فهرست مطالب
علایم ناشی از بیماری هموفیلی:
بیماری هموفیلی در حال حاضر غیرقابل معالجه است ، اما مرگبار نیست . اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری نزدیک به عمر طبیعی را داشت .
تحقیقات علمی در زمینه علل و درمان هموفیلی ادامه دارد، بنابراین امید می رود که روز به روز درمان های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان این بیماری را معالجه نمود.
به طور کلی ۱ در ۱۰۰۰۰ از نوزادان پسری که به دنیا می آیند دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور ۸ هستند. علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی پس از خراش های کوچک
است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می دارد.
تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خون ریزی های غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد.
برخی دیگر از این علایم موارد زیر می باشند :
- دردناک و متورم شدن مفاصل یا تورم در پا یا دست(خصوصا زانو یا آرنج)
- خون مردگی های مکرر
- خونریزی زیاد از بریدگی های مختصر
- خونریزی خود به خودی بینی
- وجود خون در ادرار
روش تشخیص بیماری هموفیلی :
استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند.
آزمایشات لازم بیماری هموفیلی عبارتند از:
اندازه گیری فاکتورانعقادی ۸ PT. PTT. BT.PLT
۹تا ۱۸ ماهگی خون مردگی به سادگی زیر پوست رخ می دهد.
اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستید .آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا نه.
درمان بیماری هموفیلی:
درمان زودرس بیماران هموفیلی مؤثرتر و کم خرج تر است و جان بیمار را نجات می دهد.
هموفیلی با آزمایشات انعقادی تشخیص داده می شود که نشان دهنده فعالیت پایین فاکتور ۸ خواهند بود.
خونریزی را معمولاً می توان با تزریق فاکتور ۸ در منزل کنترل کرد .
اگر خونریزی شدید یا غیرمعمول باشد، امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد .
همیشه یک دست بند یا گردن آویز که نشان دهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس بهتر و سریع تر بتوان به شما کمک کرد .
بهتر است قبل از ازدواج یا بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید.
خونریزی را می توان با تزریق فاکتور ۸ تغلیظ شده کنترل نمود. فاکتور ۸ باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی داده شود .ضمناً می توان دوزهایی از فاکتور ۸ را به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود میتوانند تزریق را فرا گیرند. امکان دارد داروهایی برای کاهش درد مفصل
تجویز شوند.
این بیماران نباید از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده کنند چرا که این داروها عملکرد پلاکتی را مختل می کنند و گاه باعث خون ریزی های شدید می شوند. ایبوبروفن هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می شود و بیماران هموفیلی نباید از این داروها
استفاده کنند.
گرداورنده :
درسا توکلی
منبع:
سایت بنیاد بیماری های نادر ایران
