فهرست مطالب
سندرم نونان نوعی بیماری است که بسیاری از مناطق بدن را درگیر می کند. این ویژگی با ویژگی های خفیف غیر معمول صورت ، کوتاهی قد ، نقص قلب ، مشکلات خونریزی ، ناهنجاری های اسکلتی و بسیاری از علائم و نشانه های دیگر مشخص می شود.
ویژگی های سندرم نونان
افراد مبتلا به این سندرم دارای ویژگی های متمایز صورت مانند شیار عمیق در ناحیه بین بینی و دهان ، چشمان کاملاً فاصله دار هستند، که معمولاً به رنگ آبی کمرنگ یا سبز-آبی و گوش هایی با تنظیم کم هستند که می چرخند. به عقب. افراد مبتلا ممکن است دارای قوس بالا در سقف دهان (کام با قوس بالا) ، ترازبندی ضعیف دندان ها و فک پایین کوچک (میکروگناتیا) باشند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان گردن کوتاهی دارند، و ممکن است در کودکان و بزرگسالان پوست گردن اضافی وجود داشته باشد (همچنین به آن وب می گویند) و در پشت گردن دارای خط موی کم است.
بین 50 تا 70 درصد افراد مبتلا به سندرم کوتاه قد هستند. هنگام تولد ، آنها معمولاً دارای طول و وزن طبیعی هستند ، اما با گذشت زمان رشد آنها کندتر می شود. سطوح غیر طبیعی هورمون رشد ، پروتئینی که برای رشد طبیعی استخوان ها و بافت های بدن ضروری است ، ممکن است به رشد کند کمک کند.
افراد مبتلا به بیماری غالباً دارای قفسه سینه فرورفته (pectus excavatum) یا قفسه سینه بیرون زده (pectus carinatum) هستند. برخی از افراد مبتلا ممکن است دارای انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) باشند.
بیشتر افراد مبتلا به سندرم نونان نوعی بیماری قلبی مادرزادی حیاتی دارند. شایع ترین نقص قلب در این افراد ، باریک شدن دریچه ای است که جریان خون از قلب به ریه ها را کنترل می کند (تنگی دریچه ریوی). برخی از آنها دارای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند که عضله قلب را بزرگ و ضعیف می کند.
اختلالات
انواع اختلالات خونریزی با این بیماری همراه است. برخی از افراد مبتلا به کبودی ، خونریزی بینی یا خونریزی طولانی مدت پس از آسیب یا جراحی دچار می شوند. به ندرت ، زنان مبتلا به سندرم نونان که دارای اختلال خونریزی هستند ، خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی (منوراژی) یا زایمان دارند.
مردان نوجوان مبتلا به این سندرم معمولاً بلوغ تاخیری را تجربه می کنند. آنها از سن 13 یا 14 سالگی بلوغ را پشت سر می گذارند و جهش رشد بلوغ کاهش می یابد که منجر به کوتاه شدن قد می شود. اکثر مردان مبتلا به سندرم نونان دارای بیضه نزول نکرده (رمزنگاری) هستند ، که ممکن است بعداً در زندگی منجر به ناباروری (عدم توانایی پدر فرزند) شود. زنان مبتلا به سندرم نونان می توانند بلوغ تاخیری را تجربه کنند اما بیشتر آنها بلوغ طبیعی و باروری دارند.
علائم
سندرم نونان می تواند انواع مختلفی از علائم و نشانه ها را ایجاد کند. اکثر کودکانی که مبتلا به سندرم نونان تشخیص داده می شوند دارای هوش طبیعی هستند ، اما تعدادی از آنها دارای نیازهای ویژه آموزشی هستند و برخی از آنها دارای نقص ذهنی هستند. برخی از افراد مبتلا دارای مشکلات بینایی یا شنوایی هستند. نوزادان مبتلا ممکن است دارای مشکلات تغذیه ای باشند که به طور معمول در سن 1 یا 2 سالگی بهتر می شوند. نوزادان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با دست و پا پف کرده به دلیل تجمع مایعات (ورم لنفاوی) که به خودی خود برطرف می شود ، متولد شوند. افراد مسن نیز ممکن است دچار لنف ادم شوند ، معمولاً در مچ پا و پایین پا.
برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان به سرطان مبتلا می شوند ، خصوصاً در سلولهای خون ساز (لوسمی). تخمین زده شده است که کودکان مبتلا به سندرم نونان هشت برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان خون یا سایر سرطان ها در بزرگسالان هم سن هستند.
سندرم نونان یکی از گروه های بیماری های مرتبط است که در مجموع تحت عنوان RASopathies شناخته می شود. این شرایط همه علائم و نشانه های مشابهی دارند و در اثر تغییر در همان مسیر سیگنالینگ سلولی ایجاد می شوند. علاوه بر سندرم نونان ، RASopathies شامل سندرم کاردیوفاکیوکوتان ، سندرم کاستلو ، نوروفیبروماتوز نوع 1 ، سندرم لژیوس و سندرم نونان با چندین لنج است.
گردآورنده: نغمه داودزاده
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome
یک نظر