آشنایی با سایت OMIM

یک مجموعه جامع و معتبر از ژن های انسانی و فنوتیپ های ژنتیکی است که به راحتی در دسترس عموم قرار داشته و مکررا به روز رسانی می شود. این سایت شامل اطلاعات مربوط به همه اختلالات شناخته شده مندلی و بیش از 15000 ژن است.  این سایت بر رابطه بین فنوتیپ و ژنوتیپ تمرکز داشته و دارای لینک های مرتبط به منابع ژنتیکی دیگر نیز است.

این بانک اطلاعاتی در اوایل دهه 1960 توسط دکتر ویکتور مک کیوسیک به عنوان بانک غنی از صفات و اختلالات مندلی تحت عنوان وراثت مندلی در انسان(MIM)  راه اندازی شد. دوازده نسخه از کتاب بین سالهای 1966 و 1998 منتشر شد تا اینکه نسخه انلاین ان در سال 1985 با همکاری کتابخانه ملی پزشکی و کتابخانه پزشکی William H. Welch تاسیس شد. در سال 1995 ، OMIM توسط NCBI ، مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی ، برای شبکه جهانی وب تهیه شد.

به هر ورودی OMIM یک شناسه شش رقمی منحصر به فرد داده می شود:

• 100000–299999: مکان ها و فنوتیپ های مربوط به کروموزوم های اتوزومی (اطلاعات وارد شده قبل از 15 مه 1994)
• 300000-399999: مکان ها و فنوتیپ های مرتبط با کروموزومX
• 400000-499999: مکان ها و فنوتیپ های مرتبط با کروموزومY
• 500000-599999: مکان ها و فنوتیپ های مرتبط با میتوکندری
• 600000 و بالاتر: مکان ها و فنوتیپ های مربوط به کروموزوم های اتوزومی (نوشته های ایجاد شده پس از 15 مه 1994)

در موارد هتروژنی آللی ، تعداد MIM  ها  با یک نقطه اعشار و یک عدد 4 رقمی منحصر به فرد که نوع آن را مشخص می کند دنبال می شود. به عنوان مثال ، انواع واریانت های اللی در ژن HBB (141900) با شماره 141900.0001 تا 141900.0538 شماره گذاری می شوند. از آنجا که OMIM مسئولیت طبقه بندی و نامگذاری اختلالات ژنتیکی را بر عهده دارد ، این اعداد به عنوان ثابت های شناسایی برای این اختلالات نیز هستند.

آدرس سایت برای علاقمندان:

https://www.omim.org/

⁦گردآوری: علیرضا صدیق

ویرایش و انتشار: فاطمه پوریوسف