بیماری پروانه ای

مقدمه :

بیماری پروانه ای (EB) ، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب های جزئی مانند گرما ، مالش ، یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود . اکثر گونه های بیماری پروانه ای به صورت ارثی منتقل می شوند و معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می کند ، اما در برخی افراد علائم تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ممکن است ظاهر نشود.

 

بیماری پروانه ای چیست ؟

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولایزیس بولوزا (EB) ، شامل گروهی از اختلالات ارثی نادراست که با شکنندگی مکانیکی لایه اپی تلیال ( لایه ی سطحی پوشاننده ی بدن ) همراه با تاول و زخم بدنبال آسیب های بسیار جزئی مشخص می شود.

بیماری ای بی ، با جهش ژنتیکی در حداقل ۱۸ ژن کد کننده ی پروتئین های ساختاری داخل کراتین ایجاد می گردد.

 

علائم بیماری پروانه ای :

۱-پوست شکننده که به راحتی تاول می زند ، به خصوص در دست و پا

۲-ناخن های ضخیم و شکل نگرفته

۳-ایجاد تاول در دهان و گلو

۴-افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا

۵-ایجاد تاول در پوست سر و برجای گذاشتن جای زخم و ریزش مو ( آلوپسی زخم یا ریزش دائمی )

۶-ایجاد پوست نازک ( زخم آتروفیک)

۷-ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید ( میلیا )

۸-مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا

۹-دشواری در بلع

۱۰-خارش و درد پوست

 

 

عوارض بیماری پروانه ای :

 

عفونت : تاول های پوستی در معرض آلودگی با عفونت های باکتریایی هستند.

سپسیس : زمانی که باکتری ها از ناحیه ی آلوده وارد جریان خون می شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند ، سپسیس نامیده می شود ، که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها ، تهدید کننده ی زندگی فرد خواهد بود.

چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل : انواع شدید بیماری پروانه ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می شوند و می تواند عملکرد انگشتان ، زانو ها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.

مشکلات تغذیه ای : ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن ، سوء تغذیه و کم خونی ( مانند کم خونی ناشی از فقر آهن ) می شود ، همچنین مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.

یبوست : وجود تاول در ناحیه ی مخرج منجر به خروج دردناک مدفوع می شود و ممکن است بدلیل عدم نوشیدن کافی مایعات یا مصرف مواد غذایی سرشار از فیبر مانند میوه ها و سبزیجات است.

مشکلات دندانی : پوسیدگی دندان و سایر مشکلات بافتی  دهان در بعضی از انواع بیماری پروانه ای شایع است .

سرطان پوست : نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه ای در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول های سنگفرشی هستند.

مرگ : نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه ای هستند ، در معرض خطر ابتلا به عفونت ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می مانند ، بدلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی می میرند.

 

بیماری ای بی بر اساس سطح درگیری تاول در ۴ نوع شناخته شده است :

 

  • ای بی سیمپلکس ( اینترا اپیدرمال )
  • ای بی جانکشنال ( اینترا لامینا لوسیدا )
  • ای بی دیستروفیک ( ساب لامینا دنسا )
  • سندرم کیندلر ( اینترا اپیدرمال ، اینترا لامینا لوسیدا ، ساب لامینا دنسا )

 

⬅️شایع ترین فرم ای بی ، سیمپلکس بوده و مشخصه ی اصلی آن تاول های پوستی ناشی از ضربه ، به شکل موضعی در سرتاسر بدن است که بدون ایجاد اسکار ، بهبود می یابند.

در بیشتر موارد ، این نوع از بیماری توسط جهش های اتوزومال غالب در ژن های کد کننده ی کراتین ایجاد می شود که منجر به ایجاد شکاف و ورقه ورقه شدن بافت پوست و پوست مخاط می گردد.

 

⬅️ای بی نوع جانکشنال ، با تاول های پوستی و مخاطی مشخص می گردد که پس از بهبود ، اسکار به جا می گذارند.

⬅️ای بی نوع دیستروفیک ، با تاول های پوستی مخاطی که پس از بهبود ، اسکار و میلیا به جا می گذارند.

از عوارض زود رس و شایع این نوع ای بی چسبیدن کاذب انگشتان ، تغییر شکل دستکش مانند ، تنگی مری ، درگیری های دهانی و چشمی و سرطان سلول های سنگفرشی است .

⬅️سندرم کیندلر ، نوعی از ای بی اتوزومال مغلوب است که با تاول زدن ، حساسیت به نور ، پویکیلودرما ( ترکیبی از کاهش و افزایش رنگدانه های پوستی ، فرورفتن پوست و گشاد شدن مویرگ های پوستی ) و فرورفتگی شدید پوستی مشخص می شود.

 

شیوع ای بی :

شیوع کلی این بیماری ۸ نفر در یک میلیون نفر و بروز آن نیز ۱۹ نفر در یک میلیون تولد زنده گزارش گردیده است شیوع این بیماری در میان مردان و زنان به یک اندازه است .

 

تشخیص ای بی :

در هر فردی با سابقه ی تاول های مکرر و یا بدخیم بدنبال آسیب های جزئی و در نوزادانی که با تاول ها و زخم های بدون توجیه مراجعه می کنند ؛ مخصوصا اگر در خانواده سابقه ی مشابهی وجود داشته باشد ، باید ای بی را مد نظر قرار داد.

اولین قدم تشخیصی ، نمونه برداری پوستی برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس (IFM) از یک تاول تازه است .

می توان آنالیز جهش ژنتیکی نیز انجام داد اما بدلیل هزینه ی بالا ، در اکثر موارد کاربردی ندارد. از این تست جهت تایید تشخیص ای بی در شرایط زیر استفاده می شود :

در شرایط بحرانی موارد مشکوک به سندرم کیندلر؛ زمانی که الگوی وراثتی مشخص نیست و کودک به شدت بیمار است و یا اینکه تشخیص های ژنتیکی پیش از تولد و یا پیش از لقاح مورد نیاز است.

 

تشخیص های افتراقی ای بی :

 

  • بولوس پمفگوئید
  • ارتیما لوپوس سیستمیک بولوس (BSLE)
  • اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک
  • تاول های ایجادی در اثر سایش
  • ارزیابی اولیه و مدیریت بیماران دچار سوختگی
  • نیش حشرات
  • پمفیگوس ولگاریس
  • درماتوزیس

 

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم :

در صورت مواجهه با علائم زیر به پزشک مراجعه نمایید.

  • هرگونه اختلال در بلع و تنفس
  • هرگونه علائم ابتلا به عفونت مانند تورم قرمز ، گرم و دردناک پوستی
  • چرک کردن ، یا بوی نامطبوع از زخم
  • تب یا لرز

 

درمان بیماری ای بی :

بر اساس تعریف ، بیماری پروانه ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه ی واضح آن وجود پوستی شکننده است ، هرگونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری ، صرفنظر از میزان شدت ، منجر به پارگی یا تاول می شود.

 

شیوه زندگی و درمان خانگی ای بی :

 

  • شست ‌و شوی دست‌ها:دست ها را قبل از دست زدن به تاول‌های کودک و یا تغییر پانسمان بشویید.

  • کنترل درد:ممکن است برای کودکان و بزرگسالان ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا انجام هرگونه اقدامات دردناک از داروهای ضد درد استفاده شود و در افرادی که داروهای ضد درد اثر ندارند، می‌توان از داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره گابالین استفاده نمود.

 

  • شست‌وشوی روزانه پوست:جهت تمیز کردن زخم، به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه محل زخم را با محلول آب نمک رقیق شستشو دهید و محلول های دیگری مانند سرکه رقیق شده نیز می‌توان استفاده نمود. آغشته نمودن باندها در زمان تعویض پانسمان به کاهش درد کمک می‌کند و می‌توان با آب ولرم زخم را شستشو داد.

 

 

  • سوراخ کردن تاول‌های جدید:با انجام این کار مانع گسترش تاول‌ها خواهید شد، جهت این کار از یک سوزن استریل استفاده کنید و در دو نقطه از تاول‌های جدید ایجاد سوراخ نمایید، اما از دستکاری آن و برداشتن پوست اضافه‌ی تاول با دست خودداری نمایید تا لایه زیرین پوست محافظت شود.

 

  • استفاده از محصولات درمان کننده در پانسمان:می‌توان از برخی از روغن‌ها و کرم‌های مرطوب کننده در باندهای نچسب استفاده نمود و به آرامی پانسمان را روی زخم قرار داد و در صورت لزوم از گاز استریل بر روی زخم استفاده کرد.

 

 

  • پانسمان روزانه تاول‌های دست و پا:در انواع شدید تاول، پانسمان روزانه از به هم چسبیدگی و کج شدگی انگشتان جلوگیری می‌نماید و برخی از پانسمان‌ها و گازهای استریل مخصوص برای درمان وجود دارد.

 

  • توجه به علائم عفونت:اگر متوجه قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی از تاول‌ها شدید، با پزشک خود درباره مصرف آنتی‌بیوتیک صحبت نمایید.

 

  • خنک نگه داشتن:اغلب تاول‌ها در گرما بدتر می‌شوند.

 

 

 

  • برنامه غذایی مناسب:رژیم غذایی متنوع باعث رشد و پیشرفت کودکان و بهبودی زخم‌ها می‌شود و در صورتی که ایجاد تاول در دهان و گلو باعث ایجاد مشکلاتی در غذا خوردن کودک شود، اقدامات زیر پیشنهاد می‌شود :

 

 

برای نوزادان، می‌توان از شیشه شیرهای طراحی شده برای نوزادان نارس که شبیه به سینه مادر است، سرنگ یا قطره چکان‌های دارویی استفاده نمود.

برای کودکان بزرگتر، می‌توان از مواد غذایی مغذی و نرم که بلع آنها راحت است مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه استفاده نمود و غذاهای جامد را با شیر یا آب گوشت به شکل پوره در آورد.
غذاها و نوشیدنی‌ها باید هم دما با اتاق یا به صورت سرد مصرف شوند.

با متخصص تغذیه و یا پزشک خود در مورد استفاده از مکمل‌ها به منظور برطرف کردن کمبود مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید. در صورتی که تغییر شیوه‌ی زندگی و درمان‌های خانگی به کنترل بیماری کمکی نکند، سایر درمان‌ها شامل استفاده از داروها، عمل جراحی و توانبخشی است. این بیماری اغلب با درمان بهبود می‌یابد، اما گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می‌شود.

 

هزینه های درمان ای بی :

پانسمان های متعدد ، کاردرمانی و توان بخشی ، جراحی های ترمیمی ، خدمات ویژه گوارشی ، خدمات ویژه دندانپزشکی ، خدمات ویژه روانپزشکی و مشاوره ، خدمات ویژه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد.

⬅️ هزینه های پنهان : هزینه های پنهان این بیماری مانند اجبار در استفاده ازو تاکسی تلفنی جهت طی کوتاه ترین مسافت ها و عدم توانایی در استفاده از وسایل نقلیه عمومی با هدف محافظت از بدن و جلوگیری از بروز ضربه های ناخواسته و تروما ، حمام های چند ساعته جهت شستشوی بدن ، اجبار در استفاده از وسایل سرمایشی – گرمایشی محیطی متناسب با فصول مختلف سال بصورت ۲۴ ساعته بدلیل عدم توانایی در استفاده از لباس متناسب با فصل و… را متحمل می شوند که بی شک تصور موارد یاد شده برای افراد عادی جامعه که با این بیماری زندگی نکرده اند بسیار دشوار یا حتی غیر ممکن می باشد.

 

درمان های بالقوه آینده :

محققان در حال مطالعه روش های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه ای هستند . از جمله :

  • ژن درمانی
  • پیوند مغز استخوان ( سلول بنیادی )
  • درمان های جایگزین پروتئین
  • درمان مبتنی بر سلول

 

نتیجه :

بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد ، هرچند ممکن است افراد مبتلا به فرم های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول ها و پیشگیری از ایجاد تاول های جدید است.

 

 

 

نویسندگان: نیلوفرممبینی ، فرشته خلیل زاده ، یاسمین نوابی

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *