاکسی ژنتیکی، افراد می‌توانند یک ژن غالب را از یکی از والدین خود (اختلال غالب اتوزومی) یا یک ژن مغلوب از هر دو والدین (اختلال اتوزوم مغلوب) به ارث ببرند.
علل آتاکسی ارثی
- آسیب به مخچه، بخشی از مغز که هماهنگی ماهیچه‌ها یا اتصالات آن را کنترل می‌کند و سایر عوامل می‌توانند باعث آتاکسی شوند، این عوامل شامل:
- مصرف زیاد و طولانی مدت الکل؛
- مسمومیت با فلزات سنگین مانند سرب یا جیوه؛
- مسمومیت با حلال مانند رقیق‌کننده رنگ؛
- عدم دریافت کافی ویتامین‌ها مانند ویتامین B-12، B-1، B-6؛
- کم‌کاری تیروئید یا کم‌کاری پاراتیروئید؛
- سکته؛
- اسکلروز چندگانه؛
- بیماری‌های خودایمنی مانند سارکوئیدوز، بیماری سیلیاک، مولتیپل اسکلروزیس؛
- عفونت‌های ویروسی؛
- ابتلا به کووید-19؛
- سندروم‌های پارانئوپلاستیک؛
- ناهنجاری در مغز؛
- فلج مغزی؛
- ضربه‌ی شدید مغزی.
علاوه بر موارد ذکر شده، برخی از انواع آتاکسی ارثی و برخی از شرایطی که باعث آتاکسی می‌شود، ارثی هستند. مانند جهش در ژن خاصی که پروتئین‌های نامنظم می‌سازد.
علائم و نشانه‌ها آتاکسی ارثی
آتاکسی می‌تواند در طول زمان یا به‌‌طور ناگهانی ظاهر شود. برخی از نشانه‌هایی که افراد در آتاکسی‌های مختلف تجربه می‌کنند:
- راه‌رفتن ناهماهنگ؛
- تعادل ضعیف؛
- مشکل در انجام کارهای حرکتی مانند خوردن، نوشیدن یا بستن دکمه‌های پیراهن؛
- حرکت غیرارادی چشم (نیستاگموس)؛
- دوبینی؛
- آتروفی بینایی؛
- رتینیت پیگمانتوزا؛
- فلج حرکتی چشم (افتالمپلژی)؛
- ازدست‌دادن اختلال شناختی؛
- بیماری قلبی؛
- مشکلات تنفسی؛
- ناهنجاری‌های استخوانی؛
- دیابت.
تشخیص آتاکسی ارثی
پزشک ابتدا سابقه‌ی خانوادگی را سوال می‌کند. همچنین آن‌ها یک ارزیابی ساده از تعادل، راه‌رفتن و هماهنگی فرد بیمار، انجام می‌دهند. پزشک همچنین در رابطه با مصرف الکل فرد بیمار و یا مصرف هر دارویی از فرد سوال می‌کند. زیرا نوشیدن بیش از حد الکل و برخی از داروها می‌تواند علائمی شبیه آتاکسی در برخی افراد ایجاد کند. ممکن است برای رد سایر علل احتمالی علائم مانند عفونت فرد برای یک سری آزمایش‌ها ارجاع داده شود. این آزمایشات احتمالا شامل آزمایش خون و ادرار خواهد بود. برای تشخیص بیماری آزمایش‌های بیشتری انجام می‌شود که عبارت‌اند از:
- آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیکی شامل نمونه‌برداری از خون و آزمایشDNAموجود در آن برای هر گونه جهش ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد آتاکسی است. در حال حاضر، آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های مسئول آتاکسی فریدریش، آتاکسی-تلانژکتازی و بیشتر آتاکسی‌های نخاعی مخچه را شناسایی کنند.
- اسکن مغز: اسکن مغز را می‌توان برای بررسی ناهنجاری‌های فیزیکی در مغز که می‌تواند ناشی از انواع خاصی از آتاکسی ارثی باشد، استفاده کرد. آن‌ها همچنین می‌توانند برای بررسی سایر مشکلاتی که ممکن است بر مغز فرد تأثیر بگذارند، مانند تومور مغزی استفاده شوند.
- تست‌های دیگر: برخی از آزمایش‌های دیگری که فرد ممکن است برای کمک به تشخیص آتاکسی و تعیین شدت آن داشته باشد عبارت‌اند از:
- پونکسیون کمری: در آن نمونه‌ای از مایع مغزی_نخاعی از ستون فقرات گرفته می‌شوند تا از نظر عفونت و هر گونه ناهنجاری دیگر بررسی شود؛
- مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگراف (EMG): آزمایشاتی که برای ارزیابی فعالیت الکتریکی در اعصاب و عضلات استفاده می‌شود؛
- ویدئو فلوروسکوپی: یک پرتو ایکس متحرک مداوم که هنگام بلعیدن انواع مختلف غذا و نوشیدنی گرفته می‌شود؛
- الکتروکاردیوگرام (ECG): ارزیابی فعالیت الکتریکی قلب؛
- اکوکاردیوگرام: اسکن قلب.
درمان آتاکسی ارثی
هیچ درمان خاصی برای آتاکسی ارثی وجود ندارد. در برخی موارد، درمان علت زمینه‌ای ممکن است به بهبود آتاکسی کمک کند. در موارد دیگر، مانند آتاکسی ناشی از آبله‌مرغان یا سایر عفونت‌های ویروسی، احتمالا خود به خود برطرف می شود. پزشک ممکن است دستگاه‌ها یا درمان‌های تطبیقی را برای کمک به آتاکسی فرد بیمار توصیه کند. علائم دیگر مانند سفتی، لرزش و سرگیجه ممکن است با درمان بهبود یابد.
- دستگاه های تطبیقی: آتاکسی ناشی از شرایطی مانند مولتیپل اسکلروزیس یا فلج مغزی ممکن است قابل درمان نباشد. در این صورت، پزشک ممکن است بتواند دستگاه‌های تطبیقی را توصیه کند که آن‌ها عبارت‌اند از:
- چوب یا واکر برای پیاده‌روی؛
- ظروف اصلاح‌شده برای غذاخوردن؛
- وسایل کمک ارتباطی برای صحبتچکردن؛
- بقیه‌ی درمان‌ها:
- فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و افزایش تحرک بیمار؛
- کاردرمانی برای کمک به بیمار در انجام کارهای روزمره زندگی؛
- گفتاردرمانی برای بهبود گفتار و کمک به بلع.
جمع‌بندی
درمان آتاکسی ارثی به علت بستگی دارد؛ وسایل تطبیقی مانند واکر یا عصا ممکن است به مبتلایان تا حدودی در راه‌رفتن کمک کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و ورزش منظم هوازی نیز ممکن است کمک‌کننده باشد.
نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی
منابع:
تهیـه‌شـده در آکـــادمـی ژنـــتیـــک ایــران
همچنین بخوانید: درمان_نابینایی_ارثی_با_ژن_درمانی
یک نظر