بیماری SMS چیست؟

سندروم اسمیت مگنیس(Smith-Magenis Syndrome) یک بیماری پیچیده عصبی رفتاری است که باعث عقب ماندگی ذهنی میشود و با حذف در کروموزوم  17p11.2 یا جهش در ژنRAI1 (retinoic acid -induced1)که القا کننده رتینوییک اسید است ایجاد میشود.

شیوع

این بیماری نوعی اختلال پراکنده است که در حدود 1:25000 مورد و یا حتی در موارد تشخیص داده نشده 1:15000 مورد در دنیا وجود دارد.

علائم بالینی این سندروم

بیماران SMS داری عقب ماندگی ذهنی، ویژگی های متمایز رفتاری، ناهنجاری‌هایی در سر، صورت و اسکلت، تاخیر در رشد و گفتار و همچنین اختلالات خواب هستند.

مشکلاتی همچون هیپوتونیا(تونوس عضلانی پایین)، کاهش شنوایی و عفونت های مزمن گوش، ناهنجاری های چشم، ویژگی های سیستمیک مانند نقص در قلب، کلیه و گاهی اوقات نیز شکاف لب یا کام ویا هردو در این بیماران مشاهده می شود.

تشخیص سندروم SMS

حدود %90 بیماران SMS دراثر حذف (در بازه 9Mbتا 1.5) در کروموزوم 17p11.2 و%10 آنان دارای جهش در RAI1 می باشند که به طور کلاسیک با تکنیک FISH و G-banding قابل بررسی بوده اما امروزه از روش های MLPA و  real-time PCR  که روش های سریع و با بازده بالاتری هستند استفاده می شود.

درست است که تعداد موارد بالینیSMS تشخیص داده شده توسط تکنیک های مولکولی در حال افزایش است، اما گروهی از افراد با ویژگی های SMS و بدون حذف 17p11.2 یا جهش در RAI1 نیز در حال ظهور هستند. حدود %70از بیماران حذف در کروموزوم17 دارای “حذف مشترک 3.7Mb” هستند درحالی که 30%باقی مانده حذف های بزرگ تر یا کوچک تر دارند.

وراثت

در تعداد بسیار کمی از بیماران SMS سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری وجود دارد و معمولا اختلالی ارثی نیست اما اگر آنالیز کروموزوم یا ژن در پدر و مادر افراد دارای این بیماری نرمال باشد خطر این بیماری برای خواهران یا برادران بیمار کمتر از %1است. اگر یکی از والدین دارای یک بازآرایی احتمالی کروموزوم باشد ویا اگر موزاییسم برای هر یک از دو مورد جهش یا حذف در هریک از والدین وجود داشته باشد، خطر ابتلا افزایش می یابد. موزاییسم در والدین کودک مبتلا %3-5تخمین زده می شود.

کنترل بیماری SMS

مدیریت این بیماری شامل درمان اختلالات خواب با داروهای آسبوتولول و ملاتونین، برنامه های مداخله کننده در ابتدای دوران کودکی، آموزش مخصوص و تربیت شغلی، ارزیابی چند رشته ای با هماهنگی متخصصان بالینی و اطفال، مشاوران ژنتیک، بیولوژیست های مولکولی، روانشناسان، دندان پزشکان، گفتاردرمانان و… امکان پذیر می باشد.

ترجمه و بازنویسی: نگاررحمتی

منبع:

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1686451/&ved=2ahUKEwj3x_iso8fwAhXxRxUIHQUBAiEQFjAAegQIBRAC&usg=AOvVaw0W27pwWSPnPwTP9PWIjnxL