روزی به نام یک بیماری سخت، هموفیلی

هموفیلی یا خون تراوایی یک اختلال انعقادی وابسته به کروموزوم ایکس جنسی می باشد، که در محل زخم و بریدگی انعقاد خون صورت نمی گیرد.

✅خطر توارث
احتمال ابتلای افراد مذکر بیشتر بوده و به ندرت افراد مونث مبتلا می شوند.
نحوه ی وراثت آن مادر به پسری است و پدر به پسر نمیتواند آن را منتقل کند. به ندرت زنی را خواهیم یافت که مبتلا به هموفیلی باشد زیرا حداقل روی یکی از کروموزوم های آنها ژن سالم موجود می باشد.
زن میتواند ناقل باشد و به نیمی از فرزندان خود منتقل دهد و دختران ناقل یا پسران مبتلا داشته باشد.
یک زن میتواند میتواند بیمار باشد که هر دو کروموزوم ایکس جنسی آن، به دلایلی همانند ازدواج خویشاوندی، دارای آلل جهش یافته باشند که این مورد بسیار نادر می باشد.
❗️عارضه به شدت اختلال ژنتیکی آن بستگی دارد.

✅انواع هموفیلی
هموفیلی A (یا کلاسیک) و B اختلالات وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند.

✅شیوع بیماری
❗️۸۵ درصد مواقع ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است، که جهش در ژنهای F۸C موجب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور انعقادی شماره ۸ می شود.
❗️۱۵ درصد مواقع ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۱۱ است، که جهش در ژنهای F۹ موجب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور انعقادی شماره ۱۱ می باشد.
❗️نوع دیگر، هموفیلی C، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال می باشد، که به علت کمبود فاکتور انعقادی شماره ۱۱ بوجود می آید.

✅علائم شایع
اولین علائم هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراش ها و یا زخم های کوچک است.
کم کم بیماری پیشرفت کرده و علائم شدیدتری همانند خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

✅درمان
در واقع تا کنون هیچ درمانی جز پیوند کبد برای درمان هموفیلی Aو B وجود ندارد.
اما آزمایشات روی ژن درمانی حاکی از نتایجی خوبی برای بهبود بیماران می باشد.
زمانی که شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی می شود تقریبا تنها درمانی که وجود دارد تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص، که بسیار گران می باشد، است. امروزه این فاکتور علاوه بر اینکه به مقدار بسیار کم از خون انسان به دست می آید، میتواند به کمک روش های مهندسی ژنتیک تولید شود.

گردآوری: سارا آجیلی