ژنتیک جمعیت چیست؟

در ژنتیک جمعیت، به مطالعه‌ی تنوع ساختار ژنتیکی، با اندازه‌گیری تغییرات فراوانی‌های آللی، در طول زمان پرداخته می‌شود. در این مطالعه، علل و عواملی که موجب این تغییرات فراوانی آللی می‌شود، مورد بررسی قرار می‌گیرد. براساس تعاریف، population genetics در ارتباط تنگاتنگی با ژنتیک تکامل است؛ زیرا تکامل، تحت تاثیر فراوانی‌های آللی است. در مطالعه ژنتیک جمعیت، عناوین بسیار متعددی مطرح می‌شوند که در ادامه، به بررسی برخی از آن‌ها می‌پردازیم.

 تاریخچه ژنتیک جمعیت

اگر بخواهیم، از بنیان‌گذاران این علم و مبانی ژنتیک جمعیت در طول تاریخ یاد کنیم، قطعا با نام دانشمندانی همچون  John Burdon Sanderson Haldane Sewall Wright, و Ronald Fisher، رو به رو خواهیم شد. کاربردها، تئوری‌ها و تعاریفی که تا به امروز در کتب ژنتیک جمعیت ذکر می‌شود، مدیون زحمات این دانشمندان است.

هاردی واینبرگ، در سال 1908، با ارائه قانون معروف خود، عنوان کرد که امکان پیشگویی فراوانی ژنوتیپی زاده‌ها، براساس فراوانی آللی والدین وجود دارد. قانون “هاردی واینبرگ” بیان کرد که برای چگونگی حفظ تنوع در جمعیت، با وراثت مندلی، راه حلی وجود دارد و معضلات فرضیه منسوخ “ترکیب وراثت” را رفع نمود.

فیشر، ارتباط بین مندلیسیم و داروینیسم را مطرح نمود

فیشر، در حوالی سال‌های 1918 تا 1930، اقدامات بسیار جالبی انجام داد و مقالات و کتاب ارزشمندی را نیز در زمینه تحقیقات خود، منتشر نمود. “نظریه ژنتیکی انتخاب طبیعی” نام کتابی است که فیشر، در آن استدلال نمود که مندلیسم، داروینیسم را تایید می‌کند. او، همچنین در این کتاب، عنوان می‌کند که اکثریت جهش‌های بزرگ، زیان‌آور و جهش‌های کوچک، مفیدتر هستند و با تعداد بیشتری در جمعیت، رخ می‌دهند.

تحقیقات رایت، حوزه جدیدی را در پرورش دام‌ها، ایجاد نمود

بعدها، سوال رایت، با تحقیق بر روی اصلاح دام‌ها، توانست نظریه اصلاح ژنتیک دام‌ها که در حال حاضر، مورد استفاده قرار می‌گیرد را مطرح کند. رایت توانست، با بررسی ابعاد مختلف ژنتیک جمعیت، آمار، ژنتیک مولکولی و  ژنتیک کمی، در خصوص اصلاح نژادی دام‌ها، یکی از پیشگامان این عرصه شود.

تحقیقات حوزه population genetics، به همین جا، ختم نشد و توسط شاگردان این سه دانشمند، ادامه پیدا کرد. دانشمندانی مانند: جان مینارد اسمیت، جورج رابرت پرایس، ریچارد لوونتین، ویلیام دونالد همیلتون و موتو کیمورا، تحت تاثیر کشفیات و فرضیه‌های اساتید خود، توانستند در مبانی ژنتیک جمعیت، توسعه ایجاد کنند.

evolution modern synthesis، وراثت را با ریاضیات، درآمیخت

جولیان هاکسی، با ارائه “evolution modern synthesis” اذعان کرد که ایده‌های داروین، با گرگور مندل، در خصوص وراثت، در یک چارچوب ریاضیات، قرار دارد. تئودوسیوس دوبژانسکی، در سال 1937، با ارائه کتاب “ژنتیک و منشاء گونه‌ها”، به سنتز مدرن، شکل داد. او، به حل و فصل شکاف‌های موجود در “ریز تکامل”(تغییر در بسامدهای آللی که در طول زمان، در جمعیت رخ می‌دهد) که توسط الگوهای “تکامل کلان” مطرح می‌شد، کمک کرد. ادموند بریسکو فورد، در خلال سال‌های 1930 تا 1940، به‌عنوان پیشگام ژنتیک مولکولی، به‌طور تجربی نشان داد که قدرت انتخاب، به دلیل عوامل اکولوژیکی، چگونه عمل می‌کند.

تاریخچه population genetics و تغییرات بزرگ در مبانی ژنتیک جمعیت، به همین جا، ختم نمی‌شود و موارد مطرح‌شده، تنها بخشی از تحولات فرضیه‌های مرتبط با این علم است.

تعریف جمعیت از دیدگاه بیولوژی

از دیدگاه ژنتیک: جمعیت گروهی از افراد است که مخزن ژنی مشترک دارند و می‌توانند با هم، تلاقی یا آمیزش داشته باشند. مخزن ژنی، تمام ژن‌های موجود در تمام جایگاه‌های ژنی افراد یک جمعیت است.

از دیدگاه اکولوژیک: جمعیت، عبارت است از گروهی از افراد متعلق به یک گونه که در یک محدوده جغرافیایی خاص، زندگی می‌کنند. در این شرایط، امکان تلاقی یا آمیزش افراد، با هم دیگر، مقدور خواهد بود.

مبانی ژنتیک جمعیت

همان طور که گفته شد، جمعیت، گروهی از افراد یک گونه هستند که در یک فضا، با هم تعامل دارند. سلامت و رفتار یک جمعیت، با نحوه تعامل آن افراد با یکدیگر و با محیط اطرافشان، تعیین می‌شود. ژنتیک جمعیت، به دنبال درک این است که چگونه و چرا، فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها، در طول زمان، در درون و بین جمعیت‌ها، تغییر می‌کند.

دیدگاه اصلی و مدرن ژنتیک جمعیت، اذعان می‌کند که جهش‌ها، مواد خام فراوانی را فراهم می‌کنند و تنها، بر تغییر فراوانی آلل‌ها در جمعیت، تمرکز می‌کند. فرآیندهای اصلی مؤثر بر فرکانس آللی یک جمعیت که به‌عنوان مفاهیم و مبانی ژنتیک جمعیت مطرح می‌شوند، انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی، جریان ژن و جهش مکرر هستند.

انتخاب طبیعی

انتخاب طبیعی، یکی از مکانیسم‌های تکامل است. ارگانیسم‌هایی که با محیط خود سازگاری بیشتری دارند، احتمال بیشتری برای زنده‌ماندن و انتقال ژن‌هایی را دارند که به موفقیت آن‌ها، کمک کرده است. این فرآیند، باعث تغییر و واگرایی گونه‌ها، در طول زمان می‌شود. تکاملی که به واسطه انتخاب طبیعی رخ می‌دهد، به واسطه تغییرات تصادفی نیستند و کاملا جهت‌‌دار هستند. مواردی که برای تکامل، توسط انتخاب طبیعی، مورد نیاز هستند، عبارت‌اند از: variation, heredity, time, differential reproduction.

رانش ژنتیکی

رانش ژنتیکی، ناشی از تغییر در فراوانی یک نوع ژن موجود در جمعیت، به دلیل نوسانات تصادفی است. رانش ژنتیکی، ممکن است باعث ناپدیدشدن کامل گونه‌های ژنی شود و در نتیجه، تنوع ژنتیکی را کاهش دهد. همچنین می‌تواند باعث شود آلل‌های نادر اولیه، بسیار بیشتر و حتی ثابت شوند. رانش ژنتیکی، زمانی اتفاق می‌افتد که شکل‌های مختلف یک ژن یا همان آلل‌ها، به‌طور تصادفی، در طول زمان، افزایش و کاهش یابد. این تغییرات، به‌عنوان تغییرات در فراوانی آلل، اندازه‌گیری می‌شود.

جریان ژنی

جریان ژن که یکی از مفاهیم و مبانی ژنتیک جمعیت است را مهاجرت ژن نیز می‌نامند. جریان ژن، انتقال ماده ژنتیکی از یک جمعیت، به جمعیت دیگر است. جریان ژن، بین دو جمعیت، از یک گونه، از طریق مهاجرت، انجام می‌شود و با تولید مثل و انتقال عمودی ژن، از والدین به فرزندان، به ارث می‌رسد.

جریان ژن، حرکت ژن‌ها به داخل یا خارج از یک جمعیت است. چنین حرکتی، ممکن است به دلیل مهاجرت ارگانیسم‌های فردی باشد که در جمعیت‌های جدید خود، تولید مثل می‌کند. همچنین می‌تواند به دلیل حرکت گامت‌ها (مثلاً در نتیجه انتقال گرده بین گیاهان) رخ دهد. بنابراین، جریان ژنی، می‌تواند به دو صورت “جریان ژنی عمودی” و “جریان ژنی افقی” رخ دهد.

جهش

یکی از  عواملی که بر ژنتیک جمعیت و همچنین فراوانی آللی جمعیت، تاثیر می‌گذارد، جهش‌ها هستند. جهش‌ها، براساس تأثیراتشان بر سازگاری را می‌توان به سه دسته کلی، تقسیم کرد:”خوب یا سودمند” که سازگاری را افزایش می‌دهد، “بد یا مضر” که آن را کاهش می‌دهد و “بی‌تفاوت” یا خنثی که تحت تأثیر انتخاب، قرار نمی‌گیرند.

جهش، منبع اصلی تنوع ژنتیکی در یک جمعیت، محسوب می‌شود و یک فرایند مهم، در population genetics و تکامل است. از علل اصلی وقوع جهش، می‌توان به خطا در همانندسازی DNA، درج یک عنصر متحرک، شکست فیزیکی در کروموزوم و نقص در تقسیم میوز اشاره کرد. جهش‌ها، به دلیل وجود عوامل جهش‌زای متعدد، اجتناب‌ناپذیر هستند. با این وجود، نرخ جهش، پایین است و برای هر جایگاه ژنی، 10⁶ تا 10⁴، برآورد شده‌است.

همچنین بخوانید: تشخیص جهش‌های نقطه‌ای با ترانزیستور مبتنی بر CRISPR

کاربرد ژنتیک جمعیت

ژنتیک جمعیت، علی‌رغم مرکزیت آن در نظریه تکاملی و اهمیت تاریخی آن، منتقدان بسیاری دارد. برخی، استدلال می‌کنند که متخصصان ژنتیک جمعیت، انرژی زیادی را صرف توسعه مدل‌های نظری، با نبوغ ریاضی زیاد و برای آزمایش واقعی مدل‌ها در برابر داده‌های تجربی بسیار کم، کرده‌اند. این مورد شاید زمانی، یک انتقاد منصفانه بود، با این حال، شکوفایی اخیر ژنتیک جمعیت مولکولی، وضعیت را تغییر داده است و امکان تماس بسیار بیشتری، بین تئوری و داده‌ها را فراهم کرده است.

برخی نیز استدلال می‌کنند که مدل‌های ژنتیک جمعیت، معمولاً بیش از حد، ایده‌آل هستند و نمی‌توانند به روشنی، روند تکاملی را نشان دهند. در نتیجه، در آنچه که می‌توانند در مورد تکامل فنوتیپی به ما بیاموزند، محدودیت دارند.

مایکل لینچ، ژنتیک‌دان، نوشته است که «هیچ چیز در زیست‌شناسی، به جز در پرتو ژنتیک جمعیت، معنا ندارد». در یک بررسی اخیر از ژنتیک جمعیت، چارلزورث استدلال می‌کند که تجزیه و تحلیل ژنتیکی جمعیت، نه تنها ما را قادر به درک ماهیت و علل تنوع ژنتیکی مولکولی کرده است، بلکه بینش عمیقی، در مورد موضوعات مختلف در زیست‌شناسی تکاملی، ارائه کرده است.

صفات فنوتیپی کمی با ژنتیک جمعیت، هماهنگ هستند

مدل‌های ژنتیک جمعیتی تکامل، گاهی به این دلیل، مورد انتقاد قرار گرفته‌اند که صفات فنوتیپی کمی، توسط ژنوتیپ، در یک مکان یا حتی دو یا سه مکان، کنترل می‌شوند. ژنتیک کمی، روشی کاملا متفاوت از ژنتیک جمعیت، به کار می‌گیرد. هدف دوم، ردیابی فراوانی ژن و ژنوتیپ، در بین نسل‌ها است؛ در مقابل، ژنتیک کمی، مستقیماً با فرکانس‌های ژنی، سروکار ندارد. هدف ردیابی، توزیع فنوتیپ یا لحظات توزیع، مانند میانگین یا واریانس، در بین نسل‌ها است.

ژنتیک کمی، معمولاً با توجه به جهت‌گیری “فنوتیپی” آن، به‌عنوان یک مجموعه نظریه کمتر اساسی، نسبت به ژنتیک جمعیت، در نظر گرفته می‌شود. با این وجود، رابطه بین جمعیت و ژنتیک کمی، اساساً هماهنگ است.

زیست‌شناسی تکاملی، خلا مطالعات ژنتیک جمعیت را پر کرد

همانطور که دیدیم، استدلال ژنتیکی جمعیت، فرض می‌کند که ژن‌های یک موجود زنده، به نحوی بر فنوتیپ و در نتیجه برازندگی آن، تأثیر می‌گذارند. اما، در مورد جزئیات نحوه ساختن ارگانیسم‌ها توسط ژن‌ها، یعنی در مورد جنین‌شناسی، سکوت می‌کند.

بنیان‌گذاران سنتز مدرن، جنین‌شناسی را به‌عنوان یک “جعبه سیاه” می‌دانستند که جزئیات آن را می‌توان برای اهداف نظریه تکامل، نادیده گرفت. تمرکز آن‌ها، بر انتقال ژن‌ها در بین نسل‌ها بود، نه فرآیندی که توسط ژن‌ها، ارگانیسم‌ها را می‌سازند. از دهه 1990، گام‌های بزرگی در ژنتیک رشد مولکولی برداشته شده‌است، که امیدها را برای ادغام مطالعه رشد جنینی با نظریه تکاملی تجدید کرده و منجر به ظهور رشته “زیست‌شناسی تکاملی” یا “evo-devo” شده‌است.

تعیین فرکانس ژنی، با توصیف‌های ژنتیک جمعیت

شان کارول، محقق برجسته تکاملی، استدلال می‌کند که به جای تعریف تکامل، به‌عنوان “تغییر در فرکانس‌های ژنی”، باید آن را به‌عنوان “تغییر در توسعه”، تعریف کنیم. این تعریف، بر اساس این واقعیت که بیشتر تکامل مورفولوژیکی، از طریق جهش‌هایی انجام می‌شود که بر رشد ارگانیسمی تأثیر می‌گذارد، عنوان شده‌است.

بنابراین، ممکن است درست باشد که evo-devo، مقدمه‌ای در دسترس‌تر از زیست‌شناسی تکاملی را نسبت به ژنتیک جمعیت، ایجاد می‌کند. تمرکز انحصاری بر دینامیک فرکانس ژن، بهترین راه، برای درک همه پدیده‌های تکاملی نیست؛ اما ژنتیک جمعیت، مسلماً برای درک کامل فرآیند تکامل، ضروری است.

MS یا سنتز نئوداروینی، بنای فکری است که در قرن بیستم، از ادغام نظریه تکامل داروین، با ژنتیک مندلی که population genetics را در هسته خود داشت، پدید آمد. طرفداران “سنتز تکاملی توسعه یافته” یا EES، استدلال می‌کنند که اصل اصلی MS (اینکه تکامل تطبیقی، ​​از انتخاب طبیعی ناشی از جهش ژنتیکی پراکنده ناشی می‌شود) اشتباه نیست.

با این حال، کل داستان نیز نیست و در پرتو اکتشافات اخیر، نیاز به مکمل دارد. آن‌ها به پدیده‌هایی مانند ساختن جایگاه، وراثت اپی ژنتیک، انتخاب چندسطحی، انعطاف‌پذیری فنوتیپی و سوگیری رشدی، اشاره می‌کنند که به ادعای آن‌ها، به راحتی با تأکید MS بر تکامل مبتنی‌بر ژن، مطابقت ندارد.

همچنین بخوانید: اپی‌ژنتیک

ژنتیک جمعیت، درک ما را از تکامل افزایش می‌دهد

علی‌رغم انتقاداتی که به آن وارد شده‌است، ژنتیک جمعیت، قطعاً تأثیر زیادی بر درک ما از تکامل، داشته است. به‌عنوان مثال، دیدگاه تکاملی معروف “gene’s eye” که توسط G.C. ویلیامز (1966)، دبلیو. دی. همیلتون (1964) و آر. داوکینز (1976) ارائه شد، مستقیماً از استدلال ژنتیک جمعیت، نشات می‌گیرد.

طرفداران دیدگاه ژن، استدلال می‌کنند که ژن‌ها، ذینفعان واقعی فرآیند تکامل و ژنوتیپ‌ها و موجودات، فقط تظاهرات موقتی هستند. انتخاب طبیعی، در اصل، موضوع رقابت بین دودمان ژنی، برای نمایش بیشتر، در مخزن ژنی است. ایجاد ارگانیسم‌هایی با ویژگی‌های تطبیقی، ​​استراتژی است که ژن‌ها، برای حفظ نسل خود، ابداع کرده‌اند. تفکر چشم ژن، در پنجاه سال گذشته، بسیاری از حوزه‌های زیست‌شناسی تکاملی را متحول کرده است، به‌ویژه، در زمینه رفتار حیوانات. با این حال، در بسیاری از جهت‌ها، صرفاً درخشش رنگارنگی بر مفهوم تکامل است که در فرمالیسم‌های ژنتیک جمعیت، وجود دارد.

 سخن پایانی

ژنتیک جمعیت، شاخه‌ای از ژنتیک است که به‌عنوان یکی از مهم‌ترین مفاهیم زیر مجموعه زیست‌شناسی تکاملی، از آن، یاد می‌شود. با بررسی ژن‌ها، توسط مبانی ژنتیک جمعیت، می‌توان علل تغییرات ژنتیکی درون جمعیتی را توجیه و استدلال کرد. در طول تاریخ، نظریه‌ها و فرضیه‌های متعددی در خصوص ژنتیک جمعیت‌ها، عنوان شده‌است که پایه و اساس تغییرات گونه‌ها را مطرح می‌کند.

نویسنده و ویراستار: زینب رضائی

منابع:

1. Matthew B. Hamilton; Population Genetics, Wiley-Blackwell, 2021.
2. Griffiths et al. Introduction to genetic analysis, 11th edition, Macmillan learning, 2015.
3. ژنتیک جمعیت، تالیف دکتر صادق ولیان بروجنی و زهرا فاضلی عطار، چاپ اول، ،1391 انتشارات دانشگاه اصفهان.
4. مبانی ژنتیک جمعیت، تالیف دکتر مصطفی سعادت و دکتر پریوش امیرشاهی، چاپ دوم ،1390 انتشارات دانشگاه شیراز
5. https://plato.stanford.edu/
6. https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/introduction-to-population-demographics-83032908/#:~:text=Summary,and%20with%20their%20surrounding%20environment.
7. https://repo.knmu.edu.ua/bitstream/123456789/3265/1/Lecture%209%20Population%20Genetics.pdf
8. https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/natural-selection-genetic-drift-and-gene-flow-15186648/#:~:text=Gene%20flow%20is%20the%20movement,of%20pollen%20transfer%20among%20plants).
9. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Drift#:~:text=Genetic%20Drift.,more%20frequent%2C%20and%20even%20fixed.