بیماری های ژنتیکی

ناهنجاری‌های کروموزومی

تغییر در شکل و تعداد کروموزوم ‌ها منجر به ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی می‌شوند که می‌توانند

مشکلاتی را برای فرد و خانواده او به وجود بیاورند. در بعضی موارد ناهنجاری‌های کروموزومی منجر به

سقط خود به خودی جنین می‌شود، و در بعضی موارد جنین پس از تولد یا بین سال‌های اول زندگی می‌میرد.

میزان بروز ناهنجاری‌های کروموزومی حداقل در ۱۰ درصد کل اسپرم‌ها و ۲۵ درصد کل اووسیت‌های بالغ

وجود دارند. حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از کل حاملگی‌های شناخته شده به سقط خود به خودی ختم می‌شوند

و بسیاری از زیگوت‌ها و جنین‌ها به قدری غیر طبیعی می‌باشند که زنده ماندن آن‌ها فقط چند روز یا چند

هفته بیشتر پس از لقاح ممکن نمی‌باشد.

تقریبا ۵۰ درصد کل سقط‌های خود به خودی یک ناهنجاری کروموزمی دارند و میزان بروز ناهنجاری‌های

کروموزومی در جنین‌های سالم از لحاظ مورفولوژیکی در حدود ۲۰ درصد است. با استفاده از تکنیک‌های

دارای قدرت تفکیک بالا ممکن است در ۸۰ درصد از جنین‌های ایجاد شده، در شرایط آزمایشگاهی عدم

تعادل ژنومی مشخص گردد. بنابراین ناهنجاری‌های کروموزومی مسئول بخش خیلی زیادی از سقط‌های

خود به خودی در تمام حاملگی‌های انسانی است.

ناهنجاری‌های کروموزومی

بیماری‌های کروموزومی که در انسان به وجود می‌آیند شامل موارد زیر هستند:

سندرم داون ( تریزومی ۲۱):

این بیماری در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر لانگدون داون در بیمارستان لندن شناسایی شد.

این سندرم در اثر افزایش تعداد کروموزوم‌های شماره ۲۱ به وجود می‌آیند که افراد مبتلا به سندرم داون

تعداد کروموزوم‌های شماره ۲۱ به ۳ عدد می‌رسد که این تعداد در افراد عادی ۲ عدد است.

این افراد دارای علائم ظاهری شکاف پلکی یا شیب رو به بالا، گوش‌های کوچک و زبان بزرگ که از مشخصه‌های

اصلی و بارز افراد مبتلا به سندرم داون می‌باشد. همچنین شیار منفرد کف دست در ۵۰ درصد از کودکان

مبتلا به سندرم داون یافت می‌شود و ناهنجاری ‌های قلبی مادرزادی در ۴۰ تا ۴۵ درصد کودکان مشاهده

می‌شود که چهار مورد از شایع‌ترین ناهنجاری‌ های قلبی: نقایص دیواره دهلیزی-بطنی، نقایص دیواره بطنی

و مجرای شریانی باز و تترالوژی فالوت می‌باشد. IQ کودکان مبتلا به این نوع سندرم مفادیر متفاوت بین ۳۵

تا ۷۵ را نشان می‌دهد و در بالغین جوان میزان IQ در حدود ۴۰ تا ۴۵ درصد می‌باشد. قد افراد بالغ مبتلا به داون

حدود ۱۵۰ سانتی‌متر است و در نبود ناهنجاری ‌های قلبی شدید که باعث مرگ زود هنگام در ۱۵ درصد تا ۲۰

درصد را شامل می‌شود متوسط امید به زندگی بین ۵۰ تا۶۰ سال است. اکثر بالغین مبتلا در سال‌های بعدی به

آلزایمر مبتلا می‌شوند.

در حال حاضر تنها ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ شناخته شده در تریزومی ۲۱ یا همان سندرم داون، میزان بروز بالای

بیماری به آلزایمر است.

سندرم پاتو:

این سندرم نتیجه حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است و به جای دو نسخه از کروموزم،

۳ نسخه از آن وجود دارد. ترزومی ۱۳ در حدود ۱ در ۱۶۰۰۰ نوزادان رخ می‌دهد و میزان بروز این سندرم نسبت

به سندرم داون و ادوارد نادرتر است. اکثر نوزادان طی اولین روزها یا هفته‌های زندگی می‌میرند، تقریبا ۴۵

درصد از نوزادان مبتلا به سندرم پاتو طی یک ماه اول زندگی فوت می‌شوند و قریب به ۷۰ درصد طی شش ماه

اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی می‌میرند و میزان بقا تا دوران کودکی بسیار نادر است.

و بسیاری از افرادی که زنده مانده‌اند مبتلا به ناهنجاری‌های فیزیکی و ذهنی شده‌اند و میزان یادگیری از کودکی

به کودک دیگر متفاوت است و کودکان بزرگ‌تر ممکن است نیاز به راه رفتن با واکر داشته باشند و همچنین

ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند. همچنین این افراد دارای علائم ظاهری مانند

نقص پوست سر در ناحیه آهیانه‌ای-پس سری که علامت اختصاصی بیماری است باشند، همچنین علائم دیگری

از جمله بد فرم بودن و قرار گرفتن پایین‌تر از حد معمول گوش‌ها، شکاف کام و شکاف لب، انگشت اضافی،

انگشتان خمیده، پاشنه‌ی برجسته، فقدان دنده، ناهنجاری‌ها و بد فرمی‌های دستگاه تناسلی که این ناهنجاری‌

ها شامل عدم نزول بیضه‌ها و ناهنجاری‌های تکامل کیسه بیضه و دستگاه تناسلی مبهم در مردان و ناهنجاری‌

هایی در شکل رحم زنان است.

سندرم ادوارد:

این نوع سندرم در اثر داشتن یک نسخه اضافی از کروموزم ۱۸ است یعنی در افراد مبتلا به این

نوع سندرم ۳ نسخه از کروموزم ۱۸ وجود دارد برخلاف افراد سالم که ۲ نسخه دارند.

احتمال بروز این بیماری حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده است. امید به زندگی برای این افراد بین ۱۵ تا  ۱۸ روز

می‌باشد و تقریبا ۱۰ درصد از بیماران حدود یک سال و ۱ درصد تا ۱۰ سالگی زنده می‌مانند که دارای معلولیت

شدید ذهنی هستند.

ویژگی بارز ظاهری این افراد:

داشتن شفافیت بیش از اندازه گردنی، بد شکلی مغزی، ناهنجاری‌های قلبی،وزن کم و کوچک بودن بدن

نوزاد، سر کوچک، گوش‌های غیر عادی و پایین‌تر از حد معمول و طبیعی، دهان و چانه کوچک، شکل غیر

طبیعی دست‌ها. پاها، فتق ناف، جناغ سینه کوچک و ناهنجاری‌های ادراری-تناسلی است.

سندرم کلاین فلتر:

این بیماری به علت زیاد بودن کروموزوم‌های جنسی در جنس نر ایجاد می‌شود، که در حالت عادی و

طبیعی مردان دارای کروموزوم‌های XY هستند اما مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای یک X اضافی

و فرمول جنسی کروموزوم‌ها XXY یا XXXY هستند. همچنین این بیماری در سال ۱۹۴۲ با نسبت میزان

بروز ۱ در ۱۰۰۰ تولد زنده نوزاد پسر است.

این افراد مشکل ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند اما کارایی مغز افراد به دلیل داشتن یک X اضافی کاهش

می‌یابد، علائم ظاهری این افراد شامل صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه و عدم یا کمبود رویش

موی صورت و ….، اختلال در بیضه‌ها و عدم اسپرم سازی صحیح، قد بلند و خمیده و عقب ماندگی ذهنی

خفیف هستند.

سندرم فریاد گربه:

این نوع سندرم اولین بار توسط ژورم لوژن شناسایی شد و میزان بروز احتمال این بیماری ۱ در ۲۰۰۰۰

تا ۵۰۰۰۰ تولد اتفاق می‌افتد.

این نوعی سندرم وراثتی است و به علت کوتاه شدن بازوی p یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به وجود

می‌آید، صدای گریه این نوزادان مانند جیغ گربه است و اکثرا از لحاظ ذهنی کم توان هستند. و در این

نوزادان سر کوچک تر از حالت عادی است البته صدای گربه این نوزادان با افزایش سن ناپدید می‌شود

و از بین می‌رود.

مشکلات افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه شامل مشکلات شدید یادگیری، تاخیر در رشد، اندازه سر کوچک،

وزن کم نوزاد هنگام تولد، ضعف عضلانی، عرضی بودن زیاد دو چشم، پایین بودن گوش‌ها، بینی کوچک

و صورت گرد است. همچنین برخی از افراد مبتلا به این نوع سندرم از ناهنجاری‌ها و نارسایی‌های قلبی

رنج می‌برند.

سندرم میلر-دیکر:

این نوع سندرم در اثر ریز حذف کروموزومی واقع در انتهای بازوی کوچک کروموزوم ۱۷ اتفاق می‌افتد.

علائم بالینی شامل لیسفسفالی بوده که در آن سطح مغز صاف و بدون شیار، مغز کوچک و پیشانی بلند

است که در این افراد مرگ و میر در اوایل زندگی رخ می‌دهد.

از ویژگی‌های ظاهری این افراد می‌توان به لب بالایی باریک و برجسته، فیلتروم طویل، چانه کوچک، بینی

کوچک، حفره ی بینی رو به بالا، شقیقه‌های فرو رفته و ناحیه میانی صورت هیپوپلازی اشاره کرد. این

بیماران همچنین دارای تاخیر در رشد، عقب ماندگی شدید ذهنی هستند که توانایی انجام حرکات خود

به خودی را از آن‌ها گرفته است همچنین اسپاسم عضلات دست و پا و اپیستوتونوس مشاهده می‌شود.

سندرم ترنر:

این نوع ناهنجاری کروموزومی در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر کشف و شناسایی شد. و فقط نوزادان دختر

به این بیماری مبتلا می‌شوند، و به جای داشتن دو عدد کروموزوم جنسی xx تنها یک کروموزوم x یا با دو

کروموزوم که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. میزان ابتلا به این نوع سندرم تقریبا ۱ نفر در ۲۵۰۰

تولد نوزاد زنده است. این نوزادان خطر ابتلا به مرگ و میر بیشتری نسبت به سایر سندرم‌ها دارد. حدود ۹۸

درصد از تمام جنین‌های مبتلا به این نوع سندرم به طور خود به خودی سقط می‌شوند، و اگر نوزادی زنده ماند

این زنان اغلب دارای قد کوتاه و نازا هستند.

این افراد ظاهری کاملا زنانه دارند و عدم وجود تخمدان در این افراد مشاهده می‌شود، و قدی کوتاه دارند

در همچنین اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مثل انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی،

عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی هستند. و علائم ظاهری این بیماری شامل وجود بخشی پرده

مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه، خط رویش موی پایین در پشت سر، شکل غیرعادی چشم‌ها

از جمله افتادگی پلک، ادم لنفاوی اندام‌ها، ناهنجاری‌های اسکلتی، سینه پهن و سپر مانند و فاصله

بیش از اندازه نوک پستان‌ها در این افراد مشاهده می‌شود.

سندرم پیت-هاپکینز:

این سندرم در سال ۱۹۷۸ توسط دکتر پیت و هاپکینز شناسایی و کشف شد این افراد دارای شکاف لب دو

طرفه، تعداد دفعات تنفس زیاد، میکروسفالی، آژنز جسم پینه‌ای، هیپرپلازی مخچه، صرع و یبوست مشاهده می‌شود.

سندرم کابوکی: این نوع سندرم، مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می‌دهد. میزان ابتلا به این

بیماری حدود ۱ در ۳۲۰۰۰ تولد زنده تخمین زده شده است.

کودکان مبتلا به سندرم کابوکی از نظر ظاهری دارای شکاف پلکی، بیرون زدگی پلک پایین، مژه برجسته،

ابرو‌های کمانی، بینی گسترده با نوک مسطح یا پهن و بزرگ، گوش‌های بدشکل، مشاهده رنگی مایل

به آبی در کاسه‌ی سفید چشم، افتادگی پلک بالایی، چشم منحرف، سقف دهان بلند و قوسی شکل

یا شکاف کام، فرورفتگی داخل لب پایین و یک فک غیرعادی کوچک هستند.

این کودکان دارای کاهش رشد در سال‌های اول زندگی هستند و هر چه سن کودک بیشتر می‌شود

کاهش رشد هم بیشتر می‌شود و در نهایت منجر به کوتاهی قد و قامت می‌شود.

در تمامی ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی افزایش سن مادر رابطه مستقیم با بالا رفتن

میزان بروز ناهنجاری‌ها دارد.

 

نویسنده:نگین جمشیدی

ویرایش:نیلوفر ممبینی

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *