بیماری sms چیست؟

‍ بیماری SMS چیست؟

sms/ نقص ژنتیکی

سندروم اسمیت مگنیس (Smith-Magenis Syndrome) یک بیماری پیچیده عصبی رفتاری است که باعث عقب

ماندگی ذهنی میشود و با حذف در کروموزوم ۱۷p11.2 یا جهش در ژنRAI1 (retinoic acid -induced 1)که القا

کننده رتینوییک اسید است ایجاد میشود.

 

شیوع:

این بیماری نوعی اختلال پراکنده است که در حدود ۱:۲۵۰۰۰ مورد و یا حتی در موارد تشخیص داده نشده ۱:۱۵۰۰۰

مورد در دنیا وجود دارد.

 

علائم بالینی:

بیماران SMS داری عقب ماندگی ذهنی، ویژگی های متمایز رفتاری، ناهنجاری‌هایی در سر، صورت و اسکلت، تاخیر در

رشد و گفتار و همچنین اختلالات خواب هستند.

مشکلاتی همچون هیپوتونیا(تونوس عضلانی پایین)، کاهش شنوایی و عفونت های مزمن گوش، ناهنجاری های چشم،

ویژگی های سیستمیک مانند نقص در قلب و کلیه و گاهی اوقات نیز شکاف لب یا کام ویاهردو در این بیماران مشاهده می شود.

 

تشخیص:

حدود %۹۰ بیماران SMS دراثر حذف (در بازه ۹Mbتا ۱٫۵) در کروموزوم ۱۷p11.2 و%۱۰ آنان دارای جهش در RAI1 میباشند

که به طور کلاسیک با تکنیک FISH و G-bandingقابل بررسی بوده اما امروزه از روش های MLPA و real-time qPCR که

روش های سریع و با بازده بالاتری هستند استفاده می شود. درست است که تعداد موارد بالینیSMS تشخیص داده شده

توسط تکنیک های مولکولی در حال افزایش است، ولی گروهی از افراد با ویژگی های SMS اما بدون حذف ۱۷p11.2 یا جهش

در RAI1 نیز در حال ظهور هستند.

حدود %۷۰از بیماران حذف در کروموزوم۱۷ دارای “حذف مشترک ۳٫۷Mb” هستند درحالی که ۳۰%باقی مانده حذف های

بزرگ تر یا کوچک تر دارند.

 

وراثت:

در تعداد بسیار کمی از بیماران SMS سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری وجود دارد و معمولا اختلالی ارثی نیست اما اگر

آنالیز کروموزوم یا ژن در پدر و مادر افراد دارای این بیماری نرمال باشد خطر این بیماری برای خواهران یا برادران بیمار کمتر از

%۱است. اگر یکی از والدین دارای یک بازآرایی احتمالی کروموزوم باشد ویا اگر موزاییسم برای هر یک از دو مورد جهش یا

حذف در هریک از والدین وجود داشته باشد، خطر ابتلا افزایش می یابد.

موزاییسم در والدین کودک مبتلا %۳-۵تخمین زده می شود.

 

کنترل بیماری:

مدیریت این بیماری شامل درمان اختلالات خواب با داروهای آسبوتولول و ملاتونین، برنامه های مداخله کننده در ابتدای دوران

کودکی، آموزش مخصوص و تربیت شغلی، ارزیابی چند رشته ای با هماهنگی متخصصان بالینی و اطفال، مشاوران ژنتیک،

بیولوژیست های مولکولی، روانشناسان، دندان پزشکان، گفتاردرمانان و… امکان پذیر می باشد.

 

ترجمه و بازنویسی: نگاررحمتی

رفرنس:

GREENBERG, Frank, et al. Molecular analysis of the Smith-Magenis syndrome: a possible contiguous-gene syndrome associated with del (17)(p11. 2). American journal of human genetics, 1991, 49.6: 1207.‏

مطالب بیشتر

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *