فهرست مطالب
در ابتدا پرفسور داریوش فرهود به صحبت درباره تاریخچه مشاوره ژنتیک پرداختند.
ایشان فرموند:« فرآیند مشاوره کلینیکی ژنتیک از آمریکا شروع شد و پس از آن آلمان در سال ۱۹۷۰ این کار شروع شد.
در ایران مشاوران تخصصی ژنتیک از سال ۱۳۵۱ شروع به فعالیت کردند.»
در ادامه صحبتهایشان به موضوعاتی همچون اینک یک مشاوره ژنتیک باید پزشک باشد اشاره کردند و فرمودند سه دلیل مهم برای این امروجود دارد:
– لزوم اعتماد مراجعهکننده به شخص مشاورهدهنده (پزشک فردی معتمد برای بیمار است)
– لزوم ارجاع به ارگانهای مختلف
– لزوم تجویز و انجام آزمایشها و تستهای مختلف
پس از سخرانی کوتاه پرفسور فرهود، دکتر ظریف یگانه صحبتهای خود را با تعریف مشاوره ژنتیک آغاز کردند.
سخرانی ایشان به شرح زیر است:
– مشاوره ژنتیک یک ارتباط حرفهای بین یک متخصص مشاوره ژنتیک با یک فرد یا یک خانواده و یک کار گروهی است.
– مشاور ژنتیک با جمعآوری و تجزیه و تحلیل سابقه خانوادگی و الگوهای وراثت و محاسبه خطر تکرار بیماری، به شناسایی خانوادههایی که در معرض خطر احتمالی یک بیماری ژنتیکی هستند، کمک میکند.
در ادامه ایشان به مواردی که در طی یک مشاوره ژنتیک مشخص میشود، پرداختند:
– ژنتیکی بودن یا نبودن یک شرایط خاص در فرد یا خانواده
– شانس ابتلا خویشاوندان دیگر به همان بیماری
– تفسیر تستهای ژنتیک برای تخمین خطر بیماری
– برطرفکردن نگرانیهای مراجعهکننده و کمک به آنها برای سازگاری با شرایط
دکتر ظریف یگانه در ادامه سخرانی خود چن هدف مهم از انجام مشاوره ژنتیک را بیان کردند:
– مهمترین هدف، پیشگیری از وقوع و یا تکرار بیماری در خانواده است
– ارائه اطلاعات ژنتیکی لازم به مراجعهکننده
– بررسی خطر تکرار بیماری در خانواده
– روشننمودن گزینههای موجود برای پیشگیری و درمان بیماری
– توضیح راههای جایگزین برای کاهش خطر و تکرار بیماری در خانواده
ایشان فرمودند بعضی موقعیتهایی وجود دارند که فرد حتما باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند مانند:
– وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اعضای خانواده
– بالا بودن سن مادر (۳۵ و بالاتر)
– غیرطبیعی بودن آزمایشات غربالگری در بارداری
– غیرطبیعی بودن نتایج آمینوسنتز یا CVS
– ازدواج خویشاوندی
دکتر ظریف یگانه اصول مشاوره ژنتیک را در موارد زیر به طور خلاصه بیان کردند:
– برقراری ارتباط موثر و احساس همدلی و همدردی با مراجعهکننده
– گوشکردن به صحبتها، سوالات و نگرانیهای مراجعهکننده
– کسب اعتماد مراجعهکننده
– رازداری
– توجه به پیشزمینه فرهنگی، اجتماعی، سطح سواد، وضعیت اقتصادی و …
ایشان در سخرانی خود به فرآیند مشاوره ژنتیک و مراحل انجام مشاوره ژنتیک پرداختند که به شرح زیر است:
■ فرآیند انجام مشاوره ژنتیک
– تهیه و تکمیل پرونده برای مراجعهکننده که شامل موارد زیر میباشد:
▪️ نام و نامخانوادگی، سن، قومیت
▪️ تعداد فرزند، خواهر و برادر
▪️ سابقه بیماری در فرد و خانواده
▪️ سابقه باروری و بارداری فرد
▪️ سابقه سقط و مردهزایی
▪️ ترسیم شجرهنامه خانوادگی (حداقل ۳ نسل)
▪️ تعیین روابط خویشاوندی در شجرهنامه و وجود رابطه خویشاوندی بین زوج
▪️ تجزیه و تحلیل شجره و توضیح آن برای مراجعهکننده
▪️ مشخص نمودن بیماریهای ژنتیکی احتمالی در خانواده با توجه به تاریخچهی فرد و خانواده
■ مراحل انجام مشاوره ژنتیک
– تعیین نوع توارث بیماریهای مشخصشده
– بررسی مدارک پزشکی و آزمایشات قبلی و تفسیر آنها
– تخمین خطر تکرار بیماری در خانواده
– توضیح درمورد تاثیر بیماری بر فرد و خانواده
– راهنمایی زوج برای انتخاب مناسب آزمایشهای تشخیصی قبلاز تولد
– کمک به زوج برای نتایج غیرطبیعی تشخیص پیشاز تولد
– راهنماییکردن خانوادههای دارای فرزند مبتلابه نقایص جسمی و تکاملی برای حمایتها و مددکاریهای اجتماعی، تغذیه، درمانهای علامتی و درمانهای حمایتی برای کندکردن روند پیشرفت بیماری
– تجویز آزمایشهای موردنیاز
در انتهای صحبتهایشان به ژنتیک سرطان پرداختند و فرموند:« بیشتر سرطانها ارثی نیستند، اما همه انواع آنها به علت تغییرات ژنی یا کروموزومی ایجاد میشوند.»
– تمامی اصول و مراحل انجام مشاوره ژنتیک در بیماران مبتلابه سرطان مشابه موارد دیگر است.
– در این شرایط باید بسیار با احتیاط در مورد نتایج مثبت آزمایش مشاوره نمود؛ به ویژه در مواردی که فرد هنوز علامتدار نشده است. در این مورد باید به مراجعهکننده آرامش خاطر داده و راههای مدیریت شرایط موجود برایشان توضیح داده شود.
▪️ مشاوره ژنتیک سرطان در موارد زیر توصیه میشود:
– ارزیابی خطر سرطان در فرد و خانواده
– تکرار یک یا چند نوع سرطان در خانواده
– برای تعیین نوع ژن جهشیافته برای ادامه روند درمان (بررسی بافت)
– برای بررسی خانوادگیبودن سرطان در خانواده (بررسی خون)
– بررسی جهش ژنتیکی یافته شده در فرد بیمار
– کمک به تشخیص مولکولی بیماری که در ادامه روند درمان، تجویز نوع و دوز دارو بسیار مهم است.
– حمایت و آموزش بیماران مبتلا به سرطان و خانواده آنها
– اهداف پژوهشی
در انتهای کارگاه پرفسور داریوش فرهود در تکمیل سخرانی خانم دکتر ظریف یگانه فرمودند:«
سبک زندگی در ابتلا به بیماری ژنتیکی عامل مهمی است و در خانوادههای سابقهدار افراد بدون علامت ابتلا باید در فواصل معینی آزمايشات و تستهای متفاوتی را انجام دهند.
در گذشته، توصیه به این بود که در مشاوره سرطان نتیجه مثبت تست به دلیل مسائل اخلاقی به مراجعهکننده اعلام نشود اما امروزه به دلیل اهمیت پیشگیری و مدیریت بیماری انجام این کار با رعایت احوال بیمار و شرایط توصیه میشود.»
نویسنده: مریم فرهادمنش