📌کشنده ترین ناهنجاری های ژنتیکی:

🔻از جمله بیماری ها و ناهنجاری های ناشی از ژنتیک می توان:

بیماری پلی کیستیک کلیه، سندرم آنجلمن، نوروفیبروماتوز، طاسی، عدم تحمل لاکتوز، آکنه، خشن بودن، کوررنگی، هموکروماتوز، هانتیگتون، هموفیلی، بیماری قلبی، چاقی، کم خونی داسی شکل،سرطان سینه و روده، الکلیسم، تای ساکس، فیبروزسیستیک، تالاسمی، دیستروفی ماهیچه، اختلال ارثی لختگی خون، سندرم X شکننده، سندرم داون را نام برد که از میان این بیماری تعدادی از آنها بسیار خطرناک و کشنده می باشند که در ادامه به آنها می پردازیم.

🔸فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.

فیبروز سیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری دگرگشتی (سوخت‌وساز) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌هایی از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.

فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگرچه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپای شمالی می‌باشد. فیلم سینمایی پنج فوت جدا دربارهٔ این بیماری ساخته شده‌است.

🔸بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر  می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.

البته اشکال دیگری از بیماری تای ساکس نیز وجود دارد که بسیار نادر است. این علائم و نشانه ها می توانند در کودکی، بزرگسالی ظاهر شده و معمولاً خفیف تر از نشانه هایی هستند که در نوزادان مبتلا به این بیماری دیده می شود. از ویژگی های بارز این بیماری در سنین بالاتر می توان به ضعف عضلات، از دست دادن هماهنگی عضلات (آتاکسی) و سایر مشکلات مربوط به حرکات، مشکلات گفتار و بروز اختلالات روانی اشاره کرد. این علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به تای ساکس متفاوت بوده و همه به یک شکل نخواهد بود.

اگر سابقه خانوادگی از بیماری تای ساکس دارید و یا عضو گروه پرخطر هستید و قصد بچه دار شدن دارید، برای این کار پزشکان آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را به شدت توصیه می کنند.این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.

🔸الکلیسم

اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.الکلیسم (به انگلیسی: Alcoholism) یا مِی‌بارگی در اصطلاحات پزشکی به اعتیاد حاد به استفاده و نوشیدن مشروبات الکلی می‌گویند.^[۱] الکلیسم ممکن است به سیروز (التهاب شدید کبد که اغلب برگشت ناپذیر است) منجر شود. نشانگان ناشی از وابستگی جسمی مزمن نسبت به الکل و محرومیت ناگهانی از می‌بارگی سبب رعشه، اضطراب، توهم و هذیان می‌شود.^[۲] نوشیدن الکل در دین اسلام حرام و گناه کبیره شمرده شده است و سبب عدم پذیرش اعمال تا چهل روز می باشد. شراب در فقه اهل سنت نجس شمرده شده است.

🔸سرطان سینه و روده

روده بزرگ از اعضای دستگاه گوارش است که از آپاندیس شروع شده و به راست روده یا رکتوم ختم می شود و به شکل یک علامت سوال بزرگ روده کوچک را احاطه می کند. وقتی ما غذا می خوریم، مواد مغذی و مفید قبل از رسیدن به روده بزرگ جذب شده و مابقی به عنوان مواد زائد وارد روده بزرگ شده و در آنجا تخمیر و سرانجام دفع می شوند. هر چه این مواد بیشتر در روده بزرگ بمانند، آب بیشتری از دست داده و دفع آنها سخت تر می شود.
سرطان روده بزرگ، سومین سرطان شایع در دنیا بوده و دومین سرطان کشنده پس از سرطان ریه محسوب می شود.

سرطان سینه بیماری است ، که هیچ زنی حتی نمی خواهد راجع به آن فکر کند و شاید از جلمه بیماری های نادری است که زنان از آن وحشت بسیار دارند . در آخرین تحقیقات به عمل آمده از سوی انجمن مبارزه با سرطان آمریکا ، تقریباً نیمی از زنان آمریکایی این نکته را باور دارند که به میزان ۵۰ درصد ، خود عامل پرورش این نوع سرطان هستند.
دکتر” ملانی پولکا” ، رئیس بخش تحقیقات انجمن مبارزه با سرطان آمریکا در این ارتباط می گوید: به جرأت می توان گفت خطری که در این زمینه زنان را تهدید می کند، تنها ۱۱ درصد است ، اما در عین حال روش هایی وجود دارد، که این میزان را کمترمی سازد.
از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

🔸بیماری هانتینگتون

این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می‌شود.
این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

🔸نوروفیبروماتوز

«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود. همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

گرداورنده:فاطمه زهرا دیده گاه

ویراستاری:محمدمهدی احمدی