فهرست مطالب
بیماری فون ویلبراند (VWF) چیست؟
بیماری فون ویلبراند یا (VWF) یک اختلال خونی است. خون حاوی پروتئین‌های زیادی بوده که در صورت نیاز، به لخته‌شدن خون کمک می‌کنند. یکی از این پروتئین‌ها، فاکتور فون ویلبراند (VWF) نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از VWF در خون خود دارند و یا پروتئین VWF به خوبی در آن‌ها فعالیت نمی‌کند.
به‌طور معمول، در هنگام خونریزی VWF به سلول‌های خونی کوچکی به نام پلاکت می‌چسبد و به آن‌ها کمک می‌کند مانند چسب به یکدیگر بچسند تا در محل آسیب با ایجاد لخته، خونریزی را متوقف کنند. در افراد مبتلا به فون ویلبراند عملکرد نادرست VWF ممکن است باعث طول‌کشیدن تشکیل لخته و توقف دیرتر خونریزی شود و حتی در بعضی مواقع این امر می‌تواند به حدی جدی باشد که به مفاصل و اندام‌های داخلی آسیب برساند و یا گاهی زندگی فرد را تهدید کند.
انواع فون ویلبراند
این بیماری سه‌نوع اصلی دارد که به شرح زیر است:
- نوع 1: رایج‌ترین و خفیف‌ترین نوع این بیماری به‌شمار می‌رود که در آن سطح VWF کمتر از حد طبیعی است و علاوه بر آن ممکن است مبتلایان با سطوح پایینی از فاکتور VIII(8) نیز مواجه باشند. حدود 85درصد از افراد مبتلا به فون ویلبراند به این نوع مبتلا هستند.
- نوع 2: در این نوع، VWF به مقدار طبیعی تولید می‌شود اما به‌درستی عمل نمی‌کند. فون ویلبراند نوع 2 با توجه به اختلال عملکردی VWF به چهار زیرگروه 2 A،2 M ،2 B و 2 N تقسیم می‌شود. در هنگام درمان نوع دوم این بیماری تشخیص اینکه فرد به کدام زیرگروه مبتلا است بسیار حائز اهمیت است.
- زیرگروه 2 A: اندازه مناسبی ندارند و به پلاکت‌ها در چسبیدن و تشکیل لخته کمک نمی‌کنند.
- زیرگروه 2 B: در زمانی که خونریزی در بدن اتفاق نیفتاده‌‌است، به پلاکت‌ها متصل می‌شوند؛ بدن پلاکت‌های متصل به VWF را حذف می‌کند که این امر باعث کاهش مقدار پلاکت‌ها و VWF و در هنگام خونریزی بدن دچار مشکل می‌شود.
- زیرگروه 2 M: به پلاکت‌ها به‌درستی متصل نمی‌شوند و باعث کاهش توانایی پلاکت‌ها برای تشکیل لخته می‌شوند.
- زیرگروه 2 N: VWF تنها به پلاکت‌ها متصل و به فاکتور VIII(8) متصل نمی‌شوند که این امر سبب می‌شود بدن پروتئین فاکتور VIII(8) را حذف کند.
- نوع3: این نوع شدیدترین و نادرترین نوع فون ویلبراند است که در آن فرد دارای سطح بسیارکم و یا بدون سطح از VWF و VII(8) است. تنها سه‌درصد از مبتلایان فون ویلبراند به این نوع مبتلا هستند.
علل فون ویلبراند
در اکثر مواقع مبتلایان، این بیماری را از والدین‌شان به ارث می‌برند و با این اختلال به دنیا می‌آیند. فون ویلبراند می‌تواند هم از پدر هم از مادر و یا هر دو والد به فرزندان منتقل شود.
در یک‌سری موارد نادر، فون ویلبراند می‌تواند در اثر جهش خودبه‌خودی در فرد بدون هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری بروز کند. همچنین به‌ندرت اتفاق افتاده‌است که افراد در اثر یک بیماری زمینه‌ای به این اختلال مبتلا شده باشند.
این مهم زمانی بروز پیدا می‌کند که در نتیجه استفاده از یک دارو یا یک بیماری زمینه‌ای سیستم ایمنی بدن VWF را از بین ببرد. اگر فردی از از این طریق به فون ویلبراند مبتلا شده باشد نمی‌تواند این اختلال را به فرزندش منتقل کند.
علائم فون ویلبراند
علائم فون ویلبراند ممکن است از هر سنی شروع شود و از بسیار خفیف، قابل توجه تا مکرر و شدید متغیر باشد.
- خونریزی مکرر بینی: مبتلایان به فون ویلبراند ممکن است بدون هیچ آسیبی به خونریزی بینی دچار شود که به سختی مهار می‌شود و بیش از 10دقیقه طول می‌کشد. این موضوع 5بار و گاهی بیشتر در یک‌سال رخ می‌دهد؛
- بدن این افراد به راحتی وآسانی کبود می‌شود؛
- خونریزی لثه؛
- داشتن خونریزی شدید بعد از اعمال دندانپزشکی یا جراحی؛
- خونریزی شدید و یا طولانی مدت بعد از بریدگی؛
- در زنان، عادت ماهیانه‌های سنگین و خونریزی حین یا بعد از زایمان؛
در برخی افراد خطراتی چون خونریزی روده، خون‌ریزی‌های دردناک در مفاصل و ماهیچه‌ها وجود دارد.
