تولید نوزادان عاری از بیماری ژنتیکی

آیا در آینده تولد نوزادانی عاری از بیماری ژنتیکی ممکن است؟

DNVS , جهش‌های ژنتیکی خانوادگی آیا قابل درمان است؟

 

تشخیص بیماری‌‌های ژنتیکی قبل از تولد

 

واریانت‌های دِ نو وُ (DNVs) حاصل از جهش‌های

 ژنتیکی هستند که پیش‌تر در سابقه خانوادگی یکی

 از والد‌ها قابل شناسایی نبود و سبب ایجاد بیماری در هر یک از فرزندان آنها می‌شد. اگر “DNV” ایجاد کننده بیماری

 در یکی از والدین وجود داشت، خطر انتقال بیماری

 به کودک تا ۵۰% افزایش می‌یافت.

برای تشخیص سلامت جنین برای ادامه یا جلوگیری از

 بارداری باید گروهی از ژن‌های به ارث رسیده از یک والد (هاپلوتیپ) که دارای جهش است را شناسایی کرد.

تاکنون این فرایند دشوار بوده و به چندین نمونه

بافت جنینی نیاز داشت که دارای ریسک بالایی بود.

اما گروهی از محققان بلژیکی با استفاده از “DNA” والدینی

 که تحت تاثیر این بیماری بودند، روش یک مرحله‌ای را مطرح کردند.

آنها ٢٢ زوج را که یکی از زوجین دارای جهش DNVs

ایجاد کننده اختلال “Mendelian” بود را مورد آزمایش

 قرار دادند. اختلال “Mendelian” نرمال است

 اما همیشه نه، و سبب تغییراتی در ژن می‌شود.

گفته شده که این، یک ژن خاص را هدف قرار می‌دهد

 در نتیجه اطلاعات مهمی در سطح ژنوم از دست می‌رود.

DNVs

محققان تصمیم گرفتند با استفاده از خواندن توالی طولانی(LRS)، این فرایند را ساده‌سازی کنند.

تکنیکی که می‌تواند دنباله قطعات بسیار طولانی “DNA” را بخواند. مزیت اصلی “LRS” این است که در تشخیص

 انواع کپی CNVs بسیار دقیق‌تر است.

یعنی حذف یا کپی قطعات “DNA” و واریانت‌های تک نوکلئوتیدی SNVs, i.e.، تغییر در توالی یک

 واحد “DNA” مولکولی، مخصوصا در نواحی

 که بخش یکسانی از ”   DNA” تکرار شده را می تواند

شناسایی کند. تشخیص وجود چنین واریانت‌هایی پیامدهای مهمی در شناسایی یا پیش‌بینی بیماری‌های ژنتیکی دارد.

به طور خاص LRS سبب می‌شود دو نسخه از یکی

 از توالی جداگانه از یک ناحیه یا قطعه “DNA” (در والدین احتمالی حامل جهش جدید) به ارث برده شود.
این به ما اجازه می‌دهد که بفهمیم در بیمارانی با DNVs

آیا این جهش بیماری‌زا در کپی کروموزوم مادری وجود دارد یا پدری.

این آزمایش همچنین قادر است جنین‌هایی با تعداد

 کروموزوم غیرطبیعی در ژنوم (آنئوپلوئیدی) را تشخیص

 دهد اما همچنان نمی‌تواند تک تک ناهنجاری‌های

 ژنتیکی را تشخیص دهد.

این آزمایش اخیراً به مرحله بالینی رسید،

اما از ۲۳ مورد “IVF/PGT” که قبلاً انجام شده بود، ۱۵ جنین بدون جهش و عاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی قابل تشخیص

 در ژنوم بودند و از کیفیت مناسبی برای انتقال

 برخوردار بودند. شش بارداری رخ داد و سه نوزاد متولد شد.

در حال حاضر، با توالی‌یابی طولانی‌مدت،

می‌توان یک گام دیگر به جلو برداشت و به خانواده‌های

 «در معرض خطر ژنتیکی» ، در تمایل آنها برای داشتن

 فرزندان سالم کمک کرد.

DNVs, DNVs

Researchers develop all-in-one test for the avoidance of de novo genetic disease in embryos
https://medicalxpress.com/news/2021-08-all-in-one-de-novo-genetic-disease.html
🔹ایجاد آزمایش های جدید برای جلوگیری از بیماری های ژنتیکی در جنین

گردآورنده: فاطمه عباسپور
مترجم: سارا تاجداری

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *