تکنیک های آزمایشگاهی؛ کاریوتایپ (قسمت اول)

کروموزوم:

کروموزوم به معنای جسم رنگی است که اولین بار در سال ۱۸۸۸ بوسیله والدیر بکار گرفته شد و ساختار هایی هستند که ژن ها بر روی آن ها قرار میگیرند.هر انسان ۲۳جفت یا ۴۶عدد کروموزوم دارد که تمام خصوصیات یک فرد مثل رنگ چشم، قد، هوش و…. بوسیله ژن های روی کروموزوم به نسل بعدی منتقل میشود.

کاریوتایپ:

کاریوتیپ به مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها؛ که با توجه به تعداد آنها، شکل و اندازه، موقعیت سانترومرها، الگوی اتصال، هرگونه تفاوت بین کروموزوم‌های جنسی، و هرگونه ویژگی فیزیکی دیگر منظم شده‌اند، گفته‌می‌شود. در اصل کاریوتایپ تصویری است، که از مجموعه ی کروموزوم های یک شخص برای بررسی تعداد و ساختار آنها گرفته میشود. تهیه ی کاریوتایپ برای بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد است.

برای تهیه ی کاریوتایپ از سلول هایی استفاده میشود که قابلیت رشد و تقسیم سریع داشته باشند، که بهترین گزینه استفاده از گلبول های سفید خون، به ویژه لنفوسیتها اند. به این منظور تهیه ی کاریوتایپ از نمونه ی خون وریدی می باشد.

این آزمایش به جز روی نمونه های خون روی مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، عضله و سلولهای زنده ی دیگر نیز قابل انجام است.

کاریوتایپ از مرحله ی متافاز تقسیم سلولی تهیه می شود زیرا در این مرحله کروماتین به حداکثر فشردگی می رسد که به آن کروموزوم می گویند و در مرحله ی متافاز کروموزوم ها به راحتی قابل مشاهده هستند اما در مراحل دیگر سلولها معمولا به وسیله ی میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند.

در چه مواردی لازم است کاریوتایپ تهیه شود؟

۱-زنان باردار بالای ۳۵سال

۲-افراد با سابقه ی نازایی، مرده زایی یا پیشنه ی سقط های مکرر

۳-در خانواده هایی که سابقه ی ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد

۴-زنان بارداری که نتایج سونوگرافی آنها جنین غیر طبیعی را نشان می دهد

۵-خانواده هایی که دارای فرزندی یا فردی با نارسایی لوله ی عصبی هستند

۶-در صورت وجود ابهام جنسی یا وجود اندام تناسلی غیرطبیعی دو جنین

۷-زنان بارداری که آزمایشات غربالگری آنها احتمال بیشتری برای یک فرزند ناهنجار را نشان می دهد.

بطور کلی مواردی که انجام کاریوتایپ لازم است شامل:

۱-شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یاجسمی)

۲-سقط مکرر یا مرده زایی

(ناهنجاری های کروموزومی حداقل در ۱۰%اسپرم ها و۲۵%اووسیت های بالغ حضور دارد وحدود۱۵تا۲۰%همه بارداری های تشخیص داده شده به سقط خودبخودی خاتمه می یابند وبسیاری از زیگوت ها وجنین ها بیش از حد غیر طبیعی هستند و بقای آنها بیش از چندروز یا چندهفته نیست)

۳-زوجی که قصد IVFدارند

۴-مرد یا زن اهدا کننده تخمک یااسپرم

۵-والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی

۶-شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی

۷-شواهد وجود موزاییسم کروموزومی در یک فرد(وجود بیش ازیک رده کروموزومی)

۸-ابهام جنسی(جنسیت نامشخص)

۹-تاخیربلوغ و امنوره(عدم وجود خونریزی ماهیانه در خانمها)

۱۰-الگواسپرمی یا ازواسپرمی (کاهش تعداد یافقدان اسپرم دو مایع منی)

۱۱-والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی خویشاوندان که کاریوتیپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.

۱۲-سندروم های داپلیکیشن

۱۳-سندرم های شکست کروموزومی:آتاکسی تلانژکتازی-سندرم بلوم-آنمی فانکونی(همه اختلالات اتوزومی مغلوب هستند که باافزایش شکستگی هاو فواصل کروموزمی همچنین افزایش استعداد به نئوپلازی مشخص می شود.)

انجام کاریوتایپ در بررسی دلایل ناباروری اهمیت ویژه ای دارد زیرا اختلالات کروموزومی یکی از مهمترین دلایل اصلی ناباروری و نقائص و ناهنجاری های مادرزادی هنگام تولد است و علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها است.

زیاد و کم شدن تعداد کروموزوم ها، جابه جایی بین آنها و ناهنجاری های دیگر باعث ایجاد بیماری های مختلفی می شود که مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و تغیرات تعدادی و ساختاری با روشهای سیتو ژنتیک و تهیه ی کاریوتایپ انجام میگیرد.

گردآوری: سارا آجیلی