مطالب مفیدنیاز های آموزشی

بیماری Rp (رتینیت پیگمنتوزا)

بیماری RP نام گروهی از بیماری های چشمی ارثی است که شبکیه را مبتلا می کند .کاهش دید دربیماری آر پی تدریجی اما پیشرونده است و معمولا افراد مبتلا به این بیماری دید خود را بطور کامل از دست نمی دهند
بیماری رتینیت پیگمانتوزا یا (rp) با تغییراتی در فتروسپتورها (گیرنده های نوری ) شبکیه آغاز می شود درشبکیه دو نوع گیرنده نوری وجود دار د گیرنده های استوانه ای که مسئول دید درشب هستند وگیرنده های مخروطی گیرنده های rp که به دید روز ودید رنگ اختصاص دا رند .
دربیماری rp ابتدا گیرنده های نوری که مسئول دید در شب هستند درگیر می شوند سلامت گیرنده های نوری به لایه دیگری از شبکیه به نام لایه پیگمانته بر خلاف گیرنده های نوری ، بافت rpعصبی نیست .فعالیت گیرنده های نوری باعث آزاد شدن یکسری مواد سمی می شود سلول های پیگمانته کار دفع این مواد سمی را برعهده دارند .اختلال درکار سلول های پیگمانته نیز باعث می شود فتورسپتورها نتوانند کار خود رادرنهایت سلول های rp بخوبی انجام دهند وبعد ازمدتی ازبین بروند درمخروطی هم درگیر می شوند
علائم بیماری با کاهش میدان بینایی مشخص می شود.کاهش میدان بینایی از اطراف میدان شروع می شود دیگر این که دید شب مبتلایان کاهش می یابد به این معنا که وقتی نور محیط کم می شود دید آنها هم کاهش می یابد چون وقتی نورکم می شود سلول های استوانه ای فعال می شوند .برخی فرم ها هم وجود دارند که در آن ها در گیری گیرنده های بینایی از مرکز rp نادر شروع می شود در شبکیه دیستروفی های دیگری هم رخ می دهد که در آن ها اول سلول های مخروطی درگیر می شوند وبعد سلول های استوانه ای که به دیستروفی های مخروطی استوانه ای معروفند
برخی از چشم پزشکان معتقدند ۱۵هزار واحد ویتامین داده شود ویتامین a از پیشرفت بیماری بکاهد ولی این نتیجه قطعی نیست .به بیمارانی که ویتامین a ولوتئین داده اند روند بیماری کندتر شده واین حالت در تجویز امگا ۳ نیز دیده شده.
Rpاختلال ژنتیکی در بروز بیماری در عمل دیدن ،فاکتور های متعددی از جمله پروتئینی به نام ردپسین نقش دارند .
ردپسین به عنوان فتوپیگمانت یا گیرنده نوری عمل می کند مثال ژن هایی که موجب تولید این پروتئین می شوند اختلال دارند .rp درمطالعه ای که روی بیماران شده دوجهش ژنتیکی رخ داده که در گزارش معتبر علمی ذکر نشده بود .
اختلال در تولید ردپسین باشد به شکل اتوزومال دامیننت است یعنی اختلال ژنی روی کروموزوم های غیر جنسی به شکل غالب اتفاق می افتد .در این صورت شرایط انتقال بیماری به دختر وپسر یکسان بود اگر یکی مبتلا باشد امکان ابتلای هر فرزند ۵۰% است واگر rp ا از والدبن به هر دو والد مبتلا باشند شانس ابتلا بسیار بالا می رود ..
در نوع غالب بیماری اگر تنها یک کروموزوم مشکل داشته باشد بیماری بروز می یابد اما در نوع رسسیومغلوب هر دو کروموزوم باید مشکل داشته باشند تا فرد علائم بیماری رانشان دهد گاه نیز امکان دارد فرد مبتلا شود اما جهش دیگری روی ژن ها صورت گیرد وژن معیوب کارش را درست انجام دهد .
در مورد نوع مغلوب بیماری ،اگر پدر ژن مغلوب بیماری را داشته باشد ولی مادر وخانواده اش از لحاظ این ژن ، سالم باشند . امکان اینکه فرزندشان مبتلا شود ۵% است . شیوع رتینیت پیگما نتوزا در دنیا یک به ۵هزار نفر است .
نوع وابسته به جنس هم دارد ؟ ژن های درگیر بیماری به این نوع xlink خیلی کمتر از تا حالا دو سه ژن مربوط به پدر مبتلا باشد بیماری rp مربوط به فرم اتوزومال است . دراین نوع قرار دارند x فرزند پسر منتقل نمی شود چون ژن های معیوب روی کروموزوم را از پدر می گیرد که روی آن ژنی قرار ندارد y وفرزند پسر کرومزوم دیده rp پس از ازدواج فامیلی در هر رده ای برای کسانی که در خانواده شان شده است .
به دلیل وجود فرم های مغلوب بیماری ، ازدواج فامیلی در این افراد به هیچ وجه توصیه نمی شود
ژن درمانی :
در روش ژن درمانی ، ژن سالم را روی ویروس سوار می کنند و ویروس را زیر شبکیه می گذارند که داخل سلولهای نوری شده وجایگزین ژن معیوب می شود .این روش روی انسان نیز آزمایش شده است . ژن معیوب در نوع است دیده ،rp65 به نام لبر کانجیتال آمروزیس (rp) شدیدی از بیماری شده بعد از تزریق ژن سالم ، فعالیت سلولهای گیرنده نوری در این بیماران نیز در این بیماران نیز بهتر شده است یا در ژن درمانی ،بیماران اتوزومال دامیننت (نوعی که یک ژن معیوب روی کروموزوم غیر جنسی به صورت غالب را ایجاد می کند ) فاکتور هایی را وارد سلول می کند که نگذارد ژن معیوب کار خود را انجام دهد وقتی ژن معیوب کار نکند ژن سالم که روی بازوی دیگر همان کروموزوم قرار دارد فعالیت می کند .
سلول های بنیادی
سلول ها ی بند ناف سلول های بنیادی آماده هستند .سلول بنیادی سلولی است که هنوز تمایز نیافته است زمانی که این سلول ها را از جنین می گرفتند چون جنین تمامی سلول ها را به صورت اولیه دارد یعنی در زمانی که قابلیت تبدیل شدن به سلول های دیگر را دارند تزریق سلول های بنیادی این اشکال را دارد که سلول از بدن یک فرد به بدن فرد دیگری وارد می شوبرای اوجسم خارجی محسوب می شود وبدن علیه آن واکنش نشان میدهد.دراین روش بعنوان متال سلول پوست رابه بنیادی تبدیل می کنند یعنی ips سلول اولیه قبل از تمایز برمی گردانند وبعد آن را به سلول های دیگر مانندسلول قلب ،غضروف یاگیرنده نوری تبدیل می کنند

گردآوری : فاطمه کشوری

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا