آکادمی ژنتیک ایرانبیماری‌های ژنتیکی

سندروم کورنلیا دی‌لانگ

کورنلیا دی‌لانگ ، سندرومی که با سندرم داون و اوتیسم اشتباه گرفته می‌شود.

سندروم کورنلیا دی‌لانگ (cornelia de lange“” که به اختصار”CdLS” هم بیان می‌شود.)، یک اختلال رشدی ژنتیکی وابسته به جنس است اما اختلال و پایه‌ی بیوشیمیایی آن هنوز ناشناخته مانده‌است. این سندروم که شیوع به‌سبت کمی دارد، به افتخار «کورنلیا کاتارینا دلانگ»، پزشک اطفال هلندی که در سال ۱۹۳۳ به توصیف آن پرداخت، نامگذاری شده‌است. البته اغلب به آن «براخمن دلانگ(BLDS) » یا «سندروم بوشی» می‌گویند و به «کوتولگی آمستردام» نیز معروف است.

: سمت راست تصویر عکسی از دکتر کورنلیا کاتارینا دلانگ است و سمت چپ اولین عکس شناخته‌شده از یکی از دو کودک مبتلا به CdLS است که در مقاله اصلی به آن اشاره کرده‌است.
سمت راست تصویر عکسی از دکتر کورنلیا کاتارینا دلانگ است و سمت چپ اولین عکس شناخته‌شده از یکی از دو کودک مبتلا به CdLS است که در مقاله اصلی به آن اشاره کرده‌است.

علت‌های بیماری سندروم کورنلیا دی‌لانگ

بیشتر علل بروز این بیماری در جهش‌های ژنتیکی خودبه‌خودی جست‌وجو می‌شود. از طرفی ممکن است با جهش‌هایی مرتبط باشد که در ترمیم DNA، تفکیک کروموزومی و تنظیم بیان ژن نقش دارند. نقص در این عوامل به‌عنوان زیربنای برخی از ویژگی‌های CdLS در نظر گرفته می‌شود.

به‌علاوه، مشخص شده‌است که پنج ژن با سندروم کورنلیا دی‌لانگ در ارتباط هستند. این ژن‌ها شامل NIPBLدر کروموزوم5، ژن SMC1AوHDAC8در کروموزوم X، ژن SMC3در کروموزوم10 و ژن Rad21در کروموزوم8 هستند.

علائم بیماری سندروم کورنلیا دی‌لانگ

مبتلایان به این سندروم با طیفی از چالش‌های فیزیکی، شناختی و پزشکی خفیف تا شدید، مواجه هستند؛ ازجمله:

  • ابروهای پرپشت و به‌هم پیوسته

  • بینی کوچک

  • قد کوتاه

  • تاخیر در رشد

  • لب فوقانی نازک

  • گریه زوزه‌مانند

  • دهان رو به پایین و

چهره‌ی کودک مبتلا به کورنلیا دی‌لانگ
چهره‌ی کودک مبتلا به کورنلیا دی‌لانگ

ممکن است اختلالات رشدی به‌حدی باشد که فرد بیمار، بدون انگشت متولد شود.

علائم کمیابی نیز در این بیماران مشاهده می‌شود؛ ازجمله:

  • تشنج

  • نزدیک‌بینی

  • نقص مادرزادی قلبی

  • لوچی و افتادگی پلک
  • کوتاهی مری و

افراد مبتلا ممکن است رفتارهایی موسوم‌به «شبه اوتیستیک» یا همان علائم مشابه با اوتیسم از خود بروز دهند؛ ازجمله این رفتارها می‌توان به پرخاشگری و صدمه‌زدن به خود اشاره کرد.

تشخیص سندروم کورنلیا دی‌لانگ

تشخیص CdLS پیش از تولد مشکل است. اگر مشخص شود که جنینی به این سندروم مبتلا است، توصیه می‌شود که یک اسکن اولتراسوند با وضوح بالا در هفته 18 بارداری انجام شود؛ اما باز هم نمی‌تواند یک تشخیص قطعی قبل از زایمان ارائه دهد. انجام سونوگرافی پیش از تولد و اندازه‌گیری پروتئین A پلاسمای سرم مادر می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. مشاوره‌ی ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها به‌شدت توصیه می‌شود.

 

درمان برای سندرم کورنلیا دی‌لانگ

درمان سندروم کورنلیا دی‌لانگ معمولا منطبق با علائم خاصی است که در هر فرد مبتلا آشکار می‌شود. از استفاده از داروهای مرتبط با مشکلات دستگاه گوارش و سمعک گرفته تا مشاوره‌های تغذیه‌ای و جراحی برای کمک به اصلاح شکاف کام. ممکن است از تکنیک‌های مختلف ارتوپدی برای کمک به درمان ناهنجاری‌های اندام نیز استفاده شود.

 

جمع‌بندی

در تقویم سالانه‌ی ژنتیکی، دومین دوشنبه ماه می به‌عنوان روز آگاهی از CdLS نام‌گذاری شده‌است. میانگین فراوانی این بیماری را 1 در هر 150هزار تولد گزارش کرده‌اند. متاسفانه تعداد زیادی از این افراد در نوزادی و کودکی فوت می‌کنند. این اختلال با نام‌های متفاوتی ازجمله کورنلیا دی‌لانگ، «براخمن دلانگ (BLDSو موارد دیگر نیز معروف است.

 

 

نویسندگان: هانیه فولادی‌نژادی، عارفه فرزانه بازقلعه و سامان روزبه

ویراستار: محدثه نجفی خانیکی

منابع:

منبع ۱

منبع ۲

منبع ۳

منبع ۴

منبع ۵

منبع ۶

منبع ۷

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا