تکنیک های آزمایشگاهی

آزمایش سلول داسی چیست؟

فهرست مطالب

آزمایش سلول داسی چیست؟

آزمایش سلول داسی، یک آزمایش خون ساده است که برای تعیین اینکه آیا شما به سلول داسی شکل (SCD) مبتلا هستید یا نه انجام می شودافراد مبتلا به SCD دارای گلبول­های قرمز خون (RBC) با شکل غیر طبیعی هستند؛ سلول­های داسی شکل مانند هلال ماه شکل گرفته اند در صورتی که RBCهای معمولی شبیه دونات هستند.

آزمایش سلول داسی، بخشی از غربالگری روتین است که پس از تولد روی نوزادان انجام می­شود؛ با این حال، در صورت نیاز می­تواند برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز استفاده شود.

بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

SCD گروهی از اختلالات RBC ارثی است. این بیماری به دلیل ابزار کشاورزی C شکل معروف به داس نامگذاری شده است.

سلول­های داسی شکل اغلب سفت و چسبناک می­شوند و این می­تواند خطر لخته شدن خون را افزایش دهد؛ آنها همچنین تمایل دارند زود از بین بروند که این روند باعث کمبود مداوم RBC می شود .

کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال ارثی است که منجر به تولید یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به نام هموگلوبینHb S )S یا (Hgs S می­شود. آزمایش سلول داسی شکل وجود و مقدار نسبی هموگلوبین S را در یک نمونه خون تعیین می­کند و یا جهش در ژن­های تولید کننده هموگلوبین را برای تشخیص کم خونی سلول داسی شکل و شناسایی افراد دارای این اختلال را مشخص می کند.

هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون (RBC) است که به اکسیژن متصل شده و آن را به بافت­های بدن منتقل می­کندبه طور معمول، هموگلوبین(Hb A) A ، هموگلوبین بزرگسالان­ با مقادیر کمی هموگلوبین A2 و هموگلوبینF، بیشتر هموگلوبین موجود در RBC های طبیعی را در بزرگسالان تشکیل می­دهند. قبل از تولد نوزادان ، مقدار زیادی هموگلوبینF (Hb F) تولید میشود؛ هموگلوبین جنین، مدت کوتاهی پس از تولد توسط Hb A به عنوان هموگلوبین غالب جایگزین می­شود.

بیماری سلول داسی شکل، یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می­شودوراثت جهش، در ژن هایی که کد تولید سلول­های هموگلوبین را تشکیل می­دهند، می­توانند منجر به انواع غیرطبیعی هموگلوبین (انواع مختلف) مانند Hb S و هموگلوبین C (Hb C) شوند. هموگلوبین C یکی از رایج ترین انواع هموگلوبین است و ممکن است هیچ علائمی یا بیماری خفیف ایجاد نکند.

  • بیماری سلول داسی شکل و کم خونی

در شخصی که دو نسخه ژن غیرطبیعی آلل­ها را به ارث می­برد، یکی از آنها ژن Hb S است که حاوی بیماری سلول داسی شکل است؛ یعنی شخصی که یک نسخه ژن Hb S و یک نسخه ژن Hb C دارد، مبتلا به بیماری سلول داسی شکل غیر وخیم می­باشد. شخصی که دو نسخه ژن Hb S به ارث می­برد، (یکی ازهریک از والدین؛ بصورت هموزیگوت) دارای کم خونی سلول داسی شکل وخیم است که رایج ترین و جدی ترین مورد برای بیماری سلول داسی شکل به حساب می آید.

  • صفت سلول داسی شکل

فرد ناقل( شخصی که یک نسخه ژن هموگلوبین طبیعی از یکی از والدین و یک نسخه ژن Hb S از والدین دیگر یعنی بصورت هتروزیگوت  به ارث می­برد)، دارای صفت سلول داسی شکل وهمچنین ناقل سلول داسی شکل استناقلین معمولا علائم و نشانه­های مرتبط با بیماری را تجربه نمی­کنند؛ اما می­توانند جهش را به فرزندان خود منتقل کنند.