تشخیص فون ویلبراند
پزشکان برای تشخیص فون ویلبراند ابتدا سابقه خانوادگی فرد را مورد بررسی قرار می‌دهند. همچنین کبودی‌های غیرمعمول و سایر خون‌ریزی‌های اخیر را که در فرد اتفاق افتاده را بررسی می‌کنند و در افرادی که دارو مصرف می‌کنند، درباره داروهایی که می‌خورند که می‌تواند باعث خونریزی یا بدترشدن علائم شوند، سوال می‌پرسد و در آخر برای اندازه‌گیری نحوه‌ی لخته‌شدن خون، آزمایش‌های خونی مانند آزمایش bt را تجویز می‌کنند. این آزمایش‌ها اطلاعاتی درمورد میزان پروتئین‌های لخته‌کننده موجود در خون و عملکرد درست آن‌ها ارائه می‌دهند.
تست bt پزشک را قادر می‌سازد تا بررسی کند که آیا فرد هرگونه اختلال خونریزی مانند بیماری فون ویلبراند دارد یا خیر. زمان معمول خونریزی بین یک تا هشت‌دقیقه در نظر گرفته می‌شود. هر چیزی خارج از این محدوده به نقایص پلاکتی اشاره دارد و نیاز به آزمایش بیشتری است. در صورت وجود یک بیماری مزمن، اختلال عملکرد پلاکت می‌تواند در طول زندگی ایجاد شود. با این حال، دارو و درمان مناسب می‌تواند به مدیریت آن مشکل کمک کند.
درمان
نوع درمان برای VWF به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برای خون‌ریزی‌های جزئی، ممکن است نیازی به درمان نباشد.
رایج‌ترین انواع درمان عبارت‌اند از:
- تزریق دسموپرسین استات: این دارو برای درمان افراد مبتلا به اشکال خفیف‌تر VWD (عمدتا نوع 1) در ورید تزریق می‌شود. این درمان به این صورت است که بدن VWF بیشتری را در خون آزاد می‌کند. همچنین به افزایش سطح فاکتور VIII در خون کمک می‌کند.
- اسپری بینی دسموپرسین استات: این اسپری بینی برای درمان افراد مبتلا به اشکال خفیف‌تر VWD (عمدتا نوع 1) استفاده می‌شود. این مدل درمان به این صورت است که بدن VWF بیشتری را در خون آزاد می‌کند.
- داروهای آنتی فیبرینولیتیک: این داروها (به‌عنوان مثال، “Amicar” و”Lysteda” ) تزریق می‌شوند و یا به صورت خوراکی برای کمک به کاهش یا جلوگیری از تجزیه لخته‌های خون استفاده می‌شوند.
- قرص‌های ضدبارداری: قرص‌های ضدبارداری می‌توانند سطح VWF و فاکتور هشت را در خون افزایش دهند و ازدست‌دادن خون قاعدگی را کاهش دهند. پزشک می‌تواند این قرص‌ها را برای خانم‌هایی که خونریزی قاعدگی شدید دارند، تجویز کند.
عوامل خطر
عامل خطر اصلی بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی است. والدین ژن این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. این بیماری معمولا یک اختلال ارثی اتوزوم غالب است، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری تنها به یک ژن جهش‌یافته از یکی از والدین نیاز است. اگر فردی ژن بیماری فون ویلبراند را داشته باشد، 50درصد احتمال دارد که این ژن را به فرزندان خود منتقل کند. شدیدترین شکل این بیماری اتوزوم مغلوب است، به این معنی که هر دو والدین فرد مورد نظر باید یک ژن جهش‌یافته را به فرزند منتقل کنند.
شیوع
VWD شایع‌ترین اختلال خونریزی است که در 1درصد از جمعیت ایالات متحده یافت می‌شود. این بدان معنا است که حدود 1 در هر 100نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. اگرچه VWD در بین مردان و زنان به‌طور مساوی رخ می‌دهد، اما زنان بیشتر به‌دلیل خونریزی شدید یا غیرطبیعی در طول دوره‌های قاعدگی و پس از زایمان متوجه علائم می‌شوند.
جمع‌بندی
اگر فردی قصد بچه‌دارشدن داشته باشد و دارای سابقه خانوادگی بیماری فون ویلبراند باشد، مشاوره ژنتیک را حتما می‌بایستی در نظر بگیرد. زیرا اگر حامل ژن بیماری فون ویلبراند باشد، می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند، حتی اگر علائمی نداشته باشد.
نویسندگان: کوثر حاجی‌پور، یاسمن اسمی
منابع
تهیـه‌شـده در آکـــادمـی ژنـــتیـــک ایــران
همچنین بخوانید: اختلال_انعقاد_خون_یا_کوآگولوپاتی
