سندروم Xia_Gibbs

سندروم  XGS   چیست ؟

سندرم Xia -Gibbs (XGS) یک سندرم ژنتیکی بسیار نادر است ک

ه به تازگی کشف شده است و در آن ژن AHDC1 جهش یافته یا

از بین رفته است در حالی که تاکنون تعداد کمی از افراد با XGS

تشخیص داده شده اند ، اما به احتمال زیاد هزاران نفر در سراسر جهان

مبتلا شده اند. XGS یک اختلال تکاملی عصبی است ،

به این معنی که نحوه عملکرد مغز و سیستم عصبی و نحوه تکامل فرد را تحت تأثیر قرار می دهد.

ویژگی های مشترک XGS برخی از علائم رایج در زیر ذکر شده است

(از آنچه تا کنون می دانیم ، همه کسانی که دارای XGS هستند همه این علائم را تجربه نمی کنند و علائم از نظر شدت متفاوت است):

تاخیر در توسعه جهانی (رسیدن به نقاط عطف دیرتر از حد معمول)

• فکری ناتوانی (که بر توانایی فرد در یادگیری ، برقراری ارتباط و حفظ اطلاعات و انجام فعالیت های روزانه تأثیر می گذارد)

• هیپوتونی (تن عضلانی پایین) مشکلات تنفسی ، مانند لارنگومالاسی (انسداد راه هوایی ناشی از بافت فلاپی) آپنه خواب (مکث در تنفس در هنگام خواب)

• تغییرات مغزی (این موارد در اسکن MRI قابل مشاهده است)

• برخی از ویژگی های مشخصه صورت

•اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات)

• تشنج همپوشانی قابل توجهی با اختلالات طیف اوتیسم

توالی‌یابی ژنوم انسان منجر به تشخیص نوع جدیدی از جهش Xia-Gibbs

ATAT-Hook شد. در این جهش موتیف اتصال دهنده DNA حاوی

1 ژن (AHDC1) که توالی کد کننده ژن را قطع می‌کند که منجر

به کوتاه شدن پروتئین AHDC1 می‌شود. فقط یک تغییر DNA،

منجر به جایگزینی یک آمینواسید در برابر توالی کد کننده ژن می‌شود.

بنابراین، جهش‌ها در AHDC1 به احتمال زیاد باعث سندروم Xia-Gibbs یا (XGS) می‌شود.
در برخی موارد، موقعیت جهش نشان می‌دهد که تغییر به احتمال

زیاد باعث بیماری نمی‌شود و تحقیقات دیگری باید در این افراد انجام شود.

درحال حاضر، تقریباً 300 خانواده با افراد داری بیماری Xia-Gibbs شناخته شده‌اند.

گردآورنده: فاطمه عباسپور
مترجم: امیرحسین آخوندی

https://medicalxpress.com/news/2021-08-diagnosis-xia-gibbs-syndrome.html