فهرست مطالب
ژنوم چیست؟
ژن یا مادهی وراثتی مادهای پیچیده است که در هنگام تقسیم میتواند همانند خود را به وجود بیاورد.
این واحدها دارای ویژگیهای بسیار پایدار هستند.
ساز و کار آنها چیست؟ و از چه قطعاتی ساخته شدهاند؟
ژن تکهای از مولکول DNA است که اطلاعات ژنتیکی را با خود حمل میکند
و باعث بروز صفات در انسان میشوند که از نسلی به نسل بعد منتقل میشوند.
ژنها نیز دارای کد یا توالی نوکلئوتیدی هستند که میتوانند دستور العمل ساخت پروتئینهای لازم را بدهند.
همچنین واژه ژن نخستین بار در سال1909،
توسط یک گیاه شناس و نسل شناس دانمارکی بنام ویلهام یوهانسون مطرح شد.
در تمامی ارگانیسمهای زنده، دو راه جهت خواندن اطلاعات موجود در دنا و تبدیل آن به اطلاعات پروتئینهای مخصوص هر اندام وجود دارد.
گام اول در این فرآیند رونویسی دنا به رشته رنا پیام رسان است
و گام دوم نیز ترجمه رشته به پروتئین است.
فرآیند تولید یک مولکول زیستی از روی یک ژن بیان ژن نام دارد و محصول به دست آمده که :
میتواند پروتئین یا هر چیز دیگری باشد محصول ژن خوانده میشود.
ژنها انواع مختلفی دارند که از جمله آنها میتوان به ژنهای ویروس RNA ، ژنهای باکتریایی و ژنهای انسانی اشاره کرد
که در زیر به طور خلاصه به بررسی هر یک از انواع ژن میپردازیم:
1. ژن ویروس RNA: تعداد ژنهای موجود در ویروسها از 1 ژن تا حدود حداکثر 200 ژن متغیر است
و همچنین ویروسهای RNA میزان بسیار بالای جهشهای ژنی را نشان میدهند.
2. ژنهای باکتریایی: باکتریها با توجه به پیچیدگی بین آنها بین 500 تا 7500 ژن دارند
و نیز تعداد زیادی از باکتریها دارای کروموزومهای واحدی در ساختار خود هستند.
ژنهای انسانی: تا به امروز حدود 30000 ژن انسانی شناسایی شدهاند.
که این ژنها کدهای پروتئینی را تولید میکنند که میتوانند ویژگیهای خاص و منحصر به فرد هر انسانی را به وجود آورند.
وجود کروموزومهای جنسی میتوانند سبب تشکیل جنسیت انسان شوند.
ژنها و اطلاعات درون آنها طی عوامل مختلفی میتوانند دچار جهشهایی شوند
و باعث بروز بیماری در بعضی از موارد گردند که در اینجا به انواع جهشهای ژنتیکی میپردازیم.
این موارد شامل جهش بی معنی ( Nonsense)، بد معنی ( Missense )، جهش خاموش (silent ) و جهش جابجایی (substitution ) هستند.
کروموزومها بخشی هستند که ساختاری رشتهای از سلول دارند و اطلاعات ژنتیکی را در قالب ژن حمل میکنند،
موجودات زنده برای ادامه حیات نیاز به تقسیم سلولی دارند
که یکی از مراحل مهم تقسیم سلولی تقسیم DNA به طور کامل در میان 2 سلول جدید است
که کروموزومها در تقسیم مساوی DNA بین دو سلول نقش اساسی دارند.
همچنین هر کروموزوم 2 بازو دارد، بازوی کوتاه تر را بازوی p و بازوی بلند تر را بازوی q مینامند.
هر انسانی در مجموع 46 کروموزم دارد که هنگام لقاح نصف میشود
که از بین این 46 کروموزوم 2 تا از آنها جنسی هستند و در تعیین جنسیت نقش دارند
و انسانها هنگام لقاح 23 کروموزوم از اسپرم پدر و 23 کروموزوم از تخمک مادر میگیرند.
همچنین سلولهای اسپرم و تخمک از هر سری کروموزوم 1 عدد دارند.
بیماریهایی که به دلیل ناهنجاری ژنتیکی به وجود میآیند را بیماریهای ژنتیکی میگویند
که ممکن است در اثر جهش در بخشهایی از دنا باشند و شامل کم یا زیاد شدن کروموزومها هستند.
اختلالات ژنتیکی به 4 دسته تقسیم میشوند:
1.اختلالات وراثتی تک ژنی
2. اختلالات وراثتی چند عاملی
3.ناهنجاریهای کروموزومی
4.اختلالات وراثتی میتوکندریایی
که در ادامه به بررسی هر یک میپردازیم
اختلالات وراثتی تک ژنی:
این نوع اختلال به دلیل تغییر یا جهشهای روی توالی دنا یک تک ژن اتفاق میافتد.
اختلالات وراثتی چند عاملی:
این نوع از اختلال از ترکیبی از عوامل محیطی و جهشهایی در چند ژن ایجاد میشود.
ناهنجاریهای کروموزومی:
ناهنجاری تعدادی و ساختاری کروموزومها میتواند موجب بیماری شود، به عنوان مثال سندروم داون یا تریزومی 21 اختلال شایع ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعداد کروموزومها اتفاق میافتد.
اختلالات وراثتی میتوکندریایی:
همچنین این نوع از اختلال نیز به دلیل جهش در دنا غیرهستهای میتوکندریایی اتفاق میافتد.
آزمایش کاریوتیپ:
بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است
کاریوتیپ یعنی تصویری ساده که از کروموزومهای یک فرد گرفته میشود
و در آن تعداد و ساختار کروموزومها نشان داده میشوند،
همچنین این آزمایش را میتوان بر روی نمونههای خون، مغز استخوان و بافت یا نمونه جنین انجام داد.
چند نمونه از سندرومهای حاصل از اختلالات کروموزومی:
سندرم کلاین فلتر:
یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است
که میزان شیوع آن یک در هزار تولد نوزاد زنده است و هر چه سن مادر بیشتر باشد
میزان احتمال جنین به این نوع سندرم بیشتر میشود و افراد دچار این بیماری قد بلند هستند
و قدرت تولید اسپرم را ندارند و همچنین موهای زیر بغل، صورت و… بسیار کم است و دچار عقب ماندگی خفیف ذهنی نیز هستند.
سندرمxyy :
در این نوع ناهنجاری قد افراد بیشتر از 185 سانتی متر است
احتمال وقوع این بیماری یک در هزار تولد زنده پسر است و با افزایش سن مادر نیز میزان ابتلا افزایش مییابد.
سندرم xxx:
این افراد ظاهر طبیعی دارند و بارورند، کاهش مهارتهای هوشی در آنها زیاد نیست.
زنان با دو یا چند کروموزوم x اضافی میتوانند مشکلات یادگیری داشته باشند.
سندرم داون:
یکی از مشهورترین اختلالات کروموزوم که در گذشته به آن منگولیسم نیز میگفتند؛
افراد مبتلا به این بیماری:
دارای قدی کوتاه، چین خوردگی پرده گوشه چشم، زبان بزرگ، دستهای کوتاه و
شیار موجود در کف دست متفاوت از آدمهای نرمال و مشکل بارز و جدی این افراد عقب ماندگی ذهنی است
که در این افراد مشاهده میشود
و همچنین یک سوم این افراد دارای ناهنجاریهای قلبی هستند و عمر متوسط آنها 40 سال است.
سندرم ادوارد:
افراد مبتلا به این بیماری اکثر آنها در سه ماهگی بعد از تولد از بین میروند
ولی بعضی از آنها تا 5 سالگی هم زنده میمانند
علایم شایع این بیماری شامل مغز کوچک، عقب افتادگی ذهنی، کری، پایین بودن موضع گوشها و گره شدن دستها میباشد
و حدود 80 درصد مبتلایان به این بیماری را دختران تشکیل میدهند.
سندرم پاتو:
این اختلال باعث بروز ناهنجاریهای ذهنی و جسمی و نقایص قلبی برای نوزاد میشود
همچنین این بیماری بیشتر دختران را درگیر می
کند و این سندرم تقریبا یک نفر از هر ده هزار تولد زنده اتفاق میافتد و بسیار نادر است.
و بیشتر بیماریهای وراثتی نتیجه بالا بودن سن مادر و تقسیم نشدن کروموزمها
و در نتیجه ایجاد کروموزومهای اضافی یا کمتر میشوند
همچنین تغییر در ساختار کروموزومها منجر به بروز بیماریهای بسیار جدی برای انسان میشوند
مانند لوسمی یا سرطان خون و در برخی دیگر از سرطانها به دلیل کروموزومهای معیوب به وجود میآیند.
کروموزومهای معیوب ممکن است دارای بخشهای اضافی در ساختار اصلی کروموزوم باشند.
تنها درصد کمی از جهشهای ژن باعث رشد تومورهای بدخیم یا سرطانها میشوند
که آن هم میتواند اکتسابی یا ارثی باشد.
که همین جهشها میتواند در اثر عوامل مختلفی مانند:
شیمی درمانی، پرتو درمانی، آلایندههای شیمیایی، عفونتهای باکتریایی و ویروسی
و همچنین از بین رفتن سلولهای بدن در اثر فرآیند پیری بدن بوجود آیند.