فهرست مطالب
آزمایش سلول داسی چیست؟
آزمایش سلول داسی، یک آزمایش خون ساده است که برای تعیین اینکه آیا شما به سلول داسی شکل (SCD) مبتلا هستید یا نه انجام می شود. افراد مبتلا به SCD دارای گلبولهای قرمز خون (RBC) با شکل غیر طبیعی هستند؛ سلولهای داسی شکل مانند هلال ماه شکل گرفته اند در صورتی که RBCهای معمولی شبیه دونات هستند.
آزمایش سلول داسی، بخشی از غربالگری روتین است که پس از تولد روی نوزادان انجام میشود؛ با این حال، در صورت نیاز میتواند برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز استفاده شود.
بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟
SCD گروهی از اختلالات RBC ارثی است. این بیماری به دلیل ابزار کشاورزی C شکل معروف به داس نامگذاری شده است.
سلولهای داسی شکل اغلب سفت و چسبناک میشوند و این میتواند خطر لخته شدن خون را افزایش دهد؛ آنها همچنین تمایل دارند زود از بین بروند که این روند باعث کمبود مداوم RBC می شود .
کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال ارثی است که منجر به تولید یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به نام هموگلوبینHb S )S یا (Hgs S میشود. آزمایش سلول داسی شکل وجود و مقدار نسبی هموگلوبین S را در یک نمونه خون تعیین میکند و یا جهش در ژنهای تولید کننده هموگلوبین را برای تشخیص کم خونی سلول داسی شکل و شناسایی افراد دارای این اختلال را مشخص می کند.
هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون (RBC) است که به اکسیژن متصل شده و آن را به بافتهای بدن منتقل میکند. به طور معمول، هموگلوبین(Hb A) A ، هموگلوبین بزرگسالان با مقادیر کمی هموگلوبین A2 و هموگلوبینF، بیشتر هموگلوبین موجود در RBC های طبیعی را در بزرگسالان تشکیل میدهند. قبل از تولد نوزادان ، مقدار زیادی هموگلوبینF (Hb F) تولید میشود؛ هموگلوبین جنین، مدت کوتاهی پس از تولد توسط Hb A به عنوان هموگلوبین غالب جایگزین میشود.
بیماری سلول داسی شکل، یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل میشود. وراثت جهش، در ژن هایی که کد تولید سلولهای هموگلوبین را تشکیل میدهند، میتوانند منجر به انواع غیرطبیعی هموگلوبین (انواع مختلف) مانند Hb S و هموگلوبین C (Hb C) شوند. هموگلوبین C یکی از رایج ترین انواع هموگلوبین است و ممکن است هیچ علائمی یا بیماری خفیف ایجاد نکند.
-
بیماری سلول داسی شکل و کم خونی
در شخصی که دو نسخه ژن غیرطبیعی آللها را به ارث میبرد، یکی از آنها ژن Hb S است که حاوی بیماری سلول داسی شکل است؛ یعنی شخصی که یک نسخه ژن Hb S و یک نسخه ژن Hb C دارد، مبتلا به بیماری سلول داسی شکل غیر وخیم میباشد. شخصی که دو نسخه ژن Hb S به ارث میبرد، (یکی ازهریک از والدین؛ بصورت هموزیگوت) دارای کم خونی سلول داسی شکل وخیم است که رایج ترین و جدی ترین مورد برای بیماری سلول داسی شکل به حساب می آید.
-
صفت سلول داسی شکل
فرد ناقل( شخصی که یک نسخه ژن هموگلوبین طبیعی از یکی از والدین و یک نسخه ژن Hb S از والدین دیگر یعنی بصورت هتروزیگوت به ارث میبرد)، دارای صفت سلول داسی شکل وهمچنین ناقل سلول داسی شکل است. ناقلین معمولا علائم و نشانههای مرتبط با بیماری را تجربه نمیکنند؛ اما میتوانند جهش را به فرزندان خود منتقل کنند.
Hb S میتواند بلورهایی ایجاد کند که شکل RBC را از یک دیسک گرد به شکل داس تغییر
می دهد. این تغییر شکل، توانایی جریان داشتن روان RBC در سراسر رگهای خونی بدن و توانایی هموگلوبین در انتقال اکسیژن به بافتها را محدود میکند و طول عمر RBC را از 120 روز به حدود 10-20 روز کاهش میدهد. یک فرد مبتلا به بیماری داسی شکل بصورت هموزیگوت Hb S میتواند به شدت کم خون شود زیرا بدن نمیتواند به همان سرعتی که گلبول قرمز از بین میرود،گلبول قرمز تولید کند. هنگامی که سلولهای داسی شکل در رگهای خونی کوچک فرد مبتلا قرار میگیرند و آنها را مسدود میکنند، میتوانند فرد را دچار اعضای دردناک و انواع عوارض کنند.
چه کسی در معرض بیماری سلول داسی شکل است؟
هرکسی میتواند جهشهای ژنی Hb S را به ارث ببرد، اما بیماری سلول داسی شکل در میان نژادهای آفریقایی و کسانی که نژاد، منطقه مدیترانه، آمریکای جنوبی و مرکزی، خاورمیانه، هند و کارائیب دارند شیوع بیشتری دارد.
سلولهای طبیعی خون (سمت چپ) و سلولهای خونی در بیماری سلول داسی شکل(سمت راست)، که از طریق سیستم گردش خون به راحتی جریان ندارند.
SCD علائم زیر را ایجاد میکند:
کم خونی، که باعث خستگی میشود.
رنگ پریدگی و تنگی نفس
زرد شدن پوست و چشمها
سیکلهای دوره ای درد، که ناشی از انسداد جریان خون است.
سندرم دست و پا یا تورم دست و پا
عفونتهای مکرر
به تاخیر افتادن رشد
مشکلات بینایی
درمان
مدیریت کم خونی سلول داسی شکل، معمولا با هدف جلوگیری از وقوع درد، تسکین علائم و پیشگیری از عوارض است؛ درمان ممکن است شامل داروها و انتقال خون باشد البته برای برخی از کودکان و نوجوانان، پیوند سلولهای بنیادی ممکن است بیماری را درمان کند.
داروها
-
هیدروکسی اوره. هیدروکسی اوره، روزانه باعث کاهش دفعات اتفاقهای دردناک میشود و ممکن است نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش دهد. همچنین میتواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید دارو را مصرف نکنید.
-
پودر خوراکی ال–گلوتامین (Endari) FDA اخیرا این دارو برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تایید شده است و به کاهش دفعات درد کمک میکند.
-
کریزانلیزوماب (آداکوئو). FDA اخیرا این دارو برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تایید شده است که از طریق رگ تزریق شده به کاهش دفعات درد کمک میکند. عوارض جانبی میتواند شامل حالت تهوع، درد مفصل، کمر درد و تب باشد.
-
داروهای تسکین دهنده درد. ممکن است پزشک برای کمک به تسکین درد در هنگام بحرانهای درد سلول داسی شکل، داروهای مخدر تجویز کند.
-
Voxelotor (Oxbryta) سازمان غذا و دارو (FDA) اخیرا این داروی خوراکی را برای بهبود کم خونی در افراد مبتلا به سلول داسی شکل تایید کردهاست. عوارض جانبی میتواند شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، لکهای پوستی و تب باشد.
جلوگیری از عفونت
کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در سنین حدود 2 ماهگی تا حداقل 5 سالگی پنیسیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از عفونتها مانند پنومونی کمک میکند، که این عفونت میتواند تهدید کننده زندگی کودکان مبتلا به این بیماری باشد.
در صورت داشتن ذات الریه یا جراحی برای برداشتن طحال، بزرگسالانی که کم خونی داسی شکل دارند ممکن است در طول زندگی خود مجبور به مصرف پنیسیلین شوند.
واکسیناسیون دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان مهم است مخصوصا برای کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل، زیرا عفونت در آنها ممکن است شدید باشد.
پزشک کودک شما باید اطمینان بدهد که کودک شما تمام واکسنهای توصیه شده در دوران کودکی و همچنین واکسنهای مربوط به ذات الریه و مننژیت و تزریق سالانه واکسن آنفولانزا را دریافت می کند؛ البته واکسن برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز مهم است.
روش های جراحی و سایر روش ها
-
انتقال خون: در انتقال گلبولهای قرمز، گلبولهای قرمز خون از ذخیره خون اهدایی خارج می شوند، سپس از طریق رگ به فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل داده میشوند که این باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز خون طبیعی و کاهش علائم و عوارض می شود.
خطرات شامل پاسخ ایمنی به خون اهدا کننده است، که میتواند یافتن اهدا کنندگان آینده را دشوار کند.
عفونت و تجمع بیش از حد آهن در بدن شما: از آنجا که آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سایر اندامهای شما آسیب برساند، در صورت تزریق منظم، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.
-
پیوند سلول های بنیادی: این روش که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته میشود، شامل جایگزینی مغز استخوان فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل با مغز استخوان سالم از طرف اهدا کننده می باشد. در این روش معمولا از یک اهدا کننده همسان، مانند یک خواهر و برادر که کم خونی سلول داسی شکل ندارد، استفاده میشود.
به دلیل خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان، این روش معمولا برای کودکان، که علائم و عوارض قابل توجهی از این عارضه دارند، توصیه میشود.
این روش نیاز به بستری طولانی مدت در بیمارستان دارد. پس از پیوند، داروهایی برای جلوگیری از رد شدن سلولهای بنیادی اهدایی دریافت خواهد شد؛ حتی در این صورت، بدن ممکن است پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.
شیوه زندگی و درمانهای خانگی
انجام اقدامات زیر ممکن است به شما کمک کند تا از عوارض کم خونی سلول داسی شکل جلوگیری کنید:
-
روزانه از مکملهای اسیدفولیک استفاده کنید و یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید: مغز استخوان برای تولید گلبولهای قرمز جدید به اسیدفولیک و سایر ویتامینها نیاز دارد. از پزشک خود در مورد مکمل اسیدفولیک و سایر ویتامینها سوال کنید و از انواع میوهها و سبزیجات رنگارنگ و همچنین غلات کامل استفاده کنید.
-
نوشیدن مقدار زیادی آب: کمبود آب بدن میتواند خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را افزایش دهد. در طول روز آب بنوشید و سعی کنید حدود هشت لیوان آب در روز مصرف کنید. اگر ورزش میکنید یا زمانی را در آب و هوای گرم و خشک میگذرانید، مصرف آب خود را افزایش دهید.
-
از شدت زیاد دما دوری کنید: قرار گرفتن در معرض گرما یا سرمای شدید می تواند خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را افزایش دهد.
-
مرتبا ورزش کنید اما در این کار زیادهروی نکنید: با پزشک خود در مورد میزان مناسب ورزش صحبت کنید.
-
با احتیاط از داروهای بدون نسخه (OTC) استفاده کنید: از داروهای ضد دردOTC ، مانند ایبوپروفن، Motrin IB، Motrin کودکان، سدیم ناپروکسن (Aleve) و… به میزان کم استفاده کنید. قبل از مصرف داروهای OTC از پزشک خود اطلاعات کسب کنید.
-
سیگار نکشید: سیگار کشیدن خطر عارضه درد را افزایش میدهد.
بررسی اجمالی آزمایش
در بیماری سلول داسی شکل به جای هموگلوبینA ، یک نوع هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S وجود دارد.
گلبولهای خون داسی شکل سریعتر از گلبولهای طبیعی خون، توسط بدن از بین میروند و این باعث کم خونی میشود؛ همچنین، گلبولهای داسی شکل میتوانند در رگهای خونی گیر کرده و جریان خون را کاهش دهند یا مسدود کنند.
بهترین راه برای بررسی صفت سلول داسی شکل یا بیماری آن، مشاهده خون با استفاده از روشی به نام کروماتوگرافی مایع با عملکرد بالا (HPLC) است. این آزمایش نوع هموگلوبین را مشخص می کند. برای تأیید نتایج HPLC ، ممکن است آزمایش ژنتیکی نیز انجام شود.
هر فرد دو مجموعه ژن را به ارث می برد (یک مجموعه از هر والدین). در نتیجه، ممکن است یک شخص دارای موارد زیر باشد:
1. دو مجموعه از ژنها که هموگلوبین طبیعی تولید میکنند ( هموگلوبین A) این افراد گلبول قرمز طبیعی دارند مگر اینکه به بیماری خونی دیگری مبتلا باشند.
2. یک سری از ژنها هموگلوبین طبیعی (هموگلوبین A) و یک مجموعه دیگر هموگلوبین Sمیباشد. این افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند و ” ناقل ” نامیده میشوند، اما بیماری را ندارند. صفت سلول داسی به نوبه خود معمولا یک بیماری بیضرر است.
3. دو مجموعه از ژنها هموگلوبین S را تولید میکنند؛ این افراد به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند و هر دو والد یا ناقل هستند یا به بیماری مبتلا هستند. گلبولهای قرمز خون معمولاً باعث مشکلات سلامتی مکرر می شوند که بیماری سلول داسی شکل نامیده میشوند.
آزمایش سلول داسی ممکن است برای غربالگری یا کمک به تشخیص کم خونی سلول داسی شکل ( که به آن بیماری سلول داسی شکل نیز گفته میشود) یا شناسایی افرادی که ناقل ژنتیکی هستند و دارای صفات سلول داسی شکل هستند، استفاده شود.
تست میتواند برای موارد زیر استفاده شود:
غربالگری
-
غربالگری نوزادان:
-
همه ایالتها نیاز دارند که نوزادان را برای کم خونی سلول داسی شکل و همچنین برخی دیگر از اختلالات هموگلوبین غربالگری کنند.
-
غربالگری افراد باردار:
-
توصیه میشود که تمام زنان باردار یا کسانی که قصد بارداری دارند اطلاعات مربوط به غربالگری برای اختلالات هموگلوبین، از جمله بیماری سلول داسی شکل را دریافت کنند. غربالگری به والدین آینده این امکان را میدهد تا بدانند که آیا هرکدام ناقل هستند یا خیر و یا در معرض خطر انتقال دو نسخه ژن معیوب هستند یا نه.
-
غربالگری عمومی:
-
برای شناسایی صفات سلول داسی شکل در والدین بدون علامت که فرزند مبتلا دارند و یا در سایر اعضای خانواده فردی که دارای ویژگی سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل است، استفاده میشود. غربالگری ممکن است برای کسانی که از بدو تولد غربالگری نشده اند نیز انجام شود زیرا آزمایش جهانی نوزاد بر روی آن فرد انجام نشده است.
-
تشخیص:
-
برای تشخیص و یا شناسایی بیماری سلول داسی شکل در کسانی که دارای آزمایش غربالگری مثبت یا علائم کم خونی غیرقابل توجیه یا نتایج غیر طبیعی در شمارش کامل خون (CBC) هستند؛ چندین نوع آزمایش سلول داسی شکل در دسترس است و ممکن است آزمایش های متعددی لازم باشد البته انواع آزمون استفاده شده به هدف آزمایش بستگی دارد.
-
تست حلالیت هموگلوبین S و آزمایش متابیسولفیت سدیم:
-
این آزمایشات ممکن است برای غربالگری افراد 6 ماه به بالا استفاده شود. این آزمایش تشخیصی نیست و برای غربالگری نوزادان استفاده نمیشوند بلکه این آزمایش وجود هموگلوبین S را تشخیص میدهد اما تفاوت بین بیماری سلول داسی شکل و صفت آن را تشخیص نمیدهد.
-
ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb):
-
چندین آزمایش برای ارزیابی نوع و مقادیر نسبی هموگلوبینهای طبیعی و غیرطبیعی در دسترس است. این روشها به طور معمول انواع مختلفی از هموگلوبین را که وجود دارد جدا میکنند، تا بتوان آنها را شناسایی و اندازه گیری کرد؛ ممکن است از آنها برای غربالگری، تشخیص و یا نظارت استفاده شود. مثالها عبارتند از:
-
الکتروفورز هموگلوبین
-
تقسیم هموگلوبین توسط HPLC
-
تمرکز ایزوالکتریک
-
طیف سنجی جرمی
-
ناحیه مویرگی
-
در افرادی که مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند، ممکن است از این آزمایشات برای اندازه گیری مقدار نسبی Hb S و پیگیری آن در طول دوره درمان استفاده شود. به عنوان مثال، آزمایش می تواند پس از انتقال خون یا تعویض گلبولهای قرمز انجام شود تا اطمینان حاصل شود که سطح هموگلوبین S کاهش یافته است. علاوه بر این، درمان با داروی هیدروکسی اوره باید منجر به کاهش Hb S و افزایش هموگلوبین جنین (Hb F) شود، بنابراین میتوان از این آزمایشها برای بررسی میزان پاسخ دهی فرد به درمان استفاده کرد.
-
آزمایش ژنتیکی آنالیز DNA:
-
این آزمایش برای بررسی وجود جهش در ژنهایی است که اجزای هموگلوبین را تولید میکنند و میتواند تعیین کند که آیا کسی یک یا دو نسخه ژن ( آلل ) از جهش Hb S دارد یا خیر و یا دارای دو جهش متفاوت در ژنهای هموگلوبین هست یا خیر (به عنوان مثال، Hb S و Hb C) . از آزمایش ژنتیکی می توان برای آزمایش افراد باردار و تشخیص بیماری استفاده کرد. برای زنان باردار، ممکن است مایع آمنیوتیک در هفته 14 تا 16 آزمایش شود؛ همچنین می توان بصورت زود هنگام با نمونه برداری از پرزهای جفتی، تشخیص انجام شود. گاهی اوقات، آزمایش ممکن است با تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون دخالت در خون مادر انجام شود.
-
برخی از مواقع، ممکن است یک آزمایش تخصصی به نام تعیین توالی DNA برای شناسایی اختلالات هموگلوبین شایعتر انجام شود.
-
مشاوره و آموزش ژنتیک باید ارائه شود تا بیماران، نتایج آزمایش، پیامدهای نتایج، و خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به هر کودک را درک کنند.
آزمایشات دیگری که ممکن است برای کمک به ارزیابی کسی که مشکوک به داشتن یا مشخص شدن ویژگی سلول داسی شکل یا بیماری آن است استفاده شود شامل:
-
شمارش کامل سلولهای خون (CBC) :
-
CBC، تعداد گلبولهای قرمز خون و همچنین میزان هموگلوبین را نشان میدهد و اندازه و شکل RBC موجود را ارزیابی میکند. این آزمایش برای تشخیص کم خونی استفاده میشود.
-
اسمیر خون (که به آن اسمیر محیطی و دیفرانسیل دستی نیز گفته می شود):
-
در این آزمایش، یک لایه نازک و لکه دار از خون روی یک لام زیر میکروسکوپ مشاهده میشود و تعداد و نوع گلبولهای قرمز خون برای طبیعی بودن آنها بررسی میشود .RBC های داسی شکل ممکن است روی لکه خون دیده شوند.
-
مطالعات آهن:
-
این آزمایش، جنبه های مختلف ذخیره و استفاده از آهن بدن را اندازه گیری می کند در واقع این آزمایش در تعیین اینکه آیا کسی دچار کم خونی (فقر آهن) یا مقدار بیش از حد آهن است، را مشخص می کند. افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل که چندین تزریق خون دریافت میکنند، ممکن است دچار مقادیر اضافه آهن شوند.
سایر افرادی که باید آزمایش شوند عبارتند از:
-
مهاجرانی که در کشورهای خود آزمایش نشدهاند.
-
کودکانی که از دوره ای به دوره دیگر میروند و مورد آزمایش قرار نگرفتهاند.
-
هر کسی که علائم بیماری را نشان میدهد.
چگونه برای آزمایش سلول داسی آماده شوید؟
آماده سازی خاصی برای آزمایش سلول داسی شکل لازم نیست. با این حال، انجام آزمایش سلول داسی شکل طی 90 روز پس از انتقال خون ممکن است منجر به نتایج آزمایش نادرست شود.
انتقال خون میتواند میزان هموگلوبین S (پروتئین ایجاد کننده SCD) در خون را کاهش دهد. فردی که اخیراً تحت تزریق خون قرار گرفته است ممکن است، نتیجه آزمایش سلول داسی شکل طبیعی داشته باشد، حتی اگر دارای SCD باشد.
نحوه آماده سازی
اگر در 4 ماه گذشته انتقال خون داشته اید حتما به پزشک خود بگویید زیرا این امر میتواند در نتایج آزمایش تداخل ایجاد کند.
چگونه انجام می شود
نمونه خون از ورید
متخصص خون رسمي بهداشت:
-
یک نوار الاستیک را به دور بازوی فرد پیچیده تا جریان خون متوقف شود. این کار باعث بزرگتر شدن رگهای زیر باند میشود، بنابراین سوزن زدن در رگ را راحت تر میکند.
-
محل وارد کردن سوزن را با الکل تمیز می کنند.
-
سوزن را وارد رگ می کنند.ممکن است بیش از یک نیدل لازم باشد.
-
یک لوله را به سوزن وصل می کنند تا خون در آن پر شود.
-
وقتی خون کافی جمع شد، باند را از بازوی فرد جدا میکنند.
-
با برداشتن سوزن، یک جای گاز یا تکه ای پنبه روی محل سوزن قرار می دهند
-
به محل فشار آورده و سپس یک باند میزنند.
نمونه خون از کف پاشنه
در هنگام آزمایش نوزاد تازه متولد شده، نمونه خون معمولاً از پاشنه کودک شما گرفته میشود (که به آن کف پاشنه میگویند).
-
پاشنه کودک با الکل تمیز میشود و سپس یک سوزن کوچک به پاشنه پا زده میشود.
-
چندین قطره خون در داخل دایره ها بر روی یک کاغذ مخصوص جمع میشود.
-
وقتی خون کافی جمع شد، یک باند کوچک روی محل قرار میگیرد.
-
چگونه احساس می شود
هنگامی که نمونه خون از ورید بازو گرفته می شود و یک نوار الاستیک دور بازوی شما پیچیده شده است، ممکن است احساس فشار و تنگی کنید، ممکن است شما اصلا سوزن را احساس نکنید و یا احساس گزگز یا نیشگون گرفتن سریع کنید.
کودک ممکن است احساس نیش یا نیشگون گرفتن از کف پاشنه داشته باشد.
خطرات
-
نمونه خون از ورید
در گرفتن نمونه خون از ورید احتمال بروز مشکل بسیار کم است.
ممکن است در محل آزمایش یک کوفتگی کوچک داشته باشید. با فشار آوردن روی محل آزمایش برای چند دقیقه میتوانید احتمال کبودی را کاهش دهید.
در موارد نادر، ممکن است ورید پس از گرفتن نمونه خون متورم شود؛ این مشکل را فلبیت مینامند. برای درمان این مسئله میتوان چند بار در روز از کمپرس آب گرم استفاده کرد.
نمونه خون از کف پاشنه
معمولاً در کف پاشنه مشکلی وجود ندارد؛ ممکن است یک کبودی کوچک ایجاد شود. نوزادانی که مشکلات خونریزی دارند ممکن است خونریزی بیش از معمول داشته باشند. بعضی اوقات وقتی خون برای آزمایش سلول داسی جمع میشود، مشکلات خونریزی پیدا میشود.
آزمایش سلول داسی شکل
طبیعی:
هموگلوبین طبیعی وجود دارد.
غیرطبیعی:
هموگلوبین غیرطبیعی وجود دارد.
-
در نوزادان ، آزمایش سلول داسی شکل ممکن است در 6 ماهگی تکرار شود یا آزمایش اطلاعات ژنتیکی ( DNA ) انجام شود.
غربالگری
در نوزادانی که کپی ژن سلول داسی را حمل میکنند، بیشتر هموگلوبین از نوع F است، اما مقدار کمی هموگلوبین S نیز وجود خواهد داشت. اگر یک نوزاد تازه متولد شده دارای ویژگی سلول داسی شکل باشد ، ممکن است مقدار کمی هموگلوبین A و هموگلوبین S وجود داشته باشد. یک ارزیابی تشخیصی کامل باید به دنبال نتایج مثبت غربالگری انجام شود.برخی از نمونه هایی از نتایج که ممکن است با آزمایش سلول داسی دیده شود در جدول زیر ذکر شده است.
نتایج دیده شده
وضعیت
ژن ها
Hb A کمی کاهش یافته است مقدار متوسط Hb S حدود %40 میباشد.
صفت سلول داسی شکل
– یک نسخه ژن Hb S ( هتروزیگوت )
اکثرهموگلوبینها بصورت Hb S؛ امکان افزایش Hb F (تا %10)؛ فاقد Hb A
بیماری سلول داسی شکل
– دو نسخه ژن Hb S ( هموزیگوت )
درباره چه چیزی باید فکر کرد؟
-
نوزادان تازه متولد شده که امکان ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را دارند، ممکن است قبل از آمدن از بیمارستان به خانه غربالگری شوند.
-
اگر سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل دارید، ممکن است به شما توصیه شود آزمایش خون دهید تا مشخص شود که آیا صفت سلول داسی را حمل میکنید یا خیر. اگر صفت سلول داسی شکل یا بیماری آن را دارید، باید قبل از تصمیم به بچه دار شدن، مشاوره ژنتیک را انتخاب کنید .
-
آزمایش برای بررسی بیماری سلول داسی شکل در نوزاد متولد نشده (جنین) در دسترس است. این آزمایش میتواند از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام شود .
-
نوزادان زیر 6 ماه ممکن است نتایج منفی کاذب داشته باشند زیرا هموگلوبین F (هموگلوبین جنینی) بیشتری در خون دارند.
نویسنده: مهسا محمدهاشمی
منابع:
https://www.healthline.com/health/sickle-cell-test
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882
https://www.healthlinkbc.ca/medical-tests/hw43792#hw43813
https://labtestsonline.org/tests/sickle-cell-tests
-
-