Hb S می­تواند بلورهایی ایجاد کند که شکل RBC را از یک دیسک گرد به شکل داس تغییر

می دهداین تغییر شکل، توانایی جریان داشتن روان RBC در سراسر رگ­های خونی بدن و توانایی هموگلوبین در انتقال اکسیژن به بافت­ها را محدود می­کند و طول عمر RBC را از 120 روز به حدود 10-20 روز کاهش می­دهدیک فرد مبتلا به بیماری داسی شکل بصورت هموزیگوت Hb S می­تواند به شدت کم خون شود زیرا بدن نمی­تواند به همان سرعتی که گلبول قرمز از بین می­رود،گلبول قرمز تولید کندهنگامی که سلول­های داسی شکل در رگ­های خونی کوچک فرد مبتلا قرار می­گیرند و آن­ها را مسدود می­کنند، می­توانند فرد را دچار اعضای دردناک و انواع عوارض کنند.

چه کسی در معرض بیماری سلول داسی شکل است؟

هرکسی می­تواند جهش­های ژنی Hb S را به ارث ببرد، اما بیماری سلول داسی شکل در میان نژادهای آفریقایی و کسانی که نژاد، منطقه مدیترانه، آمریکای جنوبی و مرکزی، خاورمیانه، هند و کارائیب دارند شیوع بیشتری دارد.

سلول­های طبیعی خون (سمت چپ) و سلول­های خونی در بیماری سلول داسی شکل(سمت راست)، که از طریق سیستم گردش خون به راحتی جریان ندارند

SCD علائم زیر را ایجاد می­کند:

کم خونی، که باعث خستگی می­شود.

رنگ پریدگی و تنگی نفس

زرد شدن پوست و چشم­ها

سیکل­های دوره ای درد، که ناشی از انسداد جریان خون است.

سندرم دست و پا یا تورم دست و پا

عفونت­های مکرر

به تاخیر افتادن رشد

مشکلات بینایی

درمان

مدیریت کم خونی سلول داسی شکل، معمولا با هدف جلوگیری از وقوع درد، تسکین علائم و پیشگیری از عوارض است؛ درمان ممکن است شامل داروها و انتقال خون باشد البته برای برخی از کودکان و نوجوانان، پیوند سلول­های بنیادی ممکن است بیماری را درمان کند.

داروها

  • هیدروکسی اوره. هیدروکسی اوره، روزانه باعث کاهش دفعات اتفاق­های دردناک می­شود و ممکن است نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش دهدهمچنین می­تواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهداگر باردار هستید دارو را مصرف نکنید.

  • پودر خوراکی الگلوتامین (Endari) FDA اخیرا این دارو برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تایید شده است و به کاهش دفعات درد کمک می­کند.

  • کریزانلیزوماب (آداکوئو). FDA اخیرا این دارو برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تایید شده است که از طریق رگ تزریق شده به کاهش دفعات درد کمک می­کندعوارض جانبی می­تواند شامل حالت تهوع، درد مفصل، کمر درد و تب باشد.

  • داروهای تسکین دهنده درد. ممکن است پزشک برای کمک به تسکین درد در هنگام بحران­های درد سلول داسی شکل، داروهای مخدر تجویز کند.

  • Voxelotor (Oxbryta) سازمان غذا و دارو (FDA) اخیرا این داروی خوراکی را برای بهبود کم خونی در افراد مبتلا به سلول داسی شکل تایید کرده­استعوارض جانبی می­تواند شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، لک­های پوستی و تب باشد.

جلوگیری از عفونت

کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در سنین حدود 2 ماهگی تا حداقل 5 سالگی پنی­سیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از عفونت­ها مانند پنومونی کمک می­کند، که این عفونت می­تواند تهدید کننده زندگی کودکان مبتلا به این بیماری باشد.

در صورت داشتن ذات الریه یا جراحی برای برداشتن طحال، بزرگسالانی که کم خونی داسی شکل دارند ممکن است در طول زندگی خود مجبور به مصرف پنی­سیلین شوند.

واکسیناسیون دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان مهم است مخصوصا برای کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل، زیرا عفونت در آنها ممکن است شدید باشد.

پزشک کودک شما باید اطمینان بدهد که کودک شما تمام واکسن­های توصیه شده در دوران کودکی و همچنین واکسن­های مربوط به ذات الریه و مننژیت و تزریق سالانه واکسن آنفولانزا را دریافت می کند؛ البته واکسن برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز مهم است.

روش های جراحی و سایر روش ها

  • انتقال خون: در انتقال گلبول­های قرمز، گلبول­های قرمز خون از ذخیره خون اهدایی خارج می شوند، سپس از طریق رگ به فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل داده می­شوند که این باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز خون طبیعی و کاهش علائم و عوارض می شود.

خطرات شامل پاسخ ایمنی به خون اهدا کننده است، که می­تواند یافتن اهدا کنندگان آینده را دشوار کند

عفونت و تجمع بیش از حد آهن در بدن شما: از آنجا که آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سایر اندام­های شما آسیب برساند، در صورت تزریق منظم، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.

  • پیوند سلول های بنیادی: این روش که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می­شود، شامل جایگزینی مغز استخوان فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل با مغز استخوان سالم از طرف اهدا کننده می باشددر این روش معمولا از یک اهدا کننده همسان، مانند یک خواهر و برادر که کم خونی سلول داسی شکل ندارد، استفاده می­شود.

به دلیل خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان، این روش معمولا برای کودکان، که علائم و عوارض قابل توجهی از این عارضه دارند، توصیه می­شود.

این روش نیاز به بستری طولانی مدت در بیمارستان داردپس از پیوند، داروهایی برای جلوگیری از رد شدن سلول­های بنیادی اهدایی دریافت خواهد شد؛ حتی در این صورت، بدن ممکن است پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.

شیوه زندگی و درمانهای خانگی

انجام اقدامات زیر ممکن است به شما کمک کند تا از عوارض کم خونی سلول داسی شکل جلوگیری کنید:

  • روزانه از مکمل­های اسیدفولیک استفاده کنید و یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنیدمغز استخوان برای تولید گلبول­های قرمز جدید به اسیدفولیک و سایر ویتامین­ها نیاز دارداز پزشک خود در مورد مکمل اسیدفولیک و سایر ویتامین­ها سوال کنید و از انواع میوه­ها و سبزیجات رنگارنگ و همچنین غلات کامل استفاده کنید.

  • نوشیدن مقدار زیادی آب: کمبود آب بدن می­تواند خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را افزایش دهددر طول روز آب بنوشید و سعی کنید حدود هشت لیوان آب در روز مصرف کنیداگر ورزش می­کنید یا زمانی را در آب و هوای گرم و خشک می­گذرانید، مصرف آب خود را افزایش دهید.

  • از شدت زیاد دما دوری کنید: قرار گرفتن در معرض گرما یا سرمای شدید می تواند خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را افزایش دهد.

  • مرتبا ورزش کنید اما در این کار زیاده­روی نکنید: با پزشک خود در مورد میزان مناسب ورزش صحبت کنید.

  • با احتیاط از داروهای بدون نسخه (OTC) استفاده کنید: از داروهای ضد دردOTC ، مانند ایبوپروفن، Motrin IB، Motrin کودکان، سدیم ناپروکسن (Aleve) وبه میزان کم استفاده کنیدقبل از مصرف داروهای OTC از پزشک خود اطلاعات کسب کنید.

  • سیگار نکشید: سیگار کشیدن خطر عارضه درد را افزایش می­دهد.

بررسی اجمالی آزمایش

در بیماری سلول داسی شکل به جای هموگلوبینA ، یک نوع هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S وجود دارد.

گلبول­های خون داسی شکل سریعتر از گلبول­های طبیعی خون، توسط بدن از بین می­روند و این باعث کم خونی می­شود؛ همچنین، گلبول­های داسی شکل می­توانند در رگ­های خونی گیر کرده و جریان خون را کاهش دهند یا مسدود کنند.

بهترین راه برای بررسی صفت سلول داسی شکل یا بیماری آن، مشاهده خون با استفاده از روشی به نام کروماتوگرافی مایع با عملکرد بالا (HPLC) است. این آزمایش نوع هموگلوبین را مشخص می کند. برای تأیید نتایج HPLC ، ممکن است آزمایش ژنتیکی نیز انجام شود.

هر فرد دو مجموعه ژن را به ارث می برد (یک مجموعه از هر والدین). در نتیجه، ممکن است یک شخص دارای موارد زیر باشد:

1. دو مجموعه از ژن­ها که هموگلوبین طبیعی تولید می­کنند ( هموگلوبین A) این افراد گلبول قرمز طبیعی دارند مگر اینکه به بیماری خونی دیگری مبتلا باشند.

2. یک سری از ژن­ها هموگلوبین طبیعی (هموگلوبین A) و یک مجموعه دیگر هموگلوبین Sمی­باشد. این افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند و ناقل نامیده می­شوند، اما بیماری را ندارند. صفت سلول داسی به نوبه خود معمولا یک بیماری بی­ضرر است.

3. دو مجموعه از ژن­ها هموگلوبین S را تولید می­کنند؛ این افراد به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند و هر دو والد یا ناقل هستند یا به بیماری مبتلا هستند. گلبول­های قرمز خون معمولاً باعث مشکلات سلامتی مکرر می شوند که بیماری سلول داسی شکل نامیده می­شوند.

آزمایش سلول داسی ممکن است برای غربالگری یا کمک به تشخیص کم خونی سلول داسی شکل ( که به آن بیماری سلول داسی شکل نیز گفته می­شود) یا شناسایی افرادی که ناقل ژنتیکی هستند و دارای صفات سلول داسی شکل هستند، استفاده شود

تست می­تواند برای موارد زیر استفاده شود:

غربالگری

  • غربالگری نوزادان:
  •  همه ایالت­ها نیاز دارند که نوزادان را برای کم خونی سلول داسی شکل و همچنین برخی دیگر از اختلالات هموگلوبین غربالگری کنند.

  • غربالگری افراد باردار:
  • توصیه می­شود که تمام زنان باردار یا کسانی که قصد بارداری دارند اطلاعات مربوط به غربالگری برای اختلالات هموگلوبین، از جمله بیماری سلول داسی شکل را دریافت کنندغربالگری به والدین آینده این امکان را می­دهد تا بدانند که آیا هرکدام ناقل هستند یا خیر و یا در معرض خطر انتقال دو نسخه ژن معیوب هستند یا نه.

  • غربالگری عمومی:
  • برای شناسایی صفات سلول داسی شکل در والدین بدون علامت که فرزند مبتلا دارند و یا در سایر اعضای خانواده فردی که دارای ویژگی سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل است، استفاده می­شود. غربالگری ممکن است برای کسانی که از بدو تولد غربالگری نشده اند نیز انجام شود زیرا آزمایش جهانی نوزاد بر روی آن فرد انجام نشده است.

  • تشخیص:
  • برای تشخیص و یا شناسایی بیماری سلول داسی شکل در کسانی که دارای آزمایش غربالگری مثبت یا علائم کم خونی غیرقابل توجیه یا نتایج غیر طبیعی در شمارش کامل خون (CBC) هستند؛ چندین نوع آزمایش سلول داسی شکل در دسترس است و ممکن است آزمایش های متعددی لازم باشد البته انواع آزمون استفاده شده به هدف آزمایش بستگی دارد.

  • تست حلالیت هموگلوبین S و آزمایش متابیسولفیت سدیم:
  • این آزمایشات ممکن است برای غربالگری افراد 6 ماه به بالا استفاده شوداین آزمایش تشخیصی نیست و برای غربالگری نوزادان استفاده نمی­شوند بلکه این آزمایش وجود هموگلوبین S را تشخیص می­دهد اما تفاوت بین بیماری سلول داسی شکل و صفت آن را تشخیص­ نمی­دهد.

  • ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb):
  • چندین آزمایش برای ارزیابی نوع و مقادیر نسبی هموگلوبین­های طبیعی و غیرطبیعی در دسترس استاین روش­ها به طور معمول انواع مختلفی از هموگلوبین را که وجود دارد جدا می­کنند، تا بتوان آنها را شناسایی و اندازه گیری کرد؛ ممکن است از آنها برای غربالگری، تشخیص و یا نظارت استفاده شودمثال­ها عبارتند از:

    • الکتروفورز هموگلوبین

    • تقسیم هموگلوبین توسط HPLC

    • تمرکز ایزوالکتریک

    • طیف سنجی جرمی

    • ناحیه مویرگی

در افرادی که مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند، ممکن است از این آزمایشات برای اندازه گیری مقدار نسبی Hb S و پیگیری آن در طول دوره درمان استفاده شودبه عنوان مثال، آزمایش می تواند پس از انتقال خون یا تعویض گلبول­های قرمز انجام شود تا اطمینان حاصل شود که سطح هموگلوبین S کاهش یافته استعلاوه بر این، درمان با داروی هیدروکسی اوره باید منجر به کاهش Hb S و افزایش هموگلوبین جنین (Hb F) شود، بنابراین می­توان از این آزمایش­ها برای بررسی میزان پاسخ دهی فرد به درمان استفاده کرد.

  • آزمایش ژنتیکی آنالیز DNA:

  • این آزمایش­ برای بررسی وجود جهش در ژن­هایی است که اجزای هموگلوبین را تولید می­کنند و می­تواند تعیین کند که آیا کسی یک یا دو نسخه ژن آلل ) از جهش Hb S دارد یا خیر و یا دارای دو جهش متفاوت در ژن­های هموگلوبین هست یا خیر (به عنوان مثال، Hb S و Hb C) . از آزمایش ژنتیکی می توان برای آزمایش افراد باردار و تشخیص بیماری استفاده کردبرای زنان باردار، ممکن است مایع آمنیوتیک در هفته 14 تا 16 آزمایش شود؛ همچنین می توان بصورت زود هنگام با نمونه برداری از پرزهای جفتی، تشخیص انجام شودگاهی اوقات، آزمایش ممکن است با تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون دخالت در خون مادر انجام شود

  • برخی از مواقع، ممکن است یک آزمایش تخصصی به نام تعیین توالی DNA برای شناسایی اختلالات هموگلوبین شایع­تر انجام شود.

  • مشاوره و آموزش ژنتیک باید ارائه شود تا بیماران، نتایج آزمایش، پیامدهای نتایج، و خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به هر کودک را درک کنند.

آزمایشات دیگری که ممکن است برای کمک به ارزیابی کسی که مشکوک به داشتن یا مشخص شدن ویژگی سلول داسی شکل یا بیماری آن است استفاده شود شامل:

  • شمارش کامل سلول­های خون (CBC) :

  • CBC، تعداد گلبول­های قرمز خون و همچنین میزان هموگلوبین را نشان می­دهد و اندازه و شکل RBC موجود را ارزیابی می­کنداین آزمایش برای تشخیص کم خونی استفاده می­شود.

  • اسمیر خون  (که به آن اسمیر محیطی و دیفرانسیل دستی نیز گفته می شود):

  • در این آزمایش، یک لایه نازک و لکه دار از خون روی یک لام زیر میکروسکوپ مشاهده می­شود و تعداد و نوع گلبول­های قرمز خون برای طبیعی بودن آنها بررسی می­شود .RBC های داسی شکل ممکن است روی لکه خون دیده شوند.

  • مطالعات آهن:

  • این آزمایش، جنبه های مختلف ذخیره و استفاده از آهن بدن را اندازه گیری می کند در واقع این آزمایش در تعیین اینکه آیا کسی دچار کم خونی (فقر آهن) یا مقدار بیش از حد آهن است، را مشخص می کندافراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل که چندین تزریق خون دریافت می­کنند، ممکن است دچار مقادیر اضافه آهن شوند.

سایر افرادی که باید آزمایش شوند عبارتند از:

  • مهاجرانی که در کشورهای خود آزمایش نشده­اند.

  • کودکانی که از دوره ای به دوره دیگر می­روند و مورد آزمایش قرار نگرفته­اند.

  • هر کسی که علائم بیماری را نشان می­دهد.

چگونه برای آزمایش سلول داسی آماده شوید؟

آماده سازی خاصی برای آزمایش سلول داسی شکل لازم نیستبا این حال، انجام آزمایش سلول داسی شکل طی 90 روز پس از انتقال خون ممکن است منجر به نتایج آزمایش نادرست شود.

انتقال خون می­تواند میزان هموگلوبین S (پروتئین ایجاد کننده SCD) در خون را کاهش دهدفردی که اخیراً تحت تزریق خون قرار گرفته است ممکن است، نتیجه آزمایش سلول داسی شکل طبیعی داشته باشد، حتی اگر دارای SCD باشد.

نحوه آماده سازی

اگر در 4 ماه گذشته انتقال خون داشته اید حتما به پزشک خود بگویید زیرا این امر می­تواند در نتایج آزمایش تداخل ایجاد کند.

چگونه انجام می شود

نمونه خون از ورید

متخصص خون رسمي بهداشت:

  • یک نوار الاستیک را به دور بازوی فرد پیچیده تا جریان خون متوقف شوداین کار باعث بزرگتر شدن رگ­های زیر باند می­شود، بنابراین سوزن زدن در رگ را راحت تر می­کند.

  • محل وارد کردن سوزن را با الکل تمیز می کنند.

  • سوزن را وارد رگ می کنند.ممکن است بیش از یک نیدل لازم باشد.

  • یک لوله را به سوزن وصل می کنند تا خون در آن پر شود.

  • وقتی خون کافی جمع شد، باند را از بازوی فرد جدا میکنند.

  • با برداشتن سوزن، یک جای گاز یا تکه ای پنبه روی محل سوزن قرار می دهند

  • به محل فشار آورده و سپس یک باند میزنند.

نمونه خون از کف پاشنه

در هنگام آزمایش نوزاد تازه متولد شده، نمونه خون معمولاً از پاشنه کودک شما گرفته می­شود (که به آن کف پاشنه می­گویند).

  • پاشنه کودک با الکل تمیز می­شود و سپس یک سوزن کوچک به پاشنه پا زده می­شود.

  • چندین قطره خون در داخل دایره ها بر روی یک کاغذ مخصوص جمع می­شود.

  • وقتی خون کافی جمع شد، یک باند کوچک روی محل قرار می­گیرد.

    unnamed file 1

  • چگونه احساس می شود

    هنگامی که نمونه خون از ورید بازو گرفته می شود و یک نوار الاستیک دور بازوی شما پیچیده شده است، ممکن است احساس فشار و تنگی کنید، ممکن است شما اصلا سوزن را احساس نکنید و یا احساس گزگز یا نیشگون گرفتن سریع کنید.

    کودک ممکن است احساس نیش یا نیشگون گرفتن از کف پاشنه داشته باشد.

    خطرات

  • نمونه خون از ورید

    در گرفتن نمونه خون از ورید احتمال بروز مشکل بسیار کم است.

    ممکن است در محل آزمایش یک کوفتگی کوچک داشته باشید. با فشار آوردن روی محل آزمایش برای چند دقیقه می­توانید احتمال کبودی را کاهش دهید.

    در موارد نادر، ممکن است ورید پس از گرفتن نمونه خون متورم شود؛ این مشکل را فلبیت می­نامند. برای درمان این مسئله می­توان چند بار در روز از کمپرس آب گرم استفاده کرد.

    نمونه خون از کف پاشنه

    معمولاً در کف پاشنه مشکلی وجود ندارد؛ ممکن است یک کبودی کوچک ایجاد شود. نوزادانی که مشکلات خونریزی دارند ممکن است خونریزی بیش از معمول داشته باشند. بعضی اوقات وقتی خون برای آزمایش سلول داسی جمع می­شود، مشکلات خونریزی پیدا می­شود.

    unnamed file 1

    آزمایش سلول داسی شکل

    طبیعی:

     

    هموگلوبین طبیعی وجود دارد.

    غیرطبیعی:

     

    هموگلوبین غیرطبیعی وجود دارد.

    • در صفت سلول داسی شکل (فرد ناقل) ، بیش از نیمی از هموگلوبین طبیعی است (هموگلوبین A) و کمتر از نیمی از آن غیرطبیعی است (هموگلوبین S)

    • در بیماری سلول داسی شکل، تقریبا همه هموگلوبین­ها، هموگلوبین S با مقداری هموگلوبین به نام هموگلوبین F است .

     

    • در نوزادان ، آزمایش سلول داسی شکل ممکن است در 6 ماهگی تکرار شود یا آزمایش اطلاعات ژنتیکی DNA ) انجام شود.

      غربالگری


      در نوزادانی که کپی ژن سلول داسی را حمل می
      ­کنند، بیشتر هموگلوبین از نوع F است، اما مقدار کمی هموگلوبین S نیز وجود خواهد داشتاگر یک نوزاد تازه متولد شده دارای ویژگی سلول داسی شکل باشد ، ممکن است مقدار کمی هموگلوبین A و هموگلوبین S وجود داشته باشد. یک ارزیابی تشخیصی کامل باید به دنبال نتایج مثبت غربالگری انجام شود.

      برخی از نمونه هایی از نتایج که ممکن است با آزمایش سلول داسی دیده شود در جدول زیر ذکر شده است.

      نتایج دیده شده

      وضعیت

      ژن ها

      Hb A کمی کاهش یافته است مقدار متوسط ​​Hb S حدود %40 می­باشد.

      صفت سلول داسی شکل

      یک نسخه ژن Hb S ( هتروزیگوت )

      اکثرهموگلوبین­ها بصورت Hb S؛ امکان افزایش Hb F (تا %10)؛ فاقد Hb A

      بیماری سلول داسی شکل

      دو نسخه ژن Hb S ( هموزیگوت )

      درباره چه چیزی باید فکر کرد؟

      • نوزادان تازه متولد شده که امکان ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را دارند، ممکن است قبل از آمدن از بیمارستان به خانه غربالگری شوند.

      • اگر سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل دارید، ممکن است به شما توصیه شود آزمایش خون دهید تا مشخص شود که آیا صفت سلول داسی را حمل می­کنید یا خیراگر صفت سلول داسی شکل یا بیماری آن را دارید، باید قبل از تصمیم به بچه دار شدن، مشاوره ژنتیک را انتخاب کنید .

      • آزمایش برای بررسی بیماری سلول داسی شکل در نوزاد متولد نشده (جنین) در دسترس استاین آزمایش می­تواند از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام شود .

      • نوزادان زیر 6 ماه ممکن است نتایج منفی کاذب داشته باشند زیرا هموگلوبین F (هموگلوبین جنینی) بیشتری در خون دارند.

      نویسنده: مهسا محمدهاشمی

      منابع:

      https://www.healthline.com/health/sickle-cell-test

      https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882

      https://www.healthlinkbc.ca/medical-tests/hw43792#hw43813

      https://labtestsonline.org/tests/sickle-cell-tests

      https://www.uofmhealth.org/health-library/hw43792

      Macroprolactin

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا