سرطان رتینوبلاستوما،نوعی سرطان نادر چشم

حکمت الهی؛آیا رتینوبلاستوما ارثی است؟

بخش عظیمی از چشم به عنوان کره چشم شناخته می شود که با یک ماده ژله ای به نام زجاجیه پرشده‌است. قسمت رنگی چشم امکان ورود نور به چشم را میسر و نور را روی شبکیه متمرکز می‌کند. داخلی ترین قسمت کره چشم شبکیه می باشد که از آن سلول های عصبی مخصوصی که به نور حساس هستند خارج می شود. این سلول های سنجش نور،  توسط عصب بینایی به مغز متصل می شوند. تصویر که به شبکیه می‌رسد از طریق عصب بینایی به ناحیه ای از مغز به نام قشر بینایی فرستاده می شود و امکان دیدن و مشاهده را فراهم می کند. رتینوبلاستوما نوعی نادر از سرطان چشم می باشد.

این نوع سرطان  چرا و چگونه ایجاد می شود؟

رتینوبلاستوما یک نوع سرطان نادر است که معمولا در اوایل کودکی، به طور معمول قبل از سن 5 سالگی بروز می کند. این نوع سرطان در شبکیه چشم ایجاد می شود؛ یعنی همان بافت حساس به نور در پشت چشم که نور و رنگ را تشخیص می دهد.

بیماری رتینوبلاستوما شایع ترین نوع سرطان چشم در کودکان می باشد. در كودكان مبتلا به رتینوبلاستوما، اغلب فقط یك چشم درگیر می شود، اما از هر 3 كودك مبتلا به رتینوبلاستوما یک مورد سرطان در هر دو چشم ایجاد می شود. شایع ترین علامت رتینوبلاستوما، سفیدی قابل مشاهده در مردمک چشم می باشد که            « رفلکس چشم گربه » یا « لوکوکوری » نامیده می شود. این سفیدی غیرمعمول به ویژه در نور کم و یا در عکس هایی که با فلاش گرفته می شود، قابل توجه است. علائم و نشانه های دیگر رتینوبلاستوما شامل: کوری یا کم بینایی در چشم یا آسیب چشم، چشم هایی که به نظر می رسد در جهات مختلف می باشد (لوچی چشم)، درد یا قرمزی در چشم، عفونت ایجاد شده در اطراف چشم، اندازه یک چشم بزرگتر از حد نرمال می باشد، تغییر در قسمت رنگی چشم و ابری به نظر رسیدن مردمک چشم می‌باشد.

 رتینوبلاستومای ارثی

رتینوبلاستوما اغلب زمانی قابل درمان است که زود تشخیص داده شود. با این حال اگر تومورهای رتینوبلاستوما درمان نشوند، می توانند رشد کرده و قسمت اعظم چشم را پر کنند. سلول ها ممکن است از تومور اصلی روی شبکیه جدا شوند و به قسمت های دیگر چشم برسند، جایی که می توانند تومورهای بیشتری ایجاد کنند. این تومورها ممکن است کانال هایی را که اجازه گردش مایعات در داخل چشم را دارند، مسدود کنند و فشار داخل چشم را افزایش دهند. این امر می تواند باعث گلوکوم شود که امکان درد و از بین رفتن بینایی در چشم آسیب دیده را ایجاد می کند.

هنگامی که رتینوبلاستوما در اثر تغییر ژنتیکی (جهش) اتفاق می افتد، به عنوان رتینوبلاستوما ارثی یا ژرمینال شناخته می شود. افراد مبتلا به این نوع رتینوبلاستوما به طور معمول در هر دو چشم دچار سرطان می شوند و همچنین در معرض خطر ابتلا به چندین سرطان دیگر در خارج از چشم هستند؛  به ویژه سرطان غده ی پینه آل در مغز یا پینئوبلاستوما، نوعی از سرطان استخوان به نام استئوسارکوم ، سرطان های بافتهای نرم (مانند عضله) به نام سارکوم بافت نرم و سرطان تهاجمی پوست به نام ملانوما.

رتینوبلاستوما چگونه ایجاد می شود؟

چشم ها قبل از تولد رشد می کنند. در مراحل اولیه رشد، چشم دارای سلول هایی به نام رتینوبلاست است،  سلولهای جدیدی که شبکیه را تشکیل می دهند، در یک نقطه معین از تکثیر متوقف شده و به سلول های شبکیه بالغ تبدیل می شوند. سرطان هنگامی شروع می شود که سلول ها از کنترل خارج می شوند. 

مسئول بیشتر موارد رتینوبلاستوما جهش در ژن RB1 می باشد. RB1 ژنی است که به طور معمول رشد سلول را تنظیم می کند و باعث می شود سلول ها خیلی سریع یا به صورت کنترل نشده تقسیم شوند. بیشتر جهش های موجود در ژن RB1 مانع تولید پروتئین عملکردی می شوند؛ بنابراین این پروتئین قادر به تنظیم چرخه تقسیم سلولی نیست. در نتیجه، سلول های خاصی در شبکیه می توانند به طور غیرقابل کنترل تقسیم شوند تا تومور سرطانی ایجاد کنند. تغییرات ژنتیکی اضافی       می تواند در ایجاد رتینوبلاستوما تأثیر بگذارد. این تغییرات ممکن است منجر به رتینوبلاستوما و انواع دیگر تومورها در افراد مختلف شود.

توضیح عکس: موارد ارثی رتینوبلاستوما در یک الگوی غالب اتوزومی به ارث می رسد. فرد مبتلا به رتینوبلاستوما ارثی ممکن است یک نسخه تغییر یافته ژن RB1 را از یک والد به ارث ببرد، یا ژن تغییر یافته ممکن است نتیجه جهش جدیدی باشد که در یک تخمک یا سلول اسپرم یا درست بعد از لقاح رخ می دهد.

منبع:

https://www.sciencedaily.com/releases/2021/08/210805141131.htm

رقیه مهدوی

ویراستار:مونا اکبری احمدآبادی

گرداورنده: مریم جلالی