سندروم داون

سندرم داون انواع، علائم، درمان

سندرم داون چیست؟

سندرم داون شرایطی است که کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید – از این رو نام دیگر آن ، تریزومی ۲۱ است. این باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود. بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به سندرم داون می توانند زندگی سالم و برآورده ای داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به نشانگان داون و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این وضعیت فراهم می کند.

نشانگان داون

کودک مبتلا به نشانگان داون

چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟

در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کرد ، برای کل ۴۶ کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است. در كودكان مبتلا به سندرم داون ، یكی از كروموزومها به درستی از هم جدا نمی شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود. طبق انجمن ملی نشانگان داون (NDSS) ، حدود ۱ از ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شوند. این بیماری شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

 سه نوع نشانگان داون وجود دارد:

تریزومی ۲۱:

تریزومی ۲۱ یعنی یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

 موزاییسم:

موزاییسم هنگامی اتفاق می افتد که کودکی در بعضی از سلولهای آنها با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ علائم کمتری دارند.

جابه‌جایی:

در این نوع سندرم داون ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. ۴۶ کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم ۲۱ است که به آن وصل شده است.

آیا فرزند من مبتلا به سندرم داون است؟

والدین خاص شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به نشانگان داون دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران ۳۵ ساله و بالاتر احتمالاً از منبع معتبر برای داشتن یک نوزاد مبتلا به نشانگان داون نسبت به مادران کوچکتر برخوردار هستند. احتمال پیر شدن مادر بیشتر می شود. تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس فرزند داشتن سندرم داون را داشتند.

تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس فرزند داشتن نشانگان داون را داشتند. والدینی دیگر که احتمالاً فرزندی با سندرم داون دارند ، عبارتند از:۱_ افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون. ۲_افرادی که انتقال ژنتیکی دارند.

یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به نشانگان داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و بیش از یک جمعیت زیاد ، این شانس ممکن است شما را افزایش دهند.

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال غربالگری نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما هیچ علائمی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد. در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله: ویژگی های صاف صورت. سر و گوش کوچک. گردن کوتاه. زبان شکننده چشمانی که به سمت بالا می خیزد. گوش های غیر معمول ضعف ماهیچه.

یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند به طور متوسط متولد شود ، اما کندتر از کودک بدون شرایط رشد می کند. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به معنای این باشد که کودک می تواند داشته باشد: رفتار تکانشی. قضاوت ضعیف . قابلیت یادگیری کوتاه مدت.

عوارض پزشکی اغلب با نشانگان داون همراه است. اینها شامل موارد زیر است: نقایص مادرزادی قلب. از دست دادن شنوایی. بینایی ضعیف آب مروارید (چشم های ابر). مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی. سرطان خون. یبوست مزمن. آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب). زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه). کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید). چاقی رشد دیررس دندان باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود. بیماری آلزایمر بعدا در زندگی. افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری:

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بیش از ۳۵ سال دارید ، پدر کودک شما بالای ۴۰ سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماهه اول:

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند به دنبال نشانگان داون در جنین شما باشد. این آزمایشات از میزان مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج عادی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را پیگیری کند.

 سه ماهه دوم:

آزمایش سونوگرافی و نشانگر چهار گوش (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین ۱۵ تا ۲۰ هفته بارداری انجام می شود.

اگر هر یک از این آزمایشات طبیعی نیستند ، در معرض خطر بالای نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

آزمایش های اضافی قبل از زایمان:

پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای تشخیص نشانگان داون در کودک شما انجام دهد. اینها شامل موارد زیر است:

 آمنیوسنتز:

پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بررسی می کند تا تعداد کروموزوم های شما را بررسی کند. آزمایش معمولاً بعد از ۱۵ هفته انجام می شود.

نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS):

پزشک شما سلولها را از جفت شما گرفته تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم و چهاردهم بارداری انجام می شود. این می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق کلینیک مایو ، تنها کمتر از ۱ درصد.

نمونه گیری خون بند ناف از رحم (PUBS یا بند ناف):

پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته ۱۸ بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشند تا بارداری خود را از دست ندهند.

آزمایشات از بدو تولد:

پزشک معالج شما را معاینه می کند: برای بررسی سندرم داون آزمایش خون به شما توصیه می کند آزمایش خون به نام کاریوتیپ انجام شود.

درمان سندرم داون:

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد ، اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند. NDSS فقط یک مکان برای جستجوی برنامه ها در سطح کشور است.

برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی آغاز می شود. قانون فدرال ایجاب می کند كه ایالت ها برای خانواده های واجد شرایط ، برنامه های درمانی ارائه دهند. در این برنامه ها ، معلمان آموزش ویژه و درمانگران به فرزند شما در یادگیری کمک می کنند: مهارت های حسی. مهارتهای اجتماعی. مهارتهای خودیاری مهارت های حرکتی. زبان و توانایی های شناختی. کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب نقاط عطف مربوط به سن را ملاقات می کنند. با این حال ، آنها ممکن است کندتر از کودکان دیگر بیاموزند.

فارغ از توانایی فکری ، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به نشانگان داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افرادی که دارای نشانگان داون هستند و خانواده های آنها با کلاس های یکپارچه و فرصت های ویژه آموزش پشتیبانی می کنند ، پشتیبانی می کنند. مدرسه سازی امکان اجتماعی سازی ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به نشانگان داون کمک می کند مهارت های مهم زندگی را ایجاد کنند.

 زندگی با سندرم داون:

طول عمر افراد مبتلا به نشانگان داون طی دهه های اخیر به طرز چشمگیری بهبود یافته است. در منبع معتبر ۱۹۶۰ ، یک نوزاد متولد سندرم داون اغلب ۱۰ سالگی خود را نمی دید. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است.

اگرفرزندتان مبتلا به سندروم داون است، با متخصصان پزشکی که چالشهای منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند ، نیاز به یک رابطه نزدیک دارید. علاوه بر نگرانی های بزرگتر – مانند نقص قلبی و سرطان خون – افراد مبتلا به نشانگان داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.

افراد مبتلا به نشانگان داون اگرچه اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می توانند بر موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

گردآورنده: فرشته خلیل زاده

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *