بیماری‌های ژنتیکی

سندرم داون، رایج‌ترین اختلال کروموزومی

چرا بعضی از کودکان با سندرم داون به دنیا می‌آیند و علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تقسیم سلولی غیر‌عادی اتفاق می‌افتد و افراد مبتلا به این بیماری، یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی 21 دارند. این نسخه‌ی ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و خصوصیات فیزیکی می‌شود. ما در ادامه به بررسی این موضوع می‌خواهیم بپردازیم که سندرم داون چیست؟ و علائم سندرم داون به چه صورت است؟

مقدمه

سندرم‌داون رایج‌ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی است و منجر به ناتوانی‌های ذهنی در طول عمر و تاخیر در رشد می‌شود. شدت این سندرم در بین افراد، متفاوت است و سبب ناتوانیِ یادگیری در کودکان می‌شود و معمولا دیگر ناهنجاری‌های پزشکی مانند اختلالات قلبی و گوارشی نیز در این بیماران بروز پیدا می‌کند.

علت سندرم داون چیست؟

سلول‌های سالم انسان حاوی 23 جفت کروموزوم است که از این جفت کروموزوم‌ها یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. تقسیم‌های غیرعادی سلولی منجر می‌شود که سلول‌ها، نسخه‌ی اضافیِ قسمتی یا کل کروموزوم 21 را داشته باشند. این جزء ژنتیکی اضافی، مسئول ویژگی‌ها و مشکلات رشدی مربوط به سندرم داون است. هر کدام از این سه تغییر ژنتیکی که در ادامه به شرح آن می‌پردازیم، می‌تواند منجر به این نوع سندرم‌ شود.

  1. تریزومی 21: 95% مواقع، سندرم‌داون به دلیل تریزومی 21 اتفاق می‌افتد که در آن فرد دارای 3 کپی از کروموزوم 21 است؛ به جای آن‌که دو کپی از کروموزوم در همه‌ی سلول‌ها داشته باشد. این به علت تقسیم سلولی غیرعادی در طی تکوین سلول اسپرم یا سلول تخمک رخ می‌دهد.
  2. سندرم داون موزاییکی: در این شکل نادر فقط بعضی از سلول‌های فرد دارای نسخه‌ی اضافی کروموزوم 21 هستند. این موزاییکی از سلول‌های عادی و غیرعادی به علت تقسیم سلولی غیرعادی بعد از لقاح اتفاق می‌افتد.
  3. سندرم داون جابه‌جایی یا ترنسلوکیشن (Translocation): در این حالت، زمانی سندرم داون اتفاق می‌افتد که قبل یا در حین لقاح، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شود. این کودکان، دو نسخه‌ی عادی از کروموزوم 21 دارند؛ اما آن‌ها دارای جزء ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده‌است.
فرد مبتلا به سندرم داون
فرد مبتلا به سندرم داون

علائم سندرم داون

مشکلات ذهنی و  رشدی مربوط به این ناهنجاری دارای شدت‌های مختلفی از قبیل ملایم، متوسط و شدید است. بعضی از این افراد سالم‌اند، درصورتی‌که برخی دارای مشکلات چشم‌گیری مانند نقایص قلبی شدید هستند. اگرچه همه‌ی افرادِ مبتلا خصوصیات مشترکی ندارند، اما برخی ویژگی‌ها بیشتر شایع است مانند:

1) صورت پهن

2) سر کوچک

3) گردن کوتاه

4) زبان بیرون‌زده

5) پلک‌های چشمی مایل به سمت بالا

6) شکل غیرمعمول یا کوچک گوش‌ها

7) تون عضلانی ضعیف

8) دست‌های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست

9) انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک

10) انعطاف بیش از حد

11) وجود لکه‌های کوچک سفید در بخش رنگی چشم (عنبیه) که آن را براش فیلد (Brushfield) می‌نامند.

12) قد کوتاه

ممکن است نوزادانِ مبتلا دارای قد میانگین باشند اما معمولا به آهستگی رشد می‌کنند و نسبت به کودکان هم‌سن‌شان، کوتاه‌تر هستند.

سندرم داون چیست
سندرم داون چیست

ناتوانی‌های ذهنی

بیشتر کودکان با سندرم داون، اختلال شناختی با درجه‌ی کم تا متوسط دارند. گفتار به تاخیر می‌افتد و هر دو خاطره‌های کوتاه و بلند‌مدت را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.

آیا سندرم‌داون به ارث می‌رسد؟

بیشتر اوقات، سندرم داون به ارث نمی‌رسد و به علت خطا در طی تقسیم سلولی، در مراحل اولیه‌ی تکوین رخ می‌دهد. سندرم داونِ جابه‌جایی، می‌تواند از والدین به فرزند به ارث برسد. با این وجود، تنها 3 تا 4 درصد کودکان سندرم داون، مبتلا به سندرم داون جابه‌جایی هستند و فقط بعضی از آن‌ها، سندرم داون جابه‌جایی را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

زمانی‌که جابه‌جاییِ متعادل به ارث می‌رسد، مادر یا پدر یک بازآرایی ژنتیکی در کروموزوم 21 با کروموزوم دیگر انجام داده‌اند، اما جزء ژنتیکی‌ای اضافه نشده‌است. این بدان معناست که پدر یا مادر هیچ نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند جابه‌جایی نامتعادل را برای فرزندانش به ارث بگذارد که منجر به سندرم‌داون در فرزندان می‌شود.

جابجایی متعادل در سندرم داون
جابه‌جایی متعادل

فاکتورهای خطر

در بعضی از والدین، احتمال اینکه کودک سندرم داشته‌باشند، افزایش می‌یابد. این فاکتورهای خطر شامل:

  1. افزایش سن برای مادرشدن: با افزایش سن زنان، احتمال این‌که کودک سندرم داون به دنیا بیاورند، نیز افزایش می‌یابد، زیرا تخمک‌های پیرتر احتمال این‌که تقسیم نامناسب کروموزومی داشته‌باشند، بیشتر است. خطر بارداریِ با سندرم داون در زنان بعد از 35 سالگی افزایش می‌یابد. با این وجود، بیشتر زنان زیر 35 سال، دارای بچه‌های با سندرم داون می‌شوند؛ زیرا زنان جوان‌تر تعداد بچه‌های بیشتری دارند.
  2. حامل‌بودن جابه‌جایی ژنتیکی برای سندرم داون: هم زنان و هم مردان می‌توانند جابه‌جایی ژنتیکیِ سندرم داون را به فرزندان خود انتقال دهند.
  3. داشتن یک کودک با سندرم داون: والدینی که یک کودک با سندرم داون دارند و والدینی که خودشان دارای جابه‌جایی هستند، احتمال این‌ که کودک دیگری با سندرم داون داشته‌باشند، افزایش می‌یابد. مشاور ژنتیک در این امر به والدین می‌تواند کمک زیادی بکند و خطر این‌ که فرزند دوم نیز سندرم داون باشد را ارزیابی می‌کند.

مشکلات افراد دارای سندرم داون

مشکلاتی که ممکن است در پی سندرم داون ایجاد شود:

افرادِ سندرم‌داون ممکن است که مشکلات‌ گوناگونی داشته‌باشند، بعضی از مشکلات با افزایش سن برجسته‌تر می‌شود. این مشکلات‌ شامل:

  1. نقص‌های قلبی: نصف کودکانِ سندرم داون، با نوعی از نقصِ قلبی مادرزادی متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌تواند جان‌شان را به خطر بیاندازد و ممکن است در دوره‌ی نوزادی به جراحی نیاز داشته‌باشند.
  2. نقص‌های گوارشی: ناهنجاری‌های گوارشی در بعضی از کودکانِ بیمار بروز پیدا می‌کند و می‌تواند شامل ناهنجاری‌های روده، مری و مقعد باشد. خطر پیشرفت مشکلات گوارشی مانند انسداد گوارشی، سوزش سر دل یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
  3. بیماری‌های ایمنی: به دلیل ناهنجاری‌های سیستم ایمنی در این ناهنجاری، خطر پیشرفت بیماری‌های خودایمنی، بعضی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه افزایش می‌یابد.
  4. وقفه‌ی تنفسی در خواب (آپنه‌ی خواب): به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی، مسیر هوایی مسدود می‌شود. خطر وقوع وقفه‌ی تنفسی در خواب در کودکان و بزرگسالان سندرم داون زیاد است.
  5. چاقی: افرادِ مبتلا استعداد بیشتری برای چاقی نسبت به افراد معمول جامعه دارند.
  6. مشکلات ستون فقرات: بعضی از افراد سندرم داون ممکن است که دو مهره‌ی بالایی آن‌ها در گردن ناهماهنگی (ناپایداری مفصل اطلسی محوری) وجود داشته‌باشد. این وضعیت آن‌ها را در معرض خطر جدی آسیب نخاع به دلیل کشیدگی بیش‌ از حد گردن قرار می‌دهد.
  7. لوکمیا (سرطان خون): در کودکانِ مبتلا احتمال اینکه دچار لوکمیا شوند، زیاد است.
  8. زوال عقل: این بیماران در معرض خطر بالایی برای ابتلا به زوال عقل هستند که علائم و نشانه‌های آن در اطراف سن 50 سالگی بروز پیدا می‌کند. همچنین ابتلا به سندرم داون، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد.

دریافت مراقبت‌های پزشکی روتین و درمان مشکلات در صورت نیاز برای این افراد، می‌تواند به حفظ سبک زندگی سالم کمک کند.

درمان

مداخلات اولیه برای نوزادان و کودکان سندرم داون می‌تواند منجر به بهبود کیفیت زندگی این بیماران شود. هر کودکِ مبتلا، منحصر به فرد است و درمان بستگی به نیاز‌های فرد دارد. همچنین فرد در مراحل مختلف زندگی نیازمند درمان‌های متفاوتی است.

امید به زندگی

طول دوره‌ی زندگی افرادِ سندرم‌داون، به طور چشمگیری افزایش یافته‌است. امروزه انتظار می‌رود که این افراد بیشتر از 60 سال عمر کنند؛ البته این موضوع به میزانِ مشکلات سلامتی آن‌ها نیز بستگی دارد.

نویسنده: ریحانه ارفعی

ویراستار: سارا تاجداری

منابع:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
  2. https://www.nature.com/articles/s41572-019-0143-7

همچنین بخوانید: انواع روش های استخراح DNA

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا