ژن‌های موثر در دگرگشت انسان

ژن‌ها تنها عوامل مشخص‌کننده‌ی رنگ مو و قد نیستند؛ بلکه این ژن‌ها هستند که باعث تمایز ما از دیگر جانداران می‌شوند. تغییرات ژنتیکی در کنار انتخاب طبیعی منجر به دگرگشت و ایجاد تنوع در حیات روی زمین شده‌است.

ژن چیست؟

ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که دستورعمل‌هایی را برای ساخت و تنظیم انواع پروتئین‌ها در خود دارند. ژن‌های کد کننده‌ی پروتئین، ژن‌هایی هستند که پروتئین می‌سازند. برای ساخت پروتئین، ابتدا کد سازنده‌ی پروتئین در DNA بصورت ساختارهایی به‌نام RNA کپی می‌شود. سپس ماشین ساخت پروتئین‌ها در سلول یا ریبوزوم‌ها، RNA را اسکن می‌کنند. نوکلئوتیدها به‌صورت دسته‌های سه‌تایی، مجموعاً بیست عدد آمینواسید را کد می‌کنند. این آمینو اسیدها اجزای تشکیل‌دهنده‌ی انواع پروتئین‌ها هستند.

برخی ژن‌ها قطعات کوچک RNA را کد می‌کنند. این قطعات RNA باعث ساخت پروتئین نمی‌شوند؛ بلکه مکان و عملکرد پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. این ژن‌ها، ژن‌های غیرکدکننده نام دارند و تعدادشان در ژنوم بسیار بیشتر از ژن‌های کدکننده‌ی پروتئین است.

فیلوژنی

علم مطالعه‌ی تاریخ دگرگشت و روابط بین گونه‌ها و گروه‌های جانداران،فیلوژنی نام دارد. فیلوژنی اطلاعات مهمی را راجع‌به تنوع و دگرگشت حیات روی زمین، در اختیار ما می‌گذارد و به ما کمک می‌کند منشاء و ارتباط بین موجودات را بهتر درک کنیم. دانشمندان با استفاده از ژنتیک، مورفولوژی و دیگر ویژگی‌های جانداران، درخت فیلوژنتیک رسم می‌کنند. درخت فیلوژنتیک الگوی جدایی گونه‌ها و اجداد مشترک جانداران مختلف را نشان می‌دهد. دانشمندان برای رسم درخت‌های فیلوژنتیک از ویژگی‌های ژنتیکی متعددی استفاده می‌کنند. در ادامه چند نمونه از این ویژگی‌های ژنتیکی را بیان می‌کنیم:

توالی DNA

دانشمندان توالی‌های DNA گونه‌های متفاوت را مقایسه و تفاوت‌ها و شباهت‌های میان آن‌ها را مشخص می‌کنند. دانشمندان با تجزیه و تحلیل بخش‌های خاصی از ژنوم مانند DNA میتوکندریایی و یا یک ژن کدکننده‌ی پروتئینی خاص، می‌توانند به روابط دگرگشتی بین موجودات پی ببرند.

داده ه های ژنومی

توالی‌یابی کامل ژنوم، دید جامعی از ترکیب ژنتیکی جاندار به دانشمندان می‌دهد. دانشمندان با مقایسه‌ی ژنوم کامل گونه‌های متفاوت می‌توانند تغییرات ژنتیکی رابیابند و از آن‌ها برای رسم درخت فیلوژنتیک استفاده کنند.

نشانگر (مارکر) ژنتیکی

از برخی نشانگرهای ژنتیکی مانند SNPها و میکروستلایت‌ها می‌توان برای مقایسه‌ی افراد درون یک گونه و یا افراد گونه‌های مختلف استفاده کرد. این نشانگرها اطلاعات ارزشمندی را راجع‌به ارتباطات ژنتیکی بین افراد در اختیار دانشمندان قرار می‌دهند؛ از این اطلاعات می‌توان در رسم درخت فیلوژنتیک استفاده کرد.

الگوهای بیان ژن

بیان ژن یعنی هر ژن در چه زمان و موقعیتی فعال است. بررسی الگوهای بیان ژن می‌تواند درک درستی از روابط دگرگشتی میان گونه‌ها به ما بدهد. الگوهای بیان ژن مشابه در گونه‌ها می‌تواند بیانگر وجود جد مشترک بین آن‌ها باشد.

رتروویروس‌ها و ترنسپوزون‌ها

ترنسپوزون‌ها و رتروویروس‌ها توالی‌های از DNA هستند که می‌توانند در طول ژنوم حرکت کنند. با مقایسه‌ی حضور و موقعیت این عناصر در گونه‌های مختلف، دانشمندان می‌توانند روابط دگرگشتی بین این گونه‌ها را بهتر درک و مشخص کنند.

توالی‌های حفظ شده و دگرگشت

توالی‌های حفظ شده، توالی از بازهای آلی در DNA و یا توالی آمینواسیدی در یک پروتئین هستند که در طول دگرگشت بدون تغییر باقی مانده‌اند. توالی‌های مشترک می‌توانند نشان‌دهنده‌ی عملکرد و ساختار مشابه و ارتباط دگرگشتی بین جانداران باشند. معمولا توالی‌های مربوط به فعالیت‌های پایه‌ی سلولی، پایداری و تولید مثل سلول، به شدت حفظ شده‌اند. جعبه‌یTATA((پروموتور) از رایج‌ترین نمونه‌های توالی حفظ شده است؛ این توالی در اغلب یوکاریوت‌ها دیده می‌شود. حفظ توالی های کد کننده پروتئین منجر به وجود آمدن آمینواسیدهای یکسان، ساختار پروتئین یکسان و  عملکرد مشابه می شود. توالی‌های غیرکدکننده‌ی حفظ شده، اغلب حاوی عناصر تنظیمی سیس هستند. ممکن است حذف چند توالی حفظ شده در انسان منجر به تفاوت آناتومیکی و رفتاری آن با دیگر جانوران شده‌ باشد. پروتئین های هیستون از جمله شده توالی‌های حفظ شده در همه موجودات هستند. این پروتئین ها وظیفه‌ی بسیار مهم بسته
بندی DNA را به‌عهده دارند. این پروتئین‌ها جهش های بسیار کمی را در تاریخ دگرگشت خود متحمل شده‌اند. پروتئین های دخیل در گلیکولیز و چرخه کربس نیز بسیار حفظ شده‌ هستند.

ارتباط ژنوم انسان و ديگر هومینین‌ها

ژنوم انسان حدود ده سال پیش به طور کامل رمزگشایی شد‌، اما همچنان سوالات بدون پاسخ فراوانی راجع‌به دگرگشت ژنوم انسان وجود دارد. این ارتباط نشان‌دهنده‌ی شارش ژنی میان این جمعیت‌ها است. پیشرفت‌ها در توالی‌یابی DNA، ژنومیک عملکردی و مدل‌سازی ژنتیکی جمعیت، درک ما را از تاریخ جمعیت‌شناختی انسان و انتخاب طبیعی عمیق‌تر کرده است. پس از توالی‌یابی ژنوم دیگر هومینین‌ها مانند نئاندرتال‌ها و دنیسوواها مشخص شد که میان ژنوم انسان هوشمند امروزی و این هومینین‌ها ارتباط وجود دارد.
گمان می‌رود برخی انسان‌های مدرن پس از آنکه از آفریقا خارج شدند به مناطقی که پیش‌تر توسط نئاندرتال‌ها اشغال شده بود، مهاجرت کردند و با نئاندرتا‌ل‌ها آمیزش برقرار کردند. این آمیزش در بازه ۵۰ تا ۷۰ هزار سال پیش رخ داده است. مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد، افراد با نژاد غیرآفریقایی بین ۱٪ تا ۴٪ ژنوم نئاندرتال را در ژن خود دارند.
انسان‌های ساکن جنوب شرق آسیا و اقیانوسیه حدود ۴٪ تا ۶٪ ژنوم انسان دینسووا را در ژنوم خود دارند. این مسئله نشان می‌دهد انسان مدرن صدها هزار سال پیش با این هومینین‌ها تبادل ژنتیک و آمیزش داشته‌اند.

دگرگشت رنگ پوست روشن در انسان

انسان مدرن پس از خروج از آفریقا در معرض آفتاب و گرمای کمتری بود. به همین دلیل ژن‌های متعددی تحت تاثیر انتخاب طبیعی، باعث تغییر در میزان رنگدانه‌های پوست شدند. به عنوان مثال یک نسخه از ژن SLC24A5 شناسایی شده که مسئول وجود رنگدانه‌های روشن است. این نسخه از ژن SLC24A5 باعث بروز رنگ پوستی روشن‌تر در یک سوم ساکنین اروپا و غرب آفریقا شده‌است.

آلل پايداري لاکتاز در انسان

اهلی کردن گاوها، رژیم غذایی انسان به شدت تغییر داد. آلل پایداری لاکتاز در افراد اروپایی تبار به دلیل افزایش تغذیه شیر گاو رایج است. تحمل لاکتوز یکی از قوی ترین نشانه‌های انتخابی است که در ژنوم انسان دیده می شود.

انقلاب شناختی و ژن‌ دخیل در آن

انقلاب شناختی، اولین انقلاب عظیم انسان خردمند (Sapiens) است که حدود 70,000 سال پیش رخ داد. طی انقلاب شناختی، اجداد انسان‌ها سه قابلیت و ویژگی جدید را کسب کردند. هر سه این قابلیت‌ها مربوط به سخن گفتن بود. هوموساپینس‌ها به‌واسطه‌ی انقلاب شناختی توانستند جوامع انسانی را گسترش دهند.

اولین قابلیت، داشتن زبان و گویش منعطف است. تکلم به‌تنهایی امری منحصربه‌فرد نیست، تعاملات آوایی در میمون‌ها، فیل‌ها و نهنگ‌ها نیز دیده می‌شود. دلیل تفاوت گفتار و تکلم هوموساپینس‌ها با دیگر جانوران، پیچیدگی آن است. هوموساپینس‌ها می‌توانند مسائل را با جزئیات بالا بیان کنند. توانایی دوم سخن گفتن راجع‌به دیگران و شایعه پراکنی است. این کار الزاماً منفی نیست، بلکه یکی از راه‌های برقراری ارتباط و شکل‌گیری اعتماد بین انسان‌ها است. اعتماد باعث همکاری بیشتر و در نهایت ایجاد گروه‌های بزرگتر و بقا می‌شود.
ایجاد افسانه‌های مشترک سومین قابلیت کسب شده طی انقلاب شناختی است. به نظر می‌رسد هوموساپینس تنها جانوری است که راجع‌به مسائلی که حضور مادی و فیزیکی ندارند، گفتگو کند. مسائلی مانند پول، حقوق بشر و شرکت‌ها. هنوز مشخص نیست که چه عاملی باعث به‌وقوع پیوستن انقلاب شناختی شد، ولی احتمالا یک جهش ژنی موجب به تغییر در اتصالات و ارتباطات مغز شده است. ژن FOXP2 همواره به‌دلیل ارتباطش با شکل‌گیری زبان و گفتار مورد توجه بوده است. جهش در این ژن منجر به اختلالات گفتاری شود. ژن FOXP2 در گونه‌های بسیاری حفظ شده‌است که نشان می‌دهد این ژن نقشی باستانی در ارتباطات آوایی دارد. تغییرات ایجاد شده در این ژن در طی دگرگشت انسان، احتمالا منجر به شکل‌گیری توانایی‌های گفتاری پیشرفته‌ی هوموساپینس‌ها شده‌است.

معمولا برای به‌وجود آمدن یک تغییر مشهود در رفتار موجودات،جهش ژنی و صدها یا هزان سال زمان لازم است. هوموساپینس‌ها پس از انقلاب شناختی به کمک گفتار و افسانه‌های مشترک توانستند بسیار سریع‌تر دگرگشت پیدا کنند.

ژن‌های ضروری در تکوین مغز انسان

برخی ژن‌ها سازنده‌ی پروتئین‌هایی هستند که برای تکوین و رشد مغز نوزاد ضروری هستند. برای مثال، ژن ASPM سازنده‌ی پروتئینی است که برای ساخت سلول‌های عصبی‌های(نورون)‌ جدید در حین تکوین، لازم است. تغییر در این ژن می‌تواند منجر به بیماری میکروسفالی شود. در این بیماری مغز به اندازی کافی رشد نمی‌کند.
برخی ژن‌ها پروتئین‌هایی را می‌سازند که به نحوی باعث ساخت نوروترنسمیتر‌ها می‌شوند.نوروترنسمیترها مواد شیمیایی هستند که اطلاعات را از یک نورون به نورون دیگر انتقال می‌دهند. برخی دیگر از پروتئین‌ها ارتباطات فیزیکی بین نورون‌های مختلف یک شبکه را شکل می‌دهند. ژن‌هایی هستند که پروتئین‌هایی را برای حفظ مغز در شرایط مناسب، می‌سازند. این پروتئین‌ها نورون‌ها و شبکه‌های بین نورون‌ها را در وضعیت درست حفظ می‌کنند. برای مثال، ژن SOD1 پروتئینی را می‌سازد که از تخریب DNA نورون‌ها جلوگیری می‌کند. تغییر در این ژن می‌تواند منجر به بروز بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ASL شود. این بیماری به‌تدریج باعث از دست رفتن نورون‌های کنترل‌کننده‌ی ماهیچه‌ها و در نهایت فلج کامل یا مرگ می‌شود.

آگاهی در انسان و ژن‌های موثر در آن

توانایی تفکر، یادگیری و برقراری ارتباط موثر یا به طور کلی آگاهی، باعث تمایز انسان‌ها از دیگر جانوران شده است. آگاهی نتیجه‌ی عوامل ژنتیکی و اثر محیط است. بررسی عوامل ژنتیکی موثر در آگاهی به ما کمک می‌کند درک بهتری از روند دگرگشت هوموساپینس داشته باشیم. در ادامه چند ژن موثر در شکل‌گیری آگاهی بیان و ارتباط آن‌ها با دگرگشت انسان را بررسی می‌کنیم.
ژنMCPH1: این ژن همانند ASPM، در تکوین مغز نقش دارد و تغییر در آن می‌تواند منجر به میکروسفالی شود. انتخاب طبیعی این ژن را در دودمان انسان حفظ کرده‌است؛ می‌توان نتیجه گرفت، این ژن نقش مهمی در دگرگشت مغزهای بزرگ‌تر و آگاهی هوموساپینس داشته است.
ژنSRGAP2: این ژن در تمایز و مهاجرت نورون‌ها و فرآیندهای سیناپسی نقش دارد. SRGAP2 همچنین در گسترش نورون‌ها در قشر مخ موثر است. این ژن نیز در آگاهی و دگرگشت قابلیت‌هایشناختی در انسان‌ها دارای نقش است.

ژن KIBRA: عملکرد این ژن در پستانداران در ارتباط با حافظه است. آلل KIBRA T بر عملکرد حافظه‌ی دوره‌ای اثر دارد. می‌توان نتیجه گرفت، این ژن نیز در دگرگشت آگاهی نقش داشته‌است. ژن‌های FOXP2 و ASMP نیز که پیش‌تر ذکر شد در دگرگشت آگاهی در انسان موثر بوده‌اند.

نويسنده: مبينا جاويدی

1. https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-
   education/brain-basics-genes-work-brain#1
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3969783/#:~:text=Key%20
   events%20of%20the%20human%20brain%20development&text=However
   %2C%20of%20the%20whole%20human,2011
3. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2019.01622/fullological,cellular%20stability%2C%20function%20and%20reproduction
4. https://www.creative-proteomics.com/services/conserved-ological,cellular%20stability%2C%20function%20and%20reproductionsequencesanalysisservice.htm#:~:text=Conserved%20sequences%20play%20important%20bi
5. https://frontlinegenomics.com/evolution-of-the-genome